Методи дослідження в генетиці людини
У зв‘язку з деякими особливостями у людини, в генетиці людини неможливе застосування стандартних генетичних методів.
До таких особливостей належать:
Неможливість направлених схрещувань для генетичного аналізу;
Неможливість експериментального отримання мутацій;
Пізній строк статевого дозрівання у людини;
малочисленність нащадків;
неможливість створення однакових та строго контролюємих умов для розвитку нащадків від різних браків;
недостатня точність реєстрації спадкових ознак та невеликі родоводи;
порівняно невелике число (2n = 46) погано розрізняємих хромосом.
Таким чином на людині неможливе застосування такого широко використовуємого у генетиці методу, як: гібридологічний.
До основних методів, що використовуються у генетиці людини належать:
генеалогічний;
цитогенетичний;
близнюковий;
популяційний.
1.1 Генеалогічний метод аналізу спадковості людини
Генеалогічний метод дозволяє подолати складнощі, що виникають у зв'язку з неможливістю схрещування і малорухливістю людини. Якщо є родоводи, то можна, використовуючи сумарні дані по декількох сім'ях, визначити тип спадковості (домінантний, рецесивний, зчеплений зі статтю, аутосомний) ознаки, а також його моногенність або полігенність.
При складанні родоводів використовують наступні позначення:
індивідуум
чоловічої статі
викидень
мертвонароджений
індивідуум
чоловічої статі
аборт
стать невідома
Гетерозиготний
носій (♀) мутантного гену у Х-хромосомі
брак
споріднений брак
померлі
однояйцеві близнюки
пробанд
Брак без дітей
різнояйцеві
близнюки
Завдання 1: Складіть родовід і визначте тип спадкоємства ознаки використовуючи наступні дані:
№ 1. Пробанд - здорова жінка - має двох здорових братів і двох братів хворих алькоптонурієй ( виділення з сечею гомогентизинової кислоти). Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Отець пробанба хворий алькоптонурієй і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабця по лінії отця була хворою і полягала в браку з своїм двоюрідним здоровим братом. Бабця і дід по лінії матері здорові, отець і мати діда також здорові. При цьому мати діда є рідною сестрою діда пробанда з боку отця. Визначите вірогідність народження хворих алькоптонурієй дітей в сім'ї пробанда за умови, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого страждала алькоптонурієй.
№ 2. Пробанд страждає нічною сліпотою. Його два брати також хворі. По лінії отця пробанда страждаючих нічною сліпотою не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати пробанда здорові. Вони мають тільки двох здорових дітей. По материнській лінії далі відомо: сестра бабусі хвора, а брат здоровий; прадід (отець бабусі) страждав нічною сліпотою, сестра і брат дідуся були хворі; прадід був хворий, його брат має хвору дочку і двох хворих синів, також хворий. Дружина пробанда, її батьки і родичі здорові. Визначите вірогідність народження хворих дітей з сім'ї пробанда.
№ 3. Пробанд страждає легкою формою серпоподібноклітинної анемії. Його дружина здорова. Вона має дочку також з легкою формою анемії. Мати т бабця пробанда страждали цією ж формою серпоподібноклітинної анемії. Решта сибсів матері і її батька здорові. У дружини пробанда є сестра, хворий легкою формою анемії. Мати і отець дружини пробанда страждали анемією, крім того, відомо, що у отця були два брати і сестра з легкою формою анемії і що в сім'ї сестри отця двоє дітей померло від серпоподібноклітинної анемії. Визначите ймовірність народження дітей з важкою формою анемії в сім'ї дочки пробанда, якщо вона вийде заміж за такого ж чоловіка, як її отець.
№ 4. Пробанд - хворий атаксією мозочка жінка. Її чоловік здоровий. У них шість синів і три дочки. Один син і одна дочка хворі на атаксію мозочка решта дітей здорова. Пробанд має здорову сестру і трьох хворих братів. Здорова сестра заміжній за здоровим чоловіком і має здорову дитину. Три хворих брата пробанда одружені на здорових жінках. У сім'ї одного два здорові сини і одна здорова дочка, в сім'ї другого брата здоровий син і хвора дочка, в сім'ї третього - два сини і три дочки здорові. Отець пробанда хворий, а мати здорова. Яка вірогідність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка?
№ 5. Одна з форм рахіту не виліковується звичайними дозами вітаміну Д. Пробанд -юнець, що страждає цією формою рахіту. Його сестра здорова. Мати пробанда хвора на рахіт, отець здоровий. У матері пробанда було троє братів - всі здорово. Дід пробанда по лінії матері хворий, бабця здорова. Дід мав двох здорових братів і одного хворого. У здорових братів діда від здорових дружин було п'ять здорових синів ( у одного чотири сини, у іншого один). У хворого брата діда дружина була здорова. У них були три хворі дочки т два здорові сини. У двох хворих дочок брата діда пробанда від здорових мужів було по одній здоровій дочці. Ще у однієї хворої дочки брата діда пробанда, що полягає в браку із здоровим чоловіком, два сини, один з яких хворий, і хвора дочка. У здорових синів брата діда пробанда дружини здорові. Здорові і їх діти. Визначите вірогідність народження хворих рахітом дітей в сім'ї пробанда у випадку. Якщо він одружиться з своїм хворим троюрідною сестрою.
№ 6. Пробанд - чоловік з блакитними очима і нормальним зором, батьки якого мали сірі очі і нормальний зір, одружується на нормальній по зору жінці з сірими очима. Батьки жінки мали сірі очі і нормальний зір, а блакитноокий брат був дальтоніком. Від цього браку народилася дівчинка з сірими очима і нормальним зором і два блакитнооких хлопчика, один з яких виявився дальтоніком. Складіть родовід і визначте генотипи всіх членів цієї сім'ї.
№ 7. Від двох нормальних по зору батьків народилася дочка з нормальним зором - пробанд. Згодом вона вийшла заміж за чоловіка-дальтоніка, який мав нормальних по зору брата і сестру. Від цього браку народилася одна дочка-дальтонік. Батьки хочуть знати, яка вірогідність народження у них інших дітей-дальтоніків. Складіть родовід цієї сім'ї, визначте генотипи всіх членів сім'ї і визначте вірогідність народження від цієї пари дітей з нормальним зором і дальтоніків.
№ 8. Пробанд - жінка з групою крові А і нормальною здатністю крові (здорова) згущуватися виходить заміж за здорового чоловіка з групою крові В. От цього браку народилося три дитини: Катруся - здорова, з групою крові А; Вітя - здоровий, з групою крові О; Гліб - гемофілік, з групою крові А. Відомо, що батьки жінки були здорові, мати мала групу крові О, а батько - АВ. У чоловіка батько і мати здоровий, їх групи крові А і B, відповідно. Поясніть, від кого Гліб успадковував гемофілію. Визначте генотипи всіх членів сім'ї. Складіть родовід цієї сім'ї.
№ 9. Пробанд - нормальна по зору жінка, батько якої дальтонік. Двоє її братів, а так само дядько по мамчиній лінії хворі на гемофілію. Чоловік цієї жінки дальтонік, їх син страждає гемофілією, а дочка-дальтонік. Складіть родовід цієї сім'ї. Визначте генотипи членів цієї сім'ї. Яка вірогідність того, що дочка є носієм гемофілії?
№ 10. Пробанд - чоловік з групою крові АВ, який страждає дальтонізмом, одружується на дівчині з нормальним зором і групою крові О. Батько дівчини дальтонік і має групу крові А. От цього браку народилося двоє дітей: дівчинка з нормальним зором і групою крові А і хлопчик з нормальним зором і групою крові В. Складіть родовід цієї сім'ї, вкажіть генотипи всіх членів сім'ї. Яка вірогідність народження у цих людей дітей-дальтоніків? Чи можуть народитися діти з групами крові батьків?