34.Нарушение углеводного обмена.

Наследственные патологии углеводного обмена. Нарушения углеводного обмен адостаточно многочисленны н разнообразны. Эти нарушения могут быть первичными, в таком случае они обусловлены генетическим дефектом, вьгражающимся в нарушении синтеза того или иного фермента. Фермент может не синтезироваться вообще, может синтезироваться в недостаточном количестве, если он синтезируется с измененными каталитическими и регуляторными свойствами. В любой из этих случаев нарушается процессы углеводного обмена, что проявляется или в виде заболеваний или в виде наследственной предрасположенности к тому или иному заболеванию. 1. Наследственные (или первичные) нарушения обмена углеводов. а) Непереносимость лактозы. У людей страдающих непереносимостью лактозы в кишечнике не синтезируется фермент - лактаза. Она обеспечивает в норме расщепление лактозы до глюкозы и галактозы. Дисахариды не способны всасываться поэтому поступившая с пищей лактоза остается в кишечнике, где с разлагается икрофлорой, при этом образуются кислоты, альдегиды. Увеличение концентрации последних сопровождается повышением осмотического давления в кишечнике и жидкость из крови уходит в просвет кишечника, вследствии этого развивается понос, рвота, у детей дегидротация, одновременно развивается метеоризм, интоксикация. Непереносимость лактозы может быть приобретенная, т.е. у взрослых нарушается синтез лактазы, хотя в детском возрасте таких нарушений не было. б)Галактоземия. Значительно опасней для детей раннего возраста нарушение усвоение моносахарида галактозы. У таких людей повышено содержание галактозы в крови, хотя этот моносахарид выделяется с мочой (галактотурия). Причиной развития заболевания является врожденное нарушение синтеза одного из ферментов обмена галактозы. При галактоземии признаки заболевания появляются уже через несколько дней после начала кормления; появляется тошнота, рвота, обезвоживание, желтушность, поражение почек. Для больных характерно задержка умственного и физического развития, раннее появление каторакты - помутнение хрусталика. Лечение: перевод на диету не содержанию галактозу. в) Гликогенные болезни связаны с наследственными нарушениями метаболических путей синтеза или распада гликогена. Причем может  наблюдаться избыточное накопление гликогена в клетках - гликогеноз, или отсутствие гликогена в клетках -агликогеноз. При гликогенозах в результате отсутствия одного из ферментовучаствующих в расщеплении гликогена, гликоген накапливается в клетках, причем его избыточное накопление сопровождается нарушением функции клеток и тканей. Гликогенозы могут быть локальные - в этом случае гликоген накапливается в каком-либо одном органе. Могут быть делиризованными - в этом случае во многих органах. При агликогенозах содержание гликогена в клетках снижено.Самый характерный признак это выраженное снижение содержания глюкозы в крови натощак. Постоянный недостаток глюкозы для питания мозга обычно приводит к задержки умственного развития. Такие больные погибают в детском возрасте.