- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2011
- •Общие сведения:
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи обучения:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.9 Литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •3. Задания:
- •5. Литература:
- •6. Контроль:
- •6.1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Действие гена
- •Тезисы лекций:
- •Литература:
- •Контрольные ворпросы:
- •1. Тема: Генетика развития
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетика впр
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы популяционной генетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственные болезни человека
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Методы лечения наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Трансляция, генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.43. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 7. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 12. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литературы:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №17. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8 Литературы:
- •9. Контроль:
- •Тема № 22. Геномный импритинг
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. № 23 Тема: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Характеристика бэтп: а)Хорея-Гентингтона
- •1. Тема № 24. Прионные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые задания экзамена:
1.8 Контактная информация:
г. Алматы, ул. Масанчи, 38, учебный корпус № 7, 4 этаж,
раб. тел.: 292-64-23 (внутренний - 216 ).
1.9 Политика дисциплины:
не опаздывать на занятия;
не пропускать занятия без уважительной причины;
студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;
активно участвовать в учебном процессе;
выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно
требованиям;
отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;
выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;
студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные
контроли, к экзамену не допускаются.
2. Программа:
2.1 Введение
Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.
Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.
Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.
2.2 Цель дисциплины:
Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.
2.3 Задачи обучения:
сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;
сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;
научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;
дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;
научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.