[Править] н

Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosis

Несовершенный амелогенез — en:Amelogenesis imperfecta

Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз — en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta

Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome

5q32-q33.1

Нунен синдром — en:Noonan syndrome

Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis

Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia

Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens

Охроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria

Олигофрения — en:oligophrenia

Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary

Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency

P

X

Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome

Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial

Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal

Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome

Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria

Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency

Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome

20 q13.2-13.3

Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder

Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS

Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia

Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency