Практическое занятие №5

Тема: Методы изучения наследственности человека (Медико-генеалогический метод. Определение полового хроматина)

Цели: Научиться составлять родословные схемы и проводить генеалогический анализ.

Познакомиться с методом определения полового хроматина.

Студент должен знать:

- типы наследования признаков;

-методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

-Особенности изучения человека как специфического объекта генетического анализа.

-Сущность, возможности, значение и задачи следующих основных методов изучения наследственности человека:

· генеалогический анализ

- Символы, применяемые при составлении родословных.

-Особенности родословных с разными типами наследования признаков.

- Общая характеристика наследственных болезней

- Примеры генных болезней и характеристика типов наследования их.

- Частота встречаемости генных болезней.

-Причины возникновения генных болезней.

-Принципы ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Студент должен уметь:

- собирать семейный и медицинский анамнез;

-выявлять пациентов для консультирования;

-состовлять и анализировать родословные схемы.

- определять тип наследования изучаемого признака или генного заболевания.

-Определять генотипы лиц, указанных в родословной, производить расчет вероятности рождения потомства с указанным признаком.

Практические вопросы:

-Правила сбора семейного и медицинского анамнеза;

-Правила составления схемы родословной;

-Генеалогический анализ родословной;

-определение полового хроматина.

-Самостоятельное решение ситуационной задачи по тематике.

Алгоритм работы с пособием:

1.Записать тему, цели занятия в дневник практических занятий.

2.Повторить теоретический материал по самоподготовке.

3.Разобрать практические вопросы.

4.Оформить работу в дневнике.

5.Решить ситуационную задачу.

Задание №1.

Определение полового хроматина в буккальном

эпителии слизистой оболочки рта.

Цели: Познакомиться и разобрать методику определения полового хроматина

Оснащение:

1. Предметные стекла.

2. Покровные стекла.

3. Шпатели.

4. Фильтровальная бумага

5.Микроскоп

6.Реактивы.

Теоретическое обоснование темы

.

В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью иноктивирована (спирализована, плотно упакована) и видна в виде глыбки гетерохроматина, расположеной на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщин..

Иноктивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Барра

Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY).

По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Ваггbody) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; и 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).; Половой хроматин изучают для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфельтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два) (рис. 3

Половой хроматин Рис.1.

Ядра, содержащие половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта здоровой женщины)

Рис. 2. Ядро, не содержащее половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта здорового мужчины). Рис. 3. Ядро, содержащее двойной половой хроматин (соскоб со слизистой оболочки полости рта больной трисомией X).