[Править] т

Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia

Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21

Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome

C

X

Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis

9 (q34), 16 (p13.3)

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency

Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease

P

12q

Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера

2q23-24(ген AVCR1)

Хорея Хантингтона — en:Huntington disease

4

Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness

Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome

ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease

P

22q11

Эластическая псевдоксантома — en:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome

Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия — en:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency

Эритропоэтическая уропорфирия — en:Erythropoietic uroporphyria

en:congenital erythropoietic porphyria