14. Аллельные и неаллельные гены (определение, локализация в хромосомах)-

Понятие о генотипе и фенотипе.

Аллельные гены-различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.

Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

Генотип- совокупность генов данного организма, которая характеризует особоь. Фенотип-внешние и внутренние признаки особи.

15. Формы взаимодействия аллельных генов. Множественный аллелизм (определение, примеры). Формы взаимодействия: 1. Полное доминирование, генотип: Аа, фенотип: Действие одного аллеля (доминантного, А) полностью подавляет действие второго аллеля (рецессивного, а); в связи с этим у гетерозигот фенотипиески проявляется действие только одного аллеля (А). 2. Неполное доминирование, генотип Аа, фенотип: у гетерозигот проявляются оба аллеля. Формируется фенотип А/а, промежуточный между «чистыми» фенотипами А и а. Пример: гетерозиготные растении ночной красавицы имею розовую окраску цветка, промежуточную между красной и белой, которые соответствуют двум аллелям гетерозиготного генотипа. 3. Кодоминирование, генотип I^A I^B, фенотип: у гетерозигот оба аллеля участвуют в форировании признака. Формируется фенотип АВ, качественно новый по сравнению с «чистыми» фенотипами А и В. Пример: аллель I^A опрделят II группу крови (генотипы I^A I^A и I^A i) , аллель I^B – III (гентипы I^B I^B и I^B i), а генотип I^A I^B - IV; при этом рецессивны аллель I определяет I группу крови. Множественный аллелизм – это явление, при котором в популяции присутствует более двух вариантов одного гена.

16. Формы взаимодействия неаллельных генов. 1. Комплементарность. Это взаимодействее двух (или более) неаллельных генов, при котором два доминантных аллеля (негомологичный генов) определяют формирование качественно нового признака, не характерного для каждого их этих доминантных аллелей в отдельности. 2. Эпистаз. Это когда ген подавляет действие другого, неаллельного доминантного гена. В этом случае подавялщий ген называется эпистатически, а подавляемый – гипостатиеским. Различают доминантный эпистаз (эпистатический аллель доминантный) и рецессивный (эпистатическиц аллель рецессивный). 3.Полимерия. Если признак формируется при действии двух (или более) негомологичный генов, причём проявляение признака у индивидуума зависит от общего числа в его генотипе доминантных и рецессивных аллелей обоих взаимодействующих генов, то такая форма взаимодействия генов называется полимерией. Полимерия бывает 2ух видов: а) некумулятивная, когда важно не число доминантных генов в генотипе, а присутствие хотя бы одного из них; b)кумулятивная, когда число доминантных аллелей влияет на выраженность данного признака. Полимерные гены обозначают либо разными буквами, либо одного и той же буквой латинского алфавита с различными индексами (А₁а₁А₂а₂).

17. Понятие о группах сцепления генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Гены одной хромосомы называются сцепленными, они образуют группы сцепления генов. Число групп сцепления в кариотипе равно числу негомологичных хромосом, т.е. у человека это число равно 23 для женщин и 24 для мужчин. Перераспределение генов между гомологичными хромосомами в результате кроссинговера обозначают термином «генетическая рекомбинация». В этом случае потомству передаются как сочетания генов, имеющихся в хромосомах родителей, так и новые варианты сцепления, возникшие при гаметогенезе. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

 Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

 Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

 Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

 Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

 Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

 Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

18. Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления, 1-й закон Г. Менделя и его цитологические основы). Принципы наследования аллельных генов и контролируемых ими признаков были установлены Менделем при анализе результатов моногибридных скрещиваний гороха. Первое поколение от скрещивания сортов гороха было получено путём искусственного опыления. У всех растений в первом поколении проявлялся только один контрастирующий признак. Например, по окраске семядолей все семена первого поколения были желтыми, по форме – гладкими. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивался только один (правило единообразия гибридов первого поколения). Закон: При скрещивании гибридов второго поколения происходит расщепление в потомстве - по генотипу 1:2:1 и по фенотипу 3:1. Цитологические основы: 1. Расхождение гомологичных хромосом и соответствующих аллельных генов в разные гаметы в процессе мейоза; 2. Независимое комбинирование генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении.

19. Хромосомное определение пола у разных групп организмов. От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходегаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных.

20. Особенности наследования генов половых хромосом (X-сцепленное и Y-сцепленное наследование). Половые хромосомы Х и Y не являются полностью гомологичными друг другу. Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом, имеет свои особенности:

 Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а Y-хромосому – сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы, всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.

 Рецессивные гены, расположенные в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

 Доминантные гены в Х-хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, а у мужчин – только в гомозиготном.

 Наследование признаков, сцепленных с полом, определяется генами, локализованными в Х-хромосомах.

21. Закономерности наследования генов негомологичных хромосом (закон независимого распределения, 2-й закон Г. Менделя и его цитологические основы). Закон: Гены разных аллельных пар (неаллельные гены) и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, образуя новые комбинации родительских генов и признаков. Цитологические основы: 1. Независимое комбинирование негомологичных хромосом в мейозе при образовании гамет; 2. Расхождение гомологичных хромосом и соответствующих аллельных генов в разные гаметы в процессе мейоза; 3. Случайное комбинирование мужских и женских гамет при оплодотворении.

Закономерности наследования сцепленных генов (полное и неполное сцепление). Кроссинговер (определение, механизм, биологическое значение). Предположим, что два гена - А и В - находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет - АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании ), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно ( закон Т. Моргана ). Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет -кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I , Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов.

22. Характеристика генома бактерий. Плазмиды (определение, классификация).

23. Принципы генетического картирования хромосом бактерий. Конъюгация. Генетическое картирование – описание относительной локализации генов на хромосоме с указанием расстояния между ними.

Генетические карты – описание относительной локализации генов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Типы генетических карт:

-микросателлитных маркеров – карта сцепления вариабельных микросателлитных повторов,

- карты сцепления – генетическая карта, расстояния на которой выражены в единицах генетической рекомбинации (сантиморганах – сМ),

-физическая карта – генетическая карта, единицы расстояния в которой выражаются в парах нуклеотидов (п.н.),

-цитогенетическая карта – система элементов генома, упорядоченная относительно цитогенетически идентифицируемого рисунка хромосом.

Конъюгация - различные формы полового процесса у некоторых водорослей, низших грибов и инфузорий. У бактерий конъюгация – контакт между двумя клетками, во время которого генетический материал одной клетки («мужской») переносится в другую клетку («женскую»). Конъюгацией хромосом называется их попарное соединение в процессе мейоза; в этот период конъюгировавшие гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками, т. е. происходит кроссинговер.

24. Классический гибридологический метод в генетике. Понятие о моногибридных и дигибридных скрещиваниях. Анализирующие и возвратные скрещивания. Моногибридное скрещивание - скрещивания, при которых родители различаются одной парой альтернативных признаков или одной парой аллельных генов.

Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, генетически неоднородных по двум парам аллелей.

Анализирующее скрещивание -  скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма.

Возвратное скрещивание - скрещивание гибрида (животных или растений) первого поколения с одной из родительских форм для выявления генотипа.

25. Генетические карты хромосом. Принципы генетического картирования хромосом эукариот. См. вопрос 23.

26. Изменчивость как свойство живых организмов (фенотипическая и генотипическая изменчивость).Изменчивость - свойство живых организмов существовать в разл. формах (вариантах). И. может реализоваться у отд. организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. По механизмам возникновения, характеру изменений признаков различают неск. типов И. Наследственная, или генотипическая, И. обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа. В основе генотипич. И. могут лежать мутации (мутационная И.) или новые комбинации аллелей, образующиеся за счёт закономерного поведения хромосом в мейозе и при оплодотворении (эукариоты) или за счёт рекомбинации (комбинативная И.). Ненаследственная, или модификационная, И. отражает изменения фенотипа под действием условий существования организма, не затрагивающих генотип, хотя степень И. этого типа может определяться генотипом.

27. Роль генотипа и среды в формировании фенотипа. Модификации, понятие о норме реакции. Все многообразие всего живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости. Это связано с тем, что генотип последовательно реализуется в фенотип в ходе индивидуального развития организма и в определенных условиях среды обитания, факторы которой (колебания освещенности, температуры, влажности, условий питания, взаимоотношений с другими организмами и др.) часто оказывают определяющее значение на проявление и развитие того или иного признака и свойства. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут заметно отличаться друг от друга по фенотипу.