41. Цитологические основы наследования генов гемофилии и дальтонизма, объяснить на примере решения задач.
Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.
Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели
вызывают заболевания: X hY - мужчина, больной гемофилией; Xd Y- дальтоник.
Пример: наследование гемофилии: Н - нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.
1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (XH ХH),отец страдает гемофилией (Хh Y) тогда схема скрещивания
Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.
2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:
Дальтоники - это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:
А - ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.
а - ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);
Х - женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;
Хd - женская хромосома, несущая ген дальтонизма.
ХD ХD- здоровая девочка;
ХD Хd- девочка - носитель;
ХD Y- здоровый мальчик;
Х d Y- мальчик-дальтоник.
У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.
Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.
Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы - генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз - волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),
такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.
Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.
42. Изменчивость. Формы изменчивости. Модификационая изменчивость, норма реакции.
Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Модификационной называют изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды и которая не связана с различиями генотипа. Так, при разном кормлении поросята от одной чистопородной свиноматки будут значительно отличаться друг от друга по живой массе. Растения, выращенные из чистосортных семян пшеницы, неодинаковы по своей продуктивности в зависимости от условий агротехники, климатических факторов, места произрастания и т.д. В этих и многочисленных аналогичных случаях одинаковые генотипы могут реализоваться в достаточно различных фенотипах. В этой связи в генетике возникло понятие — норма реакции: генотип определяет не готовый признак, а способность давать тот или иной фенотип при тех или иных условиях среды. Таким образом, норма реакции фиксирует возможные границы модификационной изменчивости для того или иного признака.
Управление модификационной изменчивостью при помощи агротехнических и зоотехнических мероприятий — важное условие повышения продуктивности сельскохозяйственных растений и животных.
Мутационной называется изменчивость самого генотипа, не связанная со скрещиваниями. Мутации могут быть двух типов: хромосомные, когда изменяется набор или структура хромосом, и генные, когда происходит изменение гена.
Среди хромосомных мутаций наибольшее практическое значение имеет полиплоидия — кратное увеличение всего набора хромосом. Полиплоидия распространена главным образом среди растений. Так, если в клетках растений вместо диплоидного набора хромосом будет удвоенный — тетраплоидный набор (2n Х 2 = 4n), то по целому ряду свойств такие полиплоидные растения будут выгодно отличаться от диплоидных. Как правило, это более мощные растения. У них крупнее цветки, плоды и семена, в запасающих органах (стеблях, клубнях) накапливается больше питательных веществ. Особенно перспективна полиплоидия для растений, у которых используются вегетативные части, так как количество семян у многих полиплоидов меньше, чем у исходных диплоидных форм. Искусственное получение полиплоидов основано на применении ряда химических веществ, которые нарушают нормальный ход деления клетки. В этом случае хромосомы ядра удваиваются (как в обычном митозе), но разделения цитоплазмы не происходит. В результате возникает клетка с удвоенным числом хромосом. Такая клетка и может стать началом будущего полиплоидного растения. Изменения, характеризующие полиплоидов, стойко передаются по наследству при вегетативном размножении, а при определенных условиях — и при половом размножении.
Генные мутации — важнейший источник наследственной изменчивости организмов. По современным представлениям, ген — участок молекулы ДНК, в котором запрограммирован синтез одной молекулы белка. Если в этом участке молекулы ДНК один или несколько нуклеотидов окажутся замещенными на другие нуклеотиды, то это может привести к синтезу другого белка. Тем самым будет изменен, а часто и нарушен обмен веществ в клетке, что может сказаться на процессах роста и развития организма. Так, мутационные изменения в гене (в структуре участка молекулы ДНК) могут стать причиной изменения у организма того или иного свойства или признака. А так как мутировавший ген воспроизводит себя в ряду поколений и дальше, то генные мутации оказываются наследственными.