Енцефалотригемінальний ангіоматоз.
Енцефалотригемінальний ангіоматоз (хвороба Штурге-Вебера) проявляється ангіоматозом шкіри, головного мозку, очного яблука, іноді ангіоматозом і вадами розвитку внутрішніх органів.
Класифікація, епідеміологія, генетика
Виділяють кілька форм хвороби Штурге-Вебера:
1) нейрон-окуло-кутанеальну (класична тріада);
2) нейрон-кутанеальну (бісимптомна форма);
3) кутанеальну (моносимптомна форма).
Популяційна частота захворювання невідома. Енцефалотригемінальний ангіоматоз частіше зустрічається у вигляді спорадичних випадків і рідше - у вигляді сімейних форм. Сімейні форми становлять близько 15% всіх спостережень. Тип успадкування аутосомно-рецисивний із неповною пенетрантністю патологічного гена.
Клініка та діагностика.
У типових випадках хвороба Штурге-Вебера характеризується трьома групами симптомів:
ангіомами шкіри;
ангіомами оболонок та речовини головного мозку, що супроводжуються судорожними приступами;
змінами з боку органа зору (глаукома, ангіоми судинної оболонки ока та ін.).
Найбільш ранніми клінічними проявами хвороби є ангіоми та гемангіоми шкіри (рис. 11-13), які можуть спостерігатися з народження або з'являються в перші місяці життя дитини. Вони зазвичай яскраво-червоного або темно-вишневого кольору, нерідко мають вигляд "палаючої плями", різної форми та величини. Ангіоми локалізуються на шкірі обличчя з одного боку, найчастіше, у зоні іннервації I-II гілок трійчастого нерва, іноді поширюються на шкіру повік, волосистої частини голови. Ангіоми можуть бути двобічними; розташовуватися на шкірі тулуба, кінцівок. У дівчаток ангіоми шкіри спостерігаються у три рази частіше, ніж у хлопчиків.
Крім ангіом у хворих енцефалотрігемінальним ангіоматозом зустрічаються інші шкірні прояви: плями кавового кольору, ділянки гіпо- і гіперпігментації та ін. Часто відзначається гіпертрофія та набряк м'яких тканин, слизових оболонок.
Ангіоми м'якої мозкової оболонки розташовуються зазвичай на конвекситальній поверхні великих півкуль, частіше з того ж боку, що й ангіоми шкіри обличчя. До ранніх проявів енцефалотригемінального ангіоматоза відносяться фокальні епілептичні припадки (обумовлені ангіоматозним ураженням м'яких мозкових оболонок і речовини головного мозку) з протилежного стосовно ангіоми боку. Це можуть бути клоніко-тонічні судороги (однобічні), що переходять у генералізований судорожний припадок; посмикування м'язів обличчя або кінцівки, у дітей часто спостерігаються пропульсивні малі (типу абсанів) приступи та генералізованні судорожні приступи тонічного характеру. У дітей шкільного віку та у дорослих спостерігаються локальні моторні, сенсорні, вегето-вісцеральні та змішані приступи. Часто після першого приступу з'являються геміпарези на стороні протилежній ангіомі.
Рідко може спостерігатися атаксія, гіперкінези, ураження черепно-мозкових нервів, дистонія м'язів. У хворих енцефалотригемінальним ангіоматозом виявляються гемоліквородинамічні церебральні розлади. Неврологічні симптоми, судорожні приступи виникають у результаті безпосередньої дії ангіоми або ангіоматозу на речовину головного мозку, порушення кровопостачання мозку та стійкої гіпоксії. Діти, як правило, не відстають у психічному розвитку. У них може спостерігатися рухове розгальмування. Протисудомна терапія, що проводиться, може призвести до розвитку остеопорозу, тому це необхідно враховувати при веденні пацієнтів.
Зміни з боку органа зору пов'язані з поширенням ангіоми на шкіру повік, кон’юнктиву, райдужну оболонку ока, рідше на сітківку, ділянку дисків зорових нервів. Ангіоматоз судинної оболонки ока прогресує та приводить до глаукоми і сліпоти. При офтальмоскопії часто виявляють ангіоматоз сітківки.
На краніограмах виявляють ознаки внутрічерепної гіпертензії та петрифікати. ЕХО-ЕГ виявляє ознаки лікворної гіпертензії. Комп'ютерна томографія і ЯМР-томографія дозволяють діагностувати ангіоматоз оболонок і речовини головного й спинного мозку.У частини хворих на фоні ангіоматозного ураження виявляють ознаки вторинного остеопорозу. Для діагностики ангіом головного мозку також може використовуватися ангіографія. При електроенцефалографії виявляють фокальні або дифузні зміни епілептичного характеру. Цереброспинальна рідина зазвичай не змінена.
Цитогенетичне обстеження виявляє підвищений рівень хромосомних аберацій у більшості хворих.
Діагноз енцефалотригемінального ангіоматоза ґрунтується на виявленні комплексу характерних клінічних проявів і даних обстеження.
Диференційна діагностика.
Проводиться з іншими формами факоматозів та захворюваннями, що супроводжуються ангіоматозним ураженням, неврологічною симптоматикою, зокрема епісиндромом та його еквівалентами.
Тактика ведення. Рекомендації щодо запобігання ускладнень.
Лікування симптоматичне. Застосовують антиконвульсанти, дегідратаційну та загальнозміцнювальну терапію. Ангіоматоз та протисудомна терапія, що проводиться, нерідко є причиною розвитку остеопорозу, тому при розробці тактики ведення пацієнтів, необхідно включати препарати кальцію для профілактики та корекції остеопорозу.
Перебіг хвороби прогресуючий. Можуть спостерігатися ремісії, під час яких епіприступи припиняються. Однак, епісиндром спостерігається не у всіх хворих, в цих випадках неврологічні прояви включають загальномозкову симптоматику і терапія спрямована на її купування.
Прогноз залежить від форми захворювання. При прогресуванні енцефалотригемінального ангіоматозу хворі можуть загинуть під час епістатуса від набряку головного мозку. Інфекційні хвороби і травми можуть погіршувати перебіг енцефалотригемінального ангіоматозу та приводити до летального результату у зв'язку з розвитком субарахноідально-паренхіматозних крововиливів.
Профілактика полягає в медико-генетичному консультуванні родини.
Тактика ведення повинна бути спрямована на попередження ускладнень в перебігу хвороби, на попередження пухлинного росту, зниження рівня інвалідизації хворих, на профілактику розвитку остеопорозу.
Враховуючи онкогенетичний характер патології, хворим не показано:
інсоляція;
призначення біостимуляторів, фізіо- та гормонотерапії.
Рентгенобстеження, по можливості, замінювати УЗД, ЯМРТ та КТ.
Робота пацієнта не повинна бути пов’язана з профшкідливостями, а при епісиндромі- з рухом верстатів, керуванням транспортом, висотними роботами та ін.
Хвороба здебільшого спостерігається у вигляді спорадичних випадків, однак описані і домінантні форми. Враховуючи можливий аутосомно-домінантний тип успадкування, ризик розвитку захворювання для нащадків у цих випадках становить 50%.
Рис.11. Хвороба Штурге-Вебера.
Рис.12. Хвороба Штурге-Вебера
Рис.13. Хвороба Штурге-Вебера