Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Казанский государственный медицинский университет

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра медицинской биологии и генетики

Генетический аппарат клетки

Учебное пособие для студентов

I курса медицинских вузов

Казань, 2010

ББК 52.5

УДК 575

Печатается по решению Центрального координационно-методического совета Казанского государственного медицинского университета

Составители:

профессор кафедры медицинской биологии и генетики

Семенов Валерий Васильевич,

ассистент кафедры медицинской биологии и генетики

Харитонов Вадим Сергеевич

Рецензенты:

заведующий кафедрой генетики Казанского государственного

университета, профессор Барабанщиков Б.И.,

заведующий кафедрой генетики Казанского государственного

педагогического университета, профессор Закиев Р.К.

Генетический аппарат клетки: Учебное пособие для студентов I курса медицинских вузов/ В.В. Семенов, В.С. Харитонов. – Казань: КГМУ, 2010. – 43 с.

Учебное пособие предназначено для студентов I курса медицинских вузов для самостоятельного изучения и получения знаний в области генетики клетки, механизмов функционирования генов, кодирования информации.

© Казанский государственный медицинский университет, 2010 Содержание

Строение гена прокариот и эукариот…………………………..……………..4

1. Введение…………………………………….………………………….…….4

2. Классификация генов………………………….…………….………………5

3. Особенности организации генов прокариот и эукариот. Строение

оперона………………………………………………………………...………..8

1. Строение оперона прокариот…………………….………………..8

2. Строение функционирующего гена эукариот……….…...……..11

Геном……………………………………………………………..……………17

1. Введение в геномику…………………………………………..…………..17

1.1. Определение генома и геномики…………………………...……17

1.2. Разделы геномики……………………………………………...…17

1.3. Этапы развития геномики………………………………….….....18

2. Организация генома человека. Явление полиморфизма……………..…20

2.1. Уникальные гены…………………………………………………21

2.2. Семейство генов…………………………………………………..21

2.3. Регуляторные зоны………………………………………….…....24

2.4. Повторы………………………………………………………...…24

2.5. Транспозоны………………………………………………………26

2.5.1. Биологическое значение транспозируемых элементов…..…27

2.6. Явление полиморфизма………………………..……………...….28

Основные свойства и функции наследственного материала.

Генетический код и его свойства………………………………………..…...31

1. Общие представления о матричном принципе передачи информации..31

2. Основные свойства и функции наследственного материала………..….32

3. Генетический код. Его свойства…………………………………….…….36

4

СТРОЕНИЕ ГЕНА ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ

1.Введение

Исследование структуры гена и его экспрессии в настоящее время являются одними из главных направлений в современной генетике. Но, как это часто бывает при стремительном развитии какой-либо научной отрасли, громадный поток полученных фактов не сразу осмысливается, выявленные противоречия не сразу разрешаются, а введённая терминология не сразу признаётся. Одно и то же явление подчас имеет столько различных названий, что по ним без труда можно определить число исследователей, изучавших данный феномен. Примерно такое положение складывается сейчас в направлении, которое выясняет структуру и функцию отдельного гена и генома живых существ.

Существует множество определений гена, но ни одно из них полностью не удовлетворяет всех учёных. Мы будем придерживаться определения, которое дал Сингер М. и Берг П. в книге «Гены и геномы» (1998). Формулируется оно следующим образом. «Ген – это совокупность сегментов ДНК, обуславливающих образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта». В этом определении, прежде всего, однозначно подчёркнуто, что ген это не один непрерывный отрезок ДНК, а совокупность нескольких сегментов (отрезков) ДНК.

Производство клеточных материалов
Производство энергии и её использование
Коммуникации внутри и вне клеток
Защита клеток от инфекций и повреждений
Клеточные структуры и движение
Воспроизводство клеток

0 5 10 15 20 25 в %

Рис. 1. Примерное распределение генов человека по их функциям

Ген несёт информацию не только о строении полипептида, но и о строении какой-либо РНК. В этом случае он может не содержать информацию о строении

5

белка. Сейчас мы можем реально оценить функцию почти 90% генов в организме человека (см. рис.1 и рис. 2). Оказалось, что самое большое число генов необходимо для производства клеточного материала и для производства энергии в клетке. Для клеточного воспроизводства необходимо около 5% генов. Для формирования и функционирования головного мозга необходимо более 3000 генов, для работы печени и клеток крови более 2000 генов. Для создания эритроцитов необходима экспрессия 8 генов. Нормальную работу лёгких, кишечника и сердца контролирует примерно одинаковое число генов.

Кожа (около 700)

Мозг (более 3000) Глаз (более 500)

Лёгкие (около 2000) Сердце (более 1200)

Кишечник (около 1500) Печень (более 2000)

Матка (около 2000) Семенники (около 400)

Белая клетка крови Эритроцит (8)

(более 2000)

Рис. 2. Количество генов, определяющих развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека