1.5. Причины дизонтогений

В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения центральной нервной системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное строение и деятельность отдельных органов или всего организма. В зависимости от причин и времени возникновения нарушений их подразделяют на врожденные и приобретенные (Рис.2).

I.Врожденные аномалии

А. Среди биологических факторов значитель­ное место занимают так называемые пороки развития мозга, связанные с поражением генетического мате­риала (хромосомные аберрации, генные мутации, на­следственно обусловленные дефекты обмена и др.).

Первая группа врожденных аномалий – наследственные поражения организма. Наследственные болезни – это заболевания, развивающиеся в результате хромосомных и генных мутаций.

Нарушения развития

I.Врожденные (пренатальный период)

II.Приобретенные (натальный и постнатальный период)

А.Наследственные

Б.Ненаследственные

А.Природовые (натальные)

Б.После родовые (постнатальные)

1)Хромосомные

2)Генные

1)Эмбриопатии

2)Фетопатии

Рис.2. Классификация причин дизонтогеий

1. Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных заболеваний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. Хромосомные болезни разнообразны по своей клинической картине, часто выражаются в нарушениях и психического, и соматического развития. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1 случай на 250, однако, у эмбрионов хромосомные аномалии выявляются гораздо чаще. Хромосомные заболевания можно разделить на две большие группы: заболевания, обусловленные изменением половых хромосом; заболевания, обусловленные изменениями аутосом.

По клиническим признакам хромосомные заболевания можно разделить на 2 группы: образующие определенный синдром и случайные хромосомные изменения.

Первая группа характеризуется наличием в клинической картине более или менее общих признаков, позволяющих заподозрить, а иногда и точно диагностировать то или иное хромосомное заболевание. Это синдром Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др. Вторая группа хромосомных нарушений характеризуется тем, что не имеет определенной клинической картины. Чаще всего можно лишь заподозрить наличие хромосомного нарушения.

2)Вторую группу наследственных заболеваний представляют генные болезни, в основе которых лежат генные мутации (изменения).

Количество генных мутаций значительно превышает число хромосомных нарушений, так как хромосом у человека – 46, а количество генов исчисляется сотнями тысяч. Поэтому именно генные заболевания составляют основу наследственной патологии человека.

Для генных заболеваний характерны следующие особенности: генные заболевания могут проявляться в разном возрасте, причем нередко характеризуется длительным скрытым течением с внезапным проявлением. Большинство генных заболеваний зависит от нарушений согласованной работы множества генов и факторов внешней среды. Это так называемые полигенные заболевания, к которым относятся широко распостраненные: диабет, шизофрения и др. Но есть и моногенные (глухота, болезни нервной системы и др.), число которых на сегодня достигает 1500. Одни и те же заболевания по-разному и в разной степени проявляются у разных носителей, даже в одной семье – клинический полиморфизм.

С одной стороны, в процессе эволюции патологические гены исключаются естественным отбором (тяжело больные не имеют потомства). С другой стороны, большая доля заболеваний обусловлена вновь возникшими мутациями.

Б) Существуют также врожденные нарушения, обусловленные ненаследственными факторами. Это влияния среды, как внутренние, так и внешние патогенные агенты, негативно действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии.

Врожденные заболевания могут быть обусловлены поражением плода на разных этапах внутриутробного развития. Если поражение происходит в первые 4 месяца беременности, то оно может привести к гибели эмбриона или к образованию грубых пороков развития (эмбриопатии). Если же вредные воздействия приходятся на более поздние стадии развития (вторая половина беременности), то они вызывают более тонкие и менее грубые изменения структуры внутренних органов и нарушения их деятельности в последующем - фетопатии.

Существует прямая связь между временем воздействия на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.

II. Приобретенные нарушения включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми поражениями организма.

А) К природовым нарушениям, как правило, относятся механические поражения плода, связанные с неблагоприятным течением родов: длительных, затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнением является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки плода при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатов стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.

К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.

Б) Послеродовые приобретенные нарушения развития являются в основном последствиями перенесенных в детстве заболеваний. К этим заболеваниям, прежде всего, относятся инфекционные заболевания нервной системы, известные под названием «нейроинфекции». Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями и вирусами.

Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям и пр. Энцефалит (воспаление вещества головного мозга) тоже может стать причиной глубоких нарушений психического и физического развития. При менингоэнцефалите в болезненный процесс захватывает области спинного и головного мозга. К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы: двигательные расстройства, речевые нарушения и пр. Особенно страдает интеллект.

Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. К причинам приобретенных нарушений относятся также различные травматические повреждения, особенно черепно-мозговые травмы. В ряде случаев причиной нарушений могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртуть и пр.). Различные заболевания носоглотки, органов зрения могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последствиями – нарушениями развития ребенка. Поэтому так важно своевременное лечение острых заболеваний.