Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
СПО_Биология_рефераты.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
22.08.2019
Размер:
745.47 Кб
Скачать

[Править] в

Заболевание

Мутация

Хромосома

Врождённый порок сердцаen:Congenital heart disease

Витилиго - Vitiligo

[Править] г

Заболевание

Мутация

Хромосома

Галактоземия, Галактозный диабетen:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease

P

9 (p13)

Гематопорфирияen:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda

Гемомеланоз, Бронзовый диабетen:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease

Гемофилияen:Hemophilia

Генетическая эмфиземаen:genetic emphysema

Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемияen:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA

P

12q

Гипохондроплазияen:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia

Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемияen:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia

X

Глиобластома сетчатки, Ретинобластомаen:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббеen:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy

Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурияen:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria

Гомоцистинурияen:homocystinuria

[Править] д

Заболевание

Мутация

Хромосома

Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофияen:myotonic dystrophy

19

[Править] и

Заболевание

Мутация

Хромосома

Идиопатический гемохроматозen:idiopathic hemochromatosis

Идиопатический неонатальный гемохроматозen:Idiopathic neonatal hemochromatosis

Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экманаen:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease

Интермиттирующая порфирия остраяen:acute intermittent porphyria