Приложение. Педагогический показ. Обучающие задачи:

Изучим моногенное наследование признаков на примере следующих задач:

Задача 1.1 Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей.

Теоретическое обоснование:

Задача на моногенное наследование. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, аутосомно–рецессивный тип наследования. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака; цитологическая основа - расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.

Алгоритм решения задачи:

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальный обмен, ген а – ген гепатоцеребральной дистрофии.

3. Записываем схему брака.

Генетическая запись брака:

Р ♀ АА  ♂ аа

G А а

F₁ Аа

100%

по генотипу гетерозиготные

по фенотипу все здоровые

Ответ: от брака здоровой гомозиготной женщины и больного мужчины вероятность рождения больных детей отсутствует.

Задача 1.2 Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

Теоретическое обоснование:

Задача на моногенное наследование. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, при котором гомо- и гетерозиготные формы по фенотипу не отличаются. Кроме того, заболевание Тэй – Сакса относится к летальным мутациям в раннем возрасте, что дает право считать, что взрослых людей с генотипом аа нет. Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией, следовательно, родители были гетерозиготными. Гетерозиготные родители в процессе мейоза образуют по два типа гамет. В результате случайной встречи гамет при оплодотворении возможны четыре варианта зигот, в соотношении 1:2:1 по генотипу, что даст два варианта фенотипа, в соотношении 3:1 (3 части здоровых детей и 1 часть больных). Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.

Алгоритм решения задачи:

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное состояние здоровья, а – идиотию.

3. Записываем схему брака между здоровыми родителями у которых родился, а затем к 4 годам умер больной ребенок.

Генетическая схема брака:

А – ген, контролирующий нормальное состояние здоровья

а – ген контролирующий семейную идиотию

аа – летальный исход к 4-5 годам

Р ♀ Аа  ♂ Аа

G А а А а

F₁ АА Аа Аа аа

соотношение генотипов 1 : 2 : 1

соотношение фенотипов 3 : 1

здоровые больные

75 % 25 %

Ответ: Если в семье родился ребенок с заболеванием детской семейной идиотии и в возрасте 4 года умер, то вероятность того, что следующий ребенок будет также больным составит 25 % (1/4 часть).

Изучим полигенное наследование на примере следующей задачи:

Задача 1.3 Определите вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (злокачественной опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признака родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными аутосомными генами и наследуются независимо.

Теоретическое обоснование.

В задаче изучается брак по типу полигенного наследования, анализируются две пары альтернативных признаков: цвет глаз и возможность развития ретинобластомы. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования. При гаметогенезе во время мейоза из каждой аллельной пары в гамету идет по одному гену.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что доминантный ген А определяет карий цвет глаз, рецессивный ген а – голубой цвет глаз; доминатный ген В определяет возможность развития ретинобластомы, рецессивный ген в – нормальное состояние здоровья.

А – ген, контролирующий карий цвет глаз

а – ген, контролирующий голубой цвет глаз

В – ген, контролирующий ретинобластому

(злокачественную опухоль глаз)

b – ген, контролирующий нормальное состояние здоровья

3. Записываем схему брака гетерозиготных по обоим признакам родителей.

Генетическая схема брака:

Р. ♀ АаВb х ♂ АаВb

G. АВ; Аb; аВ; аb АВ; Аb; аВ; аb

F₁ составим решетку Пеннета

♂ ♀	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ карий цвет глаз, ретинобластома	ААВb карий цвет глаз, ретинобластома	АаВВ карий цвет глаз, ретинобластома	АаВb карий цвет глаз, ретинобластома
Ав	ААВb карий цвет глаз, ретинобластома	Ааbb карий цвет глаз, норма	АаВb карий цвет глаз, ретинобластома	Ааbb карий цвет глаз, норма
аВ	АаВВ карий цвет глаз, ретинобластома	АаВb карий цвет глаз, ретинобластома	ааВВ голубой цвет глаз, ретинобластома	ааВb голубой цвет глаз, ретинобластома
Ав	АаВb карий цвет глаз, ретинобластома	Ааbb карий цвет глаз, норма	ааВb голубой цвет глаз, ретинобластома	ааbb голубой цвет глаз, норма

Определяем возможные генотипы и фенотипы потомства. По решетке Пеннета рассчитываем вероятность появления в семье от брака двух дигетерозиготных родителей голубоглазых детей с ретинобластомой:

16 - 100

3 - х

х = 3/16 (18,75%)

При решении данной задачи наряду с составлением решетки Пеннета можно использовать фенотипический радикал, позволяющий оценить соотношение различных фенотипов в потомстве. Фенотипический радикал – это минимальная часть генотипа, определяющая его фенотип. (–) имеет смысловое значение, это место второго аллеля гена.

9 А – В – (карий цвет глаз, ретинобластома)

3 А – bb (карий цвет глаз, норма)

3 ааВ – (голубой цвет глаз, ретинобластома)

1 ааbb (голубой цвет глаз, норма)

Ответ: от брака двух дигетерозиготных родителей вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой составляет 3/16 (18,75%).

Изучим пенетрантность на примере следующей задачи:

Задача 1.4 Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-доминантному типу с 70% пенетрантностью. Заболевание характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, расстройством деятельности органов чувств. Определить вероятность рождения больных детей от брака здоровых, но гетерозиготных по гену гемикрании родителей.

Теоретическое обоснование.

Данная задача на пенетрантность. Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена, т.е. вероятность пробиваемости гена в признак. Этот показатель выражается в %. При неполной пенетрантности (ниже 100 %) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Развитие гемикрании обусловлено одним аутосомным доминантным геном, следовательно, задача на моногенное наследование, (брак по типу моногенного наследования), аутосомно-доминантный тип наследования. При определении вероятности рождения ребенка с гемикранией необходимо учитывать пенетрантность данного гена.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Вводим буквенные обозначения генов:

А – ген гемикрании.

а – ген отсутствия гемикрании.

3. Записываем данные о пенетрантности гена

П_А=70 %.

4. Составляем схему брака между фенотипически здоровыми родителями, которые гетерозиготны по гену гемикрании. Генетическая запись этого брака выглядит следующим образом:

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G А; а А; а

F АА, 2Аа, аа

генотип генотип генотип

соответствует соответствует здорового

заболеванию заболеванию ребенка

гемикрании гемикрании

Соотношение

генотипов 1 : 2 : 1

и фенотипов 3 : 1

в потомстве:

С учетом 70 % пенетрантности гена вероятность рождения ребенка с гемикранией будет следующая:

При 100 % пенетрантности гена – вероятность рождения больных детей - 75 %.

При 70 % пенетрантности гена – вероятность рождения больных детей - Х %.

Таким образом, очевидно, что чем ниже пенетрантность гена, тем меньше вероятность проявления в потомстве признака, развитие которого контролируется данным геном.

Ответ: вероятность рождения детей больных гемикранией от брака гетерозиготных, но фенотипически здоровых родителей с учетом пенетрантности гена составляет 52,5 %.

Изучим неполное доминирование на примере следующей задачи:

Задача 1.5 Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F₁, если мужчина, страдающий анофтальмией, женился на женщине с нормальным строением глазных яблок? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя имеют уменьшенные глазные яблоки? По какому типу происходит наследование признака?

Теоретическое обоснование.

Задача на неполное доминирование, при котором белок-фермент доминантного гена не полностью перекрывает действие белков-ферментов рецессивного гена. Действие признака оказывается промежуточным. Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмию), это дает право считать, что задача на неполное доминирование. Неполное доминирование относится к аллельному взаимодействию генов. При гаметогенезе в результате мейоза каждый супруг образует по одному типу гамет.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования в данной задаче – люди.

2. Устанавливаем, что ген А детерминирует нормальное развитие глазных яблок у человека, рецессивный ген а определяет почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). У гетерозигот Аа глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия).

А – ген нормального развития глазных яблок

а – ген почти полного отсутствия глазных яблок (анофтальмии)

Аа – глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия)

3. Записываем генетическую схему брака, при котором мужчина страдает анофтальмией, а женщина имеет нормальное строение глазных яблок. Генетическая схема брака:

1. Р ♀ АА х ♂ аа

G: А а

F₁ Аа

100%

по генотипу: гетерозигота

по фенотипу: микрофтальмия

Ответ: вероятность рождения детей с микрофтальмией составляет 100%. Наследование признака происходит по типу неполного доминирования.

Записываем генетическую схему брака гетерозиготных родителей.

2. Р ♀ Аа  ♂ Аа

G А а А а

F₁ АА Аа Аа аа

соотношение генотипов 1 : 2 : 1

соотношение фенотипов 1 : 2 : 1

25% 50% 25%

зд. микр. анофт.

Ответ: Вероятность здоровых детей в семье, где оба родителя имеют уменьшенные глазные яблоки составляет 25%. Наследование признака происходит по типу неполного доминирования.

Множественный аллелизм изучим на примере наследования групп крови у человека:

Многие гены имеют более двух аллелей. Серией множественных аллелей называют три или более состояний одного локуса, обуславливающие разные фенотипы. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме в процессе эволюционного развития. Явление множественного аллелизма имеет место в популяциях.

Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для практики переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов. В 1924 году было установлено, что система групп крови АВО контролируются серией множественных аллелей одного локуса. Определено наличие в эритроцитах человека двух антигенов А и В, а в сыворотке- двух агглютинирующих их антител. Популяция человека разбита по этому признаку на четыре группы. Группы крови генетически обусловлены серией из трех аллелей: I^А , I^В , i.

I^А - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена А;

I^В - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена В;

i - не вызывающий образование какого-либо агглютиногена, он рецессивен по отношению к двум другим, тогда как ни ген I^А, ни ген I^В не доминируют друг над другом, они кодоминантны.

Наследование групп крови по системе АВО.

Группы крови	Гены, определяющие синтез специфических эритроцитарных белков	Возможные генотипы
 (0)	i	ii
 (А)	IA	IAIA ; IAi
 (В)	IB	IBIB ; IBi
V (АВ)	IA, IB	IAIB

Задача 1.6 У человека группы крови системы АВ0 определяются тремя аллелями одного гена I. Эти аллельные гены принято записывать I^A, I^B и i. Гены I^A и I^B доминируют над i, но не над друг другом. При генотипе ii формируется I (0) группа крови, при генотипе I^AI^A и I^Ai формируется II (А) группа крови, при генотипах I^BI^B и I^Bi – III (В) группа, а генотип I^AI^B соответствует IV (АВ) группе крови. Отец имеет I группу крови, а мать – IV. Чему равна вероятность рождения у них ребенка со II группой крови?

Теоретическое обоснование.

Задача на множественный аллелизм. Группы крови человека системы АВ0 наследуются по типу множественного аллелизма. В человеческой популяции существуют три аллеля одного локуса гена, контролирующего синтез поверхностных эритроцитарных агглютиногенов. Комбинации этих аллелей определяют наличие той или иной группы крови. По условию задачи отец имеет I группу крови, а мать – IV, следовательно, генотипы родителей ii и I^AI^B соответственно.

Алгоритм решения задачи.

1. Объект исследования – люди.

2. Вводим буквенные обозначения генов:

I^A – ген, контролирующий синтез агглютиногена А

I^B – ген, контролирующий синтез агглютиногена В

i – ген, контролирующий отсутствие агглютиногенов А и В в эритроцитах.

3. Составляем схему брака родителей, один из которых имеет I, а другой – IV группу крови.

Генетическая схема брака:

Р ♀ I^AI^B х ♂ ii

Г I^A; I^B i

F I^Ai, I^Bi

II-я группа крови III-я группа крови

Соотношение генотипов

в потомстве: 1 : 1

Соотношение

фенотипов: 50% 50%

Ответ: Вероятность рождения ребенка со II-ой группой крови от брака родителей с I-ой и IV-ой группой крови составляет 50%.