План реферата:
История открытия. Краткая биография ученого, открывшего болезнь.
Чем вызвана болезнь: точечной мутацией, делецией или изменением количества хромосом. Указать конкретное место мутации (в какой хромосоме и на каком участке).
Внешние и внутренние особенности проявления заболевания и их характер.
Способы диагностики и лечения.
Темы рефератов
Синдром Марфана
Болезнь Бурневилля-Прингла
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Гоше
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Фабри
Галактозный диабет
Дистрофическая миотония
Синдром Крузона
Микроцефалия
Муковисцидоз
Синдром Леша-Найхана
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса
Анемия Геррика
Синдром Вольфа — Хиршхорна
Синдром Жубера
Синдром Лежена
Синдром Тернера
Спинально-церебеллярная атаксия
Хорея Хантингтона
Болезнь Шиндлера
Фибродисплазия
Фенилкетонурия
Синдром Менкеса
Болезнь Тея-Сакса
Наиболее распространенные заболевания
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Болезнь Кэнэвэн — en:Canavan disease |
|
17p |
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease |
P |
15 |
Гемофилия — en:Hemophilia |
P |
X |
дальтонизм, Цветовая слепота — en:color blindness |
P |
X |
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease |
|
|
Муковисцидоз — en:Cystic fibrosis |
P |
ген CFTR (7q31.2) |
Нейрофиброматоз — en:Neurofibromatosis |
|
17q/22q/? |
Расщепление позвоночника — en:Spina bifida |
P |
1 |
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари — en:Charcot-Marie-Tooth disease |
|
|
Синдром Дауна — en:Down syndrome |
C |
21 |
Синдром Жубера — en:Joubert syndrome |
|
|
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome |
C |
X |
Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome |
DC |
15 |
Синдром Тёрнера — en:Turner syndrome |
C |
X |
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome |
DCP |
15 |
Фенилкетонурия — en:phenylketonuria |
P |
12q |
Кодировка в таблице:
P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
D — Делеции гена или генов
C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
[Править] Полный список [править] а
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, |
|
|
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome |
|
|
Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome |
|
|
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome |
|
|
Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria |
|
|
Алкаптонурия — en:alkaptonuria |
|
|
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae |
|
|
Ангельмана синдром - en:Angelman's syndrome |
|
|
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome |
|
|
Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA |
|
|
Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia |
|
|
Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II |
|
|
Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II |
|
|
Ахондроплазия — en:achondroplasia |
|
4p16.3 |
[Править] б
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia |
|
|
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome |
|
|
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers |
|
|
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia |
|
|
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy |
|
|
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis |
|
9 (q34), 16 (p13.3) |
Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
|
|
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome |
|
13 (q14.3) |
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae |
|
|
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis |
P |
1(q21) |
Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher's disease |
|
|
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency |
|
|
Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia |
|
|
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy |
|
|
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome |
|
|
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease |
|
NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 |
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease |
|
|
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis |
|
|
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease |
|
|
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease |
|
|
Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse |
P |
Xq22.1 |
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease |
|
|
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease |
|
|
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease |
|
|
Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease |
|
|