Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера.

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера характеризується наявністю великих ангіектазій та ангіом шкіри, гіпертрофією прилягаючих м'яких тканин і кісток, варикозним розширенням вен.

Епідеміологія, генетика

Популяційна частота синдрому невідома. Тип спадкування - аутосомно-домінантний, але часто зустрічаються й спорадичні випадки захворювання.

Клініка та діагностика.

Захворювання починається внутрішньоутробно, проявляється з народження у вигляді судинної плями (ангіектазії) з наступним розширенням венозних судин і гіпертрофією м'яких тканин і кісток (рис.16-18). У типових випадках вражається одна з нижніх кінцівок, однак описані й інші локалізації, зокрема на верхній кінцівці, тулубі, в ділянці обличчя. Гіпертрофія пов'язана з вродженою вадою розвитку артеріовенозної системи та лімфатичних судин. Вроджена аномалія розвитку глибоких вен супроводжується їх вторинним варикозом.

Гемігіпертрофії можуть спостерігатися у двох варіантах:

1) ліво- або правобічної гіпертрофії (гемігіпертрофічна форма);

2) перехресної гіпертрофії (круціатна форма).

Часто ангіектазії сполучаються з ангіомами або гемангіомами шкіри. Гемангіоми бувають поодинокі та множинні, капілярні, кавернозні. Частіше локалізуються на гомілках, сідницях, животі, нижній частині тулуба, але можуть розташовуватися на будь-якій частині тіла. Одночасно із судинними плямами - ангіектазіями, у хворих можуть спостерігатися інші зміни шкіри: плями кавового кольору, невуси, ділянки депігментації шкіри, мармуровість шкіри та ін. На стороні гемігіпертрофії кінцівки збільшені в об'ємі та по довжині. Через надлишкове артеріальне кровопостачання температура тіла на стороні ураження на один-два градуси вище. Можуть спостерігатися вегетативно-трофічні порушення. На стороні ураження часто відзначається варикозне розширення вен.

Як правило, інтелект не страждає, але у деяких хворих можуть відзначатися розумова відсталість і судорожний синдром. Внаслідок наявної гемігіпертрофії у хворих розвивається сколіоз.

Ангіографія дозволяє встановити зв'язок гіпертрофії кінцівки із судинними змінами. Ренгенологічно виявляють розрідження кісткової структури на фоні гіпертрофії кісток.

Диференційна діагностика.

Проводиться з іншими формами факоматозів та захворюваннями, що супроводжуються ангіоматозним ураженням, неврологічною симптоматикою, зокрема епісиндромом і його еквівалентами та захворюваннями, що супроводжуються гіпертрофією частини тіла, зокрема геміфаціальною гемігіпертрофією та синдромом Протея.

Тактика ведення. Рекомендації щодо запобігання ускладнень.

Лікування симптоматичне. У комплекс терапії обов'язково включають ЛФК, призначають масаж незалучених у патологічний процес кінцівок. У разі потреби застосовують антиконвульсанти, дегідратаційну терапію.

Профілактика полягає в медико-генетичному консультуванні родини.

Тактика ведення повинна бути спрямована на попередження ускладнень у перебігу хвороби, на попередження пухлинного росту, зниження рівня інвалідизації хворих, профілактику сколіозу, що розвивається вторинно (ортопедичне взуття).

Враховуючи онкогенетичний характер патології, хворим не показано:

• інсоляція;

• призначення біостимуляторів, фізіо- та гормонотерапії.

Рентгенобстеження, по можливості, замінювати УЗД, ЯМРТ та КТ.

Р обота пацієнта не повинна бути пов’язана з профшкідливостями, а при епісиндромі- з рухом верстатів, керуванням транспортом, висотними роботами та ін.

Рис.16-18. Синдром Кліппеля-Треноне