- •Билет 1 (дополнения)
- •Вопрос 1.
- •Вопрос 2.
- •Вопрос 3.
- •Билет 2 (Дополнения)
- •Вопрос2.
- •Вопрос 3
- •Билет 3 (Дополнения)
- •Вопрос 2
- •Билет 4 (дополнения)
- •Вопрос 1
- •Вопрос 2
- •Билет 6 (дополнения)
- •Вопрос 1
- •Билет 7 (дополнения)
- •Вопрос 2
- •Билет 8 (дополнения)
- •Вопрос 1
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3
- •Билет 9 (Дополнения) Ворпрос 2
- •Вопрос 3
- •Билет 10
- •1.Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке.
- •2. Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы). Биологические предпосылки происхождения человека. Систематика человека.
- •3. Характеристика отряда Cyclophyllidea. Эхинококк и альвеококк. Биологическое значение двукратного почкования. Природная очаговость.
- •Билет 11
- •2. Учение академика е. Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
- •3.Диагностические признаки, биология переносчиков малярии.
- •Билет 12
- •1.Клетка. Клеточная теория. Значение теории в обосновании диалектико-материалистической концепции единства жизни. Прокариотические и эукариотические клетки. Концепция синергетики.
- •2. Эволюция биосферы. Правило экологической пирамиды. Структура пищевой цепи.
- •3. Пути морфофизиологической адаптации паразитов.
- •Билет 13
- •1.Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер.
- •2.Задачи медико-генетических консультаций.
- •3.Общая характеристика типа «Членистоногие» и его подтипов (жабродышащие, хелицероносные и трахейнодышащие). Медицинское значение классов представителей ракообразных, паукообразных и насекомых.
- •Билет 14
- •1.Временная организация клетки. Клеточный и митотический цикл. Строение хромосом и динамика её структур в клеточном цикле. Гетеро- и эухроматин.
- •2.Общие закономерности онтогенеза многоклеточных. Избирательная активность генов в развитии. Роль цитоплазмы.
- •3.Метаморфоз клещей. Эпидемиологическое значение трансовариальной и трансфазовой передачи возбудителей заболеваний. Чесоточный зудень. Лайм-боррелиоз и клещевой энцефалит.
- •Билет 15
- •2. Энергообразующие системы клетки и их характеристики.
- •3. Дифиллоботриоз – краевая патология Тюменской области.
- •Билет 16
- •1.Основные положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •2. Принципы взаимодействия паразита и хозяина на уровне особей. Пути морфофизиологической адаптации паразитов.
- •3. Важнейшие представители отряда клещей. Их эпидемиологическое значение. Трансфазовая и трансовариальная передача возбудителя.
- •Билет 17
- •1. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека.
- •3. Класс инфузории. Балантидий.
- •Билет 18
- •2. Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида. Популяция. Элементарные эволюционные факторы и их характеристика. Основные типы животного мира.
- •3.Гнус и миазы.
- •Билет 19
- •2.Диссимиляция.
- •3. Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Билет 20
- •1.Качественные особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики, ферментативность, энтропия).
- •3. Общая характеристика типа простейших. Паразитические представители классов саркодовых и жгутиконосцев. Представители класса жгутиконосцев – возбудители природно-очаговых заболеваний.
- •Билет 21
- •1.Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке.
- •2. Экспериментальное обоснование триплетного кода в опытах Ниринберга. Формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Закон умножения вероятностей в генетике. Применение.
- •Билет 22
- •2. Человеческие расы. Критика расизма, евгеники, социал-дарвинизма. Позитивные аспекты евгеники.
- •3. Характеристика типа круглых червей. Аскарида: морфология, цикл развития, пути заражения, патогенные действия.
- •Билет 23
- •1. Мейоз. Оплодотворение. Партеногенез. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения генов в хромосомах. Половой диморфизм человека. Генетические и другие аспекты.
- •2. Среда как эволюционное понятие. Решение вопроса биологической целесообразности. Проблема наследования благоприобретенных признаков в истории эволюционного учения.
- •Билет 24
- •1.Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Медико-генетические аспекты семьи.
- •2. Характеристика споровиков. Систематика и характеристика 4-х видов малярийного плазмодия, бесполая часть цикла возбудителя малярии. Борьба с малярией.
- •Билет 25
- •2.Митоз.
- •3.Систематическое положение, морфологическая диагностика и эпидемиологическое значение вшей и блох.
- •Билет 26
- •1.Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк. Кодовая система белка.
- •2.Биологический возраст.
- •3.Общая характеристика, систематика класса насекомых. Насекомые – переносчики возбудителей инфекционных заболеваний. Строение, цикл развития, меры борьбы.
- •Билет 27
- •2.Ассимиляция в гетеротрофной клетке. Её фазы.
- •3. Характеристика круглых червей. Острица.
- •Билет 28
- •1.Использование молекулярной биологии в медицинских целях. Генная терапия. Ее методы. Проблемы биотехнологии в медицине и промышленности.
- •2.Биосфера как естественноисторическая система. Современная концепция биосферы.
- •3.Общая характеристика группы червей. Систематика типов и классов имеющих медицинское значение.
- •Билет 29
- •1.Классификация генов: гены структурные, синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия)
- •2.Теория эволюции ч. Дарвина. Значение естественного отбора в формировании и эволюции генетического механизма суточной ритмичности.
- •3.Организм человека как среда обитания. Формы паразитизма. Паразитарные системы (дву- и трёхчленные; простые и сложные). Примеры.
- •Билет 30
- •1.Менделирующие признаки человека. Статистический характер менделевских закономерностей.
- •2.Экология – наука о «нашем доме». Экологические факторы (классификация, эволюция и взаимосвязь). Экологическая валентность.
- •Билет 31
- •1.Понятие о гомеостазе. Здоровье и биологические ритмы. Хронобиология и хрономедицина. Биологический возраст. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема.
- •2.Болезнь Дауна и ее причины.
- •3.Морфологические особенности семейства иксодовых клещей. Их эпидемиологическая роль. Болезнь Лайма. Боррелиоз.
- •Билет 32
- •1.Клетка как открытая система. Организация потока веществ. Синтез белка. Мультимерная организация белка.
- •2.Вопросы экологической паразитологии. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев.
- •3. Структура природного очага. Трипаносомоз.
- •Билет 33
- •1.Цели и задачи программы «Геном человека». Генная инженерия, её значение для медицины и промышленности. Методы генной инженерии.
- •2.Фотопериодизм. Эволюционные аспекты фотопериодизма. Значение света, темноты, их продолжительности и чередования фаз для жизнедеятельности.
- •Билет 34
- •1.Изменчивость. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенотип. Адаптивный характер модификаций.
- •2.Гликолиз и тканевое дыхание. Сущность, биологическое значение. Энергообразующие системы клетки. Окислительное фосфорилирование. Роль.
- •3.Определение старения. Периодизация жизни человека. Биология продолжительности жизни. Теории старения (авторы, суть теорий).
- •Билет 35
- •1.Предмет, задачи и методы генетики. Наследственность и изменчивость. Понятие о генетическом материале. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности и изменчивости.
- •2.Биотические факторы. Цепи питания. Правило экологической пирамиды. Концепция биогеоценоза. Экологическая сукцессия и климакс.
- •3.Основные формы биотических связей в антропобиоценозах. Паразитизм как биологический феномен. Карликовый цепень. Биологические основы аутоинвазии.
- •Билет 36
- •1.Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.
- •2.Биологический возраст. Концепция «Волчка». Видовая продолжительность жизни человека. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •3.Типы финн в классе ленточных червей. Цикл развития невооружённого цепня.
- •Билет 37
- •1.Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики.
- •2.Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение и развитие жизни на Земле. Химический, предбиологический и социальный этапы. Фотопериодизм и суточные биоритмы.
- •3.Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева на примере ланцетовидной двуустки.
- •Билет 38
- •1.Диалектико-материалистическое решение вопроса сущности жизни (ф. Энгельс). Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни. Качественные особенности обмена веществ.
- •2.Центральная догма биологии. Геном человека. Генетическая инженерия.
- •3.Цикл развития малярийного плазмодия и эхинококка. Систематика.
- •Билет 39
- •1.Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации в клетке.
- •3.Печёночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
- •Билет 40
- •2.Положение вида Homo sapiens в системе животного мира. Качественные особенности человека. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека.
- •3.Особенности цикла развития карликового цепня и свиного солитёра. Цистицеркоз.
- •Билет 41
- •2.Живое вещество биосферы. Количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты. Эволюция биосферы.
- •3.Описторхоз – краевая патология Тюменской области.
- •Билет 42
- •2.Сцепленное наследование признака. Сцепленное с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами. Х и у хромосомами человека. Полигенное наследование.
- •3.Широкий лентец, систематика, морфология, цикл развития.
- •Билет 43
- •1.Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный). Значение генетики для биологии и медицины.
- •2.Клетка как открытая система. Организация потока энергии. Второй закон термодинамики. Энтропия. Диссимиляция. Гликолиз и тканевое дыхание. Окислительное фосфорилирование. Атф. Митохондрии.
- •3.Биогенетический закон. Индивидуальное и историческое развитие.
- •Билет 44
- •1.Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды. Близнецовый метод.
- •2.Размножение. Эволюция размножения. Половой процесс как механизм обмена наследственной информации внутри вида.
- •3.Биологические ритмы. Значение биологических ритмов для медицины.
- •Билет 45
- •2.Роль близнецового метода в исследовании наследственности и среды в формировании признаков. Проблема предрасположенности к заболеваниям. Факторы риска.
- •3.Характеристика гельминтов – паразитов человека Тюменской области.
- •Билет 46
- •2.Здоровье, биологические ритмы, энтропия.
- •3.Экологические проблемы Тюмени и Тюменской области и пути их решения.
- •Билет 47
- •2.Биологический возраст. Его маркеры. Хронобиологическая концепция определения биологического возраста. Гетерохронность, гетеротопность, гетерокатефтентность процессов старения.
- •3.Цикл развития широкого лентеца. Нарисуйте в натуральную величину личинку, которой заражается человек.
- •Билет 48
- •1.Генетический полиморфизм. Классификация. Генетический и мутационный груз и их биологическая сущность.
- •2.Окислительное фосфорилирование. Свободная энергия. Атф. Митохондрии. Первичная и вторичная теплота.
- •3.Как Вы понимаете тезис «Паразит бережёт своего хозяина»?
- •Билет 49
- •1.Биоритмы и возраст. Хронобиологическая трактовка тезиса «Старость и болезнь – это стеснённая в своей свободе жизнь». Мелатонин и возраст. Биологическое значение.
- •3.Биологические основы цистицеркоза при тениозе.
- •Билет 50
- •1.Гипотеза Жакоба и Моно о внутриклеточной регуляции синтеза белка.
- •3.Цикл развития и природная очаговость лейшманиоза и африканской сонной болезни.
- •Билет 51
- •1.Мейоз. Фазы мейоза. Биологическое значение и роль в комбинативной изменчивости.
- •2.Понятие о геронтологии и гериатрии. Индивидуальная и видовая продолжительность жизни человека. Теории старения.
- •Билет 52
- •1.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
- •2.Диссимиляция.
- •3.Аутэкологические понятия и законы. Пути адаптации организма к окружающей среде (толерантный и резистентный пути). Правило оптимума и минимума.
- •Билет 53
- •1.Гипотеза Жакоба и Моно о внутриклеточной регуляции синтеза белка.
- •2.Малярия как типичный пример антропонозного заболевания. Цикл развития, пути заражения, основы профилактики.
- •3.Демэкология. Виды популяций. Типы пространственного распределения особей в популяциях (равномерный, диффузный, агрегированный). Экологическая дифференциация человечества.
- •Билет 54
- •1.Кариотип и идеограмма. Строение и функция хромосом. Правила хромосом.
- •2.Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки.
- •Билет 55
- •1.Общие закономерности в цикле развития плоских и круглых червей. Понятие о биогельминтозах и геогельминтах. Особенности путей заражения человека.
- •2.Генная терапия. Перспективы, трудности и методы их преодоления. Виды генной терапии.
Билет 13
1.Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер.
1.Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Кроссинго́вер перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных Генов. К. — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К., как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. В месте перекреста удаётся цитологически обнаружить характерную фигуру перекрещенных хромосом — хиазму. Результат К. можно выявить по новому сочетанию сцепленных генов (если аллели гомологичных хромосом, участвовавших в К., были гетерозиготны). Этот приём, открытый американским генетиком Т. Морганом, позволил доказать линейное размещение генов в хромосоме и разработать метод установления их взаиморасположения.
Принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
Линейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.
2.Задачи медико-генетических консультаций.
В профилактике наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.
Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.
Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.
Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.
Проспективное и ретроспективное консультирование
За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.
В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.
Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.
Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки.