9. Контроль:

1. Характеристика бэтп: а)Хорея-Гентингтона

б)Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена

в) Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром

Мартина-Белл

1. Тема № 24. Прионные болезни

2. Цель: Изучить наследственные заболевания с нетрадиционным типом наследования – прионные болезни. Изучить особенности наследования и механизмы развитие прионных болезней.

3. Задания:

3.1. Молекулярная и клеточная биология прионов

3.2. Генетика прионных болезней

3.3. Мутации, вызывающие прионные болезни

3.4. Современная классификация прионных болезней

3.5. Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).

4. Форма выполнения: реферативная работа

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

1. Зуев В.А., Завалишин И.А., Ройхель В.М. Прионные болезни человека и

1. животных: Руководство для врачей. – М., 1999.

1. Покровский В.И., Киселев О.И. Молекулярные основы прионных болезней.

2. // Вестн. РАМН. – 1998. - № 10.

1. Борисов Л.В. Медицинская микробиология, вирусология, иммунология. –

3. М., 2001.

4. Кармышев В.Я. и др. Патоморфология головного мозга при прионных болезнях. М., 2003.

5. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

6. Основы общей и медицинской генетики. Куандыкова Е.У., А., 2009.

7. http://www.antibiotic.ru/cmac/2000_2_2/012.htm

9. Контроль:

9.1. Биологические особенности прионов.

9.2. Прионный ген.

9.3. Типы наследование и особенности прионных болезней.

9.4. Паталогия центральной нервной системы при прионных болезнях человека

9.4. Лечение и профилактика прионных болезней человека.

1. Тема № 25. Гемоглобинопатии

2. Цель: Изучить особенности, причины и классификация наследственных гемоглобинопатии.

3. Задания:

3.1. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

3.2. Классификация гемоглобинопатии.

3.3. Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

4. Форма выполнения: составление презентации

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).