12. Понятие о внутренней картине болезни. Влияние на внутреннюю картину болезни преморбидных биологических и личностных факторов

Внутренняя картина болезни — понятие, введенное отечественным терапевтом Р.А. Лурия, характеризующее представления больного о своем заболевании. В ее структуре выделяются сензитивный компонент, включающий в себя комплекс болезненных ощущений и связанных с ними эмоциональных состояний, и интеллектуальный, представляющий собой рациональную оценку болезни. Для выявления индивидуальных особенностей внутренней картины болезни используют, как правило, клиническую беседу и специальные опросники.

13. Генетический риск здоровья. Болезнь Дауна: признаки, профилактика. Медико-генетическое консультирование.

Классификация болезней:

1. Заболевания, в развитии которых решающую роль играют мутации генов и хромосом(наследственные заболевания): болезнь Дауна, гемофилия, дальтонизм и т.п.

2. Мультифакторные болезни, в развитии которых играют как наследственные причины, так и влияние факторов внешней среды(имеют наследственную предрасположенность): сердечно-сосудистые заболевания, онкология, нервно-психические расстройства.

3. Болезни, в развитии которых решающую роль играют факторы внешней среды: инфекционные болезни, лучевая болезнь, венерические заболевания

Причины наследственных заболеваний:

1. Наличие наследственных заболеваний или аномалий у кого-либо из родственников.

2. Влияние внешней среды(радиация, лекарственные препараты, наркотики, алкоголь и т.п.)

3. Заболевания матери в период беременности(вирусные, сифилис)

4. Кровное родство

5. Состояние здоровья и возраст матери.

Классификация наследственных заболеваний:

1. Нарушения на уровне хромосом

1. Нарушения на уровне аутосом(болезнь Дауна)

2. Нарушения на уровне половых хромосом(синдром Шерешевского0Тернера)

2. Нарушения на уровне гена(гемофилия, дальтонизм)

Дауна болезнь — хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физическом развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т. е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу.

Клинические признаки болезни очень характерны: у больного уменьшены размеры головы, узкие глазные щели, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький пуговчатый нос, деформированные уши, искривленные мизинцы, толстый язык, рот обычно полуоткрыт. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мыши резко снижен, объем движений в суставах увеличен. Обучение возможно только в специальных школах.

Профилактика болезни Дауна

Профилактические мероприятия направлены на охрану окружающей среды и здоровья населения репродуктив­ного возраста, планирование семьи и проведение медико-генети­ческого консультирования, применение методов вспомогательной репродукции, осуществление при необходимости пренатальной диагностики в группах риска (ультразвуковое сканирование, ам-нио- и фетоскопия, хорионбиопсия, амниоцентез).

Исследование хромосом плода является самым достоверным методом диагностики хромосомных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники.

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты. Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.