- •Медицинская генетика
- •104. Наследственные заболевания человека, определение, классификация, методы лабораторной диагностики.
- •105. Понятие о семиотике наследственных заболеваний. Классификация аномалий развития. Роль малых аномалий развития в синдромологическом анализе наследственных болезней.
- •106. Врождённые пороки развития. Классификация. Мониторинг впр, его задачи и организация.
- •107. Клинико-генеалогический метод, его применение в консультировании больных с наследственной патологией.
- •Пренатальная диагностика
- •109.Массовый и селективный биохимический скрининг наследственных болезней обмена.
- •110.Методы днк-диагностики наследственной патологии.
- •111.Хромосомные болезни человека, характерные клинические признаки, классификация, методы диагностики.
- •112.Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных трисомиями аутосом. Методы диагностики, генетический риск.
- •113.Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных хромосомными аберрациями. Методы диагностики, генетический риск.
- •114.Синдромы анеуплоидий половых хромосом, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.
- •115.Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.
- •116.Генные болезни человека, классификации, современные методы лабораторной диагностики.
- •117.Синдром Марфана и Элерса-Данло, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.
- •118.Наследственные болезни обмена, классификация, примеры, лабораторная диагностика.
- •119. Клиническая характеристика наследственных болезней обмена массового биохимического неонатального скрининга. Методы диагностики. Генетический риск.
- •120. Общие и специфические симптомы при нарушение аминокислотного и углеводного обмена.
- •121. Синдром Нунан
- •122. Синдром Картагенера.
- •123. Синдром Корнелии де ланге и Рубинштейна – Тейби
- •124.Витамин д-резистентный рахит, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.
- •125.Мукополисахаридозы (синдром Гурлер, синдром Моркио), клиническая характеристика, генетический риск.
- •126.Семейная гиперхолестеринемия, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.
- •127. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности
- •128.Основные механизмы развития фармакогенетических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность).
- •129.Генетика мультифакториальных заболеваний. Особенности расчета генетического риска.
- •130.Виды и уровни профилактики наследственных и врожденных болезней. Пути проведения профилактических мероприятий.
- •131 Организационные формы и методы профилактики наследственных и врожденных болезней.
- •132. Система медико-генетической службы в России, уровни, принципы организации. Организация медико-генетической помощи в Краснодарском крае.
- •133. Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.
- •134.Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности.
- •135. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности.
- •136. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.
- •137.Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.
119. Клиническая характеристика наследственных болезней обмена массового биохимического неонатального скрининга. Методы диагностики. Генетический риск.
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии,муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома,галактоземии), ведущих к инвалидизации.
Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS)
Фенилкетонурия.
Главным симптомом фенилкетонурии является слабоумие, достигающее у большей части больных степени имбецильности или идиотии. Нередко с первых недель жизни у ребенка наблюдаются повышенная возбудимость и эпилептиформноподобные пароксизмы. В 80-90% наблюдений у детей выражен дефект пигментации. Большинство из них блондины с голубыми глазами и светлой кожей. Нередки мокнущие экземы и дерматиты.
Больные фенилкетонурией являются гомозиготными носителями мутации в гене, ответственном за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, контролирующего обмен аминокислоты фенилаланина. При нарушении активности указанного фермента концентрация фенилаланина в крови и во многих органах больного резко повышена. В частности, накопление этой аминокислоты в головном мозге вызывает интоксикацию и гибель нервных клеток с соответствующими для этого заболевания клиническими проявлениями.
Муковисцидоз.
В период новорождённости у детей может развиваться кишечная непроходимость (мекониевый илеус), сопровождающаяся рвотой, вздутием живота, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом. Однако чаще муковисцидоз манифестирует в грудном возрасте в связи с переводом ребёнка на смешанное вскармливание. Появляются обильный зловонный замазкообразный жирный стул (изменения связаны с нарушением внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы), увеличение печени, прогрессирует дистрофия, возможно выпадение прямой кишки. Характерен внешний вид детей: сухая серовато-землистая кожа, худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот. Затем в клинической картине начинают преобладать бронхолёгочные изменения, определяющие прогноз более чем у 90% больных муковисцидозом. Больных беспокоят упорный навязчивый кашель, бронхорея, одышка. Чрезмерная вязкость мокроты способствует присоединению вторичной инфекции и развитию прогрессирующего хронического бронхолёгочного процесса с диффузным пневмофиброзом, бронхоэктазами, кистами, ателектазами, зонами ограниченного пневмосклероза. Постепенно нарастает лёгочно-сердечная недостаточность.
Врожденный гипотиреоз.
На передний план выступает задержка физического, интеллектуального (умственного) и полового развития ребёнка — выраженость клинических проявлений напрямую зависит от степени выраженности тиреоидной недостаточности и срока заболевания. Если гипотиреоз остался нераспознанным, то к 5—6 месяцу постнатального развития выявляется классическая клиническая картина с тремя основными группами симптомов: задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и её придатков.
Андреногенитальный синдром.
Патология надпочечников, при которой имеется избыток андрогенов, приводящий к вирилизации половых органов, то есть появлению у лиц женского пола мужских черт: гипертрофии клитора, оволосения по мужскому типу, низкого тембра голоса, увеличения мышечной массы и пр.
Галактоземия.
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.