Наследственность и патология

Цели:

Сформировать понятие о роли среднего медицинского работника в генетическом консультировании.

Изучить аномальные фенотипы и клинические проявления генных заболеваний по фотографиям больных.

Студент должен знать:

-организацию медико-генетической службы в стране

-этапы консультирования

-принципы консультирования

Студент должен уметь:

- собирать семейный и медицинский анамнез

-выявлять пациентов для консультирования

-производить наблюдение и уход за пациентами и их семьями, у которых имеется генетическое заболевание.

Практические вопросы:

1.Роль среднего медицинского работника в генетическом консультировании.

2. помощь медицинского работника при генетическом консультировании

3. сестринское обследование

-оценка семейного анамнеза

-оценка психосоциального генетического здоровья

-подготовка к генетическому консультированию.

4. вопросы этики

Алгоритм работы с пособием:

1.Записать тему, цели занятия в дневник практических занятий.

2.Повторить теоретический материал по самоподготовке.

3.Разобрать практические вопросы.

4.Оформить работу в дневнике.

5.Решить ситуационную задачу.

Теоретическая часть для самоподготовки

МГК – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребенка.

-ретро и проспективное консультирование семей и больных с наследственной патологией.

-пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

-помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного и врожденного заболевания.

-объяснение пациенту о величине риска иметь больное потомство.

-ведение территориального регистра семей и больных с патологиями.

-пропаганда медико-генетических знаний среди населения

Принципы МГК:

-Проспективное консультирование – т.е. консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступление в брак( при наличии родства между супругами, при неблагоприятном семейном анамнезе, при воздействии вредных средовых факторов)

-Ретроспективное консультирование – семей, в которых уже имеется больной ребенок

Этапы консультирования:

-1. уточнение диагноза заболевания.

-2. определение генетического прогноза для потомства

-3. обратившихся знакомят с генетическим прогнозом для потомства, то есть с величиной риска рождения больного ребенка и дают им соответствующие рекомендации.

4.Под этикой понимают совокупность норм поведения, отношения между людьми.

Большенство медицинских правовых и этических вопросов может быть решено при соблюдении 4-х принципов:

-делай благо

-не навреди

-автономия личности

-справедливости

Три правила:

-правдивости

-конфиденциальности

-информационного согласия.

Практические вопросы:

Роль среднего медицинского работника в генетическом консультировании.

-В сотрудничестве с другими членами команды медицинская сестра рассматривает вопросы о направление на генетическое консультирование всех пациентов, в семье у которых имеется наследственное заболевание.

- Медицинские сестры направляют пациентов в соответствующие службы

-сотрудничают со специалистами в области генетики

-принимают участие в генетическом консультировании и осуществляют следующие действия:

- представляют соответствующую информацию, касающуюся

генетики, перед, в процессе и после генетического консультирования.

- помогают в получении соответствующей информации из

медицинского и семейного анамнеза

-предлагают пациентам и членам их семей поддержку в процессе генетического консультирования

-координируют генетическую службу с соответствующими общественными и государственными организациям

Сестринская помощь и вмешательства при генетическом консультировании и оценка

Медицинские сестры на каждом этапе генетического консультирования отвечают:

-за оценку состояния пациента

-за обеспечение психосоциальной помощи точной информации по мере того, как члены семьи размышляют о результатах генетического обследования и возможностях терапии

( м/с помогает пациенту и членам семьи получить информацию о возможных вариантах; с уважением относятся к праву каждой личности; помогают лицам объяснить их решение окружающим…)

- за обучение и деятельность, называемые «эффективное преодоление ситуации» (помощь в приспособлении к ситуации необходима в течение всего процесса генетического консульти-рования, диагностики и обследования. Разработаны показатели знаний пациента, процесса принятия решений и результатов эффективного преодоления и медицинская сестра при документировании сестринского ухода за членами семьи может пользоваться этими показателями для оценки понимания пациентом результатов генетического консультирования и проясняет предоставленную информацию).

-за описание диагностического обследования и объяснение с какой целью оно проводилось.

Сестринское обследование:

- Собирает информацию, которая может помочь выявить тех лиц и те семьи, у которых имеется или возможно развитие проблем со здоровьем, связанных с генетикой.

- определяет этническое происхождение

-проводит физический осмотр

- определяет культурный уровень пациента, духовные убеждения и происхождение

- определяет понимание со стороны пациента имеющих или возможных проблем со здоровьем, связанных с генетикой

-проводит оценку семейного анамнеза:

-для получения наличия генетического признака, наследственного заболевания

- использует опросный лист

- определяет, необходимо ли дальнейшее генетическое обследование по поводу признака или предполагаемого заболевания

- выясняет наличие всех состояний, о которых известно, что они имеют генетическую составляющую

- получает информацию о наличии врожденных дефектов, задержки умственного развития, семейных признаков

* оценка этической принадлежности и происхождения:

- оценивает происхождение и национальную принадлежность для выявления лиц, которые могут иметь основное генетическое заболевание

* оценка психосоциального статуса:

- после ее проведения м/с осведомлена о возможном влиянии новой информации, касающейся генетики, на пациента

№	Состояние	У меня	У парт-нера	Степень родства
1	Врожденные дефекты(…)	+	+
2	Злокачественные заболевания(…)
3	Повышенный уровень холестерина
4	Расщелина губы/неба
5	Муковисцидоз (МВ)
6	Синдром Дауна (СД)
7	Синдром повышенной ломкости Х-хромосомы	+
8	Гастрошизис (отверстие в животе при рождении)
9	Снижение слуха/глухота (не связанная с возрастом		+
10	Проблемы с сердцем (врожденные)
11	Болезни сердца (начало в раннем возрасте)
12	Гемофилия (медленное свертывание крови)
13	Смерть детей в грудном возрасте
14	Наследственные проблемы со здоровьем
15	Проблемы с почками
16	Выкидыши
17	Умственная отсталость
18	Прерывание беременности (связанное с врожденными дефектами плода)
19	Серповидно-клеточная анемия
20	Опухоли кожи или периферических нервов
21	Несращение позвоночника при рождении, спинно-мозговая грыжа
22	Преждевременные роды
23	Инсульты в раннем возрасте (тромбозы)

Если вы отметили любое из этих состояний, поговорите с вашей медицинской сестрой по поводу направления в генетическую службу по поводу консультирования и обследования.

Есть ли у вас другие медицинские проблемы, которые вас беспокоят?

Обведите «ДА» или «НЕТ» и обратитесь к медицинской сестре за консультацией о помощи.

Имя пациента __________________________________

Дата рождения __________________________________

Лицо, заполнившее форму (если не сам) __________________

Его степень родства с пациентом _________________________

Дата заполнения формы __________________________________

Медицинская сестра ______________________________________

Дата осмотра пациента

___________________________________

Оценка психосоциального генетического здоровья

Медицинская сестра оценивает:

* уровень образования и понимания генетических заболеваний или проблем в семье

* желаемые цели и результаты, связанные со здоровьем, касающиеся генетического заболевания

* принятые в семье обычаи, касающиеся раскрытия медицинской информации

* семейные обычаи ограничения и культурные особенности, как личные предпочтения, об ознакомлении с медицинской информацией

* механизмы преодоления проблем в прошлом и социальная поддержка

* способность к принятию информированного решения ( состо-яние стресса..)

Вопросы этики:

Медицинская сестра, опираясь в своей деятельности на этический принцип уважения к личности, должна его соблюдать:

• на уровне непосредственного ухода за пациентом, предоставляя информацию

• вовлекая пациентов в планирование и выполнение задач, связанных с их здоровьем

• получая от пациента информированное согласие на генетическое обследование

• помогая пациентам в уточнении их ценностей и целей с позиции генетических знаний

• оценивая уровень понимания информации о генетической проблеме

• защищая права пациента

• соблюдая конфиденциальность информации, касающейся генетики.

Самостоятельная работа

1.Провести сестринское обследование мнимого пациента, используя материалы пособия и опросный лист соблюдая критерии обследования.

Оформить в виде протокола в тетрад