генетика

1. Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Кто является первым ученым, который в 1865 году ввел понятие о единице наследственности?

A *Г. Мендель

B Ч. Дарвин

C Э. Чаргафф

D Р. Гук

E Т. Шванн

2. Мать во время беременности употребляла синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

A *Фенокопия

B Мутация

C Рекомбинация

D Гетерозис

E Репликация

3. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу риска заболевания гипертонической болезнью для своего сына. Его жена страдает гипертонией с 33 лет, его брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны матери пробанда имеются следующие родственники: дядя, больной гипертонической болезнью и две здоровые тети. Дед и бабка со стороны отца здоровы; родной брат бабушки страдал гипертонией с 40 лет. Определите тип наследования гипертонической болезни

A *Мультифакториальный

B Аутосомно-доминантный

C Аутосомно-рецессивный

D Сцепленный с полом доминантный

E Сцепленный с полом рецессивный

4. Кодирующий участок ДНК имеет строение: АТТАТАЦА. В результате мутации произошло выпадение аминокислоты цитозина из цепи ДНК. Как называется такой тип мутации?

A *генная

B геномная

C хромосомная

D клеточная

E мутагенная

5. У женщины, приехавшей из Африки, обнаружили серповидно-клеточную анемию, при которой эритроциты принимают форму серпа. В результате мутации синтез какой аминокислоты изменился у этой больной в гемоглобине?

A *валин

B глутамин

C лизин

D аргинин

E тирозин

6. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате:

A *Независимого расхождения хромосом при мейозе

B Вследствие потери хромосомой того или иного участка

C Увеличение диплоидного числа хромосом, путем добавления целых хромосом, набора.

D Изменение структуры гена

E В результате влияния условий среды

7. У новорожденного ребенка отмечается отсутствие аппетита, рвота, вздутие живота, диспепсия. На 3-й неделе жизни появляется катаракта и гепатоспленомегалия. Был поставлен диагноз – галактоземия. К какой группе генных заболеваний относится галактоземия?

A *Нарушение метаболизма углеводов

B Нарушение липидного обмена

C Нарушение метаболизма аминокислот

D Нарушение обмена соединительной ткани

E Нарушение порфиринового обмена

8. У ребенка (возраст 7 месяцев) отмечается микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, катаракта, уплощенная спинка носа, ушные раковины располагаются ниже нормы, плач, напоминающий кошачий крик. Был поставлен диагноз: синдром «кошачьего крика». Какая мутация является причиной этого заболевания?

A *Делеция плеча 5-й пары хромосом

B Делеция в 4-й паре аутосом

C Делеция в 13-й паре аутосом

D Транслокация

E Дупликация

9. Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных участках гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?

А. *Секвенирование

В. Биохимического

С. Гениалогического

D. Близнецового

Е. Популяционно-статистического

10. Трихо-денто-костный синдром - один из эктодермальных дисплазий, который проявляется поражением зубов, волоса и костей. Синдром на­следуется по аутосомно-доминантному типу. Какая вероятность рожде­ния здоровых детей, если оба родителя гетерозиготны по этим генам?

А. *25%

В. 50%

С. 75%

D. 100%

Е. 0%

11. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 г. 6 месяцев. При обследо­вании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.

А. *Фенилкетонурия

В. Галактоземия

С. Тирозиноз

D. Синдром Гунтера

Е. Муковисцидоз

12. При обследовании ребенка в возрасте 1 г. 8 месяцев было отмечено нарушение двигательных функций, слабая пигментация кожи, аномалии строения лица, в крови обнаружено высокое содержание фенилаланина. Был поставлен диагноз - фенилкетонурия. По какому типа наследуется данное заболевание?

А. *Аутосмно-рецессивному

В. Аутосомно - доминантному

С. Х- сцепленному доминантному наследованию

D. Х- сцепленному рецессивному наследованию

Е. У- сцепленному наследованию

13. В процессе созревания про-иРНК специальные ферменты [рестриктазы] вырезают интроны и сшивают экзоны [процеcсинг]. Как называются неинформативные участки гена?

А. *Интроны

В. Транскриптоны

С. Экзоны

D. Кодоны

Е. Антикодоны

14. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копи­руют признаки, присущие другому генотипу. Такие изменения проявля­ются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

А. *Фенокопии

В. Повторы

С. Множественные аллели

D. Генокопии

Е. Интроны

15. В клетке человека постоянно происходят процессы сохранения, самовоспроизведения и передачи генетической информации. Главная роль в этих процессах принадлежит:

А. * Нуклеиновым кислотам

В. Полипептидам

С. Сложным эфирам жирных кислот

D. Углеводам

Е. Гликопротеидам

16. В клетке человека в гранулярную ЭПС к рибосомам доставленна и-РНК, содержащая как экзонные, так и интронные участки. Это объяс­няется отсутствием:

А. *Процессинга

В. Репликации

С. Транскрипции.

D. Трансляции

Е. Элонгации

17. У матери и отца широкая щель между резцами -доминантный менделирующий признак. Оба-гомозиготны. У их детей проявится законо­мерность:

А. *Единообразие гибридов первого поколения

В. Расщепление гибридов по фенотипу

С. Независимое наследование признака

D. Несцепленное наследование

Е. Сцепленное наследование

18. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием по типу промежуточного наследования двух аллельных генов. Эти гены образуют и определяют:

А. *Три генотипа и три фенотипа.

В. Три генотипа и четыре фенотипа

С. Четыре генотипа и четыре фенотипа.

D. Шесть генотипов и четыре фенотипа

Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов

19. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная жен­щина. Ее первый ребенок родился с луноподобным лицом, с недоразви­той гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщи­ны у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы негомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет час­тичную дупликацию, а 2-ая -недостаток. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?

А. *Синдром "кошачьего крика"

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомии-Х

D. Синдром Эдвардса

Е. Синдром хронического миелолейкоза

20. Отсутствие малых коренных зубов - это аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье, в которой мать и отец мужа имели эту аномалию, а отец жены и муж были здоровыми:

А. *25 %

В. 100%

С. 75%

D. 50%

Е. 0%

21. Начальный участок цепи гена В-инсулина человека имеет такую последовательность ААА ЦАА ЦТА ГТЦ ТАА ГТА ЦГА. У больного диабетом выявлено, что вследствие мутации в гене выпал третий слева аденин. Как изменится и-РНК для цепи В-инсулина у этого больного.

А. *УУГ УУГ АУЦ АГА УУ ГАУ ГЦУ

В. ТТТ ГТТ ГАТ ЦАГ АТТ ЦАТ ГЦТ

С. УУУ ГУУ ГАУ ЦАГ АУУ ГАУ ГЦУ

D. ТТГ ТТГ АТЦ АГА ТТЦ АГТ ААЦ

Е. ААЦ УАГ УЦУ ААГ АЦГ

22. У ребенка 8-ми месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд де­фектов: микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетическое исследование обнаружило 47 хромосом с наличием допол­нительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

А. *Синдром Патау

В. Синдром "кошачьего крика "

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Клаинфельтера

23. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности при­водит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе и гипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости от­носится заболевание ребенка?

А. * Модификационной

В. Комбинативной

С. Мутационной

D. Наследственной

Е. Рекомбинантной

24. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данный признак на­блюдается у отца и старшей сестры пациентки, бабушки по линии отца. Для какого типа наследования характерны эти особенности.

А. *Доминантного сцепленного с Х-хромосомой

В. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

С. Рецесивного сцепленного с Y-хромосомой

D. Аутосомно-доминантного

Е. Аутосомно-рецессивного

25. Известно, что тельце Бара - неактивная Х-хромосома, обнаружи­вается в норме исключительно у женщин. Это означает, что хотя в сома­тических клетках мужчин имеется только одна Х-хромосома, а у женщин -две, тем не менее транскрипционно активной у последних может быть лишь одна Х-хромосома. Какое название получил этот феномен?

А. *Компенсация дозы гена

В. Компенсация дозы генома

С. Компенсация дозы генотипа

D. Компенсация дозы аллелотипа

Е. Компенсация дозы кариотипа

26. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:

А. *Транслокации 21 хромосомы на 15

В. Делеции короткого плеча 5 хромосомы

С. Инверсии участка 21 хромосомы

D. Дупликации участка 21 хромосомы

Е. Делеции 21 хромосомы

27. У новорожденного ребенка обнаружены изменения хрусталика, длинные и тонкие пальцы, аневризма аорты, выделение с мочой ряда аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А. *Синдрома Марфана

В. Фенилкетонурии

С. Гипофосфатемии

D. Фруктозурии

Е. Галактоземии

28. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловий. О каком типе мутаций идет речь?

А. *Генной мутации

В. Делеции

С. Полиплоидии

D. Транслокации

Е. Инверсии

29. В белок-синтезирующую систему in vitro введен ингибитор фермента аминбацилсинтетазу. Какие из этапов биосинтеза белка будет затро­нуты?

А. *Активация аминокислот

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Редупликация ДНК

Е. Сплайсинг

30. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономе­рами которых служат нуклеотиды.. В состав одного нуклеотида входит молекула фосфорной кислоты, моносахарид рибоза или дезоксирибоза и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). Чем отличаются все дезоксирибонуклеотиды от рибонуклеотидов?

А. *В состав ДНК входит моносахарид дезоксирибоза.

В. РНК содержит моносахарид рибозу .

С. остатками фосфорной кислоты

D. количеством водородных связей

Е. азотистыми основами

31. Студенты при изучении особенностей генетического кода выясни­ли, что имеются аминокислоты, которым отвечают по 6 кодонов, 5 ами­нокислот - 4 разных кодонов. Другие аминокислоты кодируются тремя или двумя кодонами и только две аминокислоты - одним кодоном. Укажи­те, какое свойство генетического кода переоткрыли студенты?

А. *Избыточность

В. Универсальность

С. Колинеарность

D. Однозначность

Е. Триплетность

32. Генетики установили, что в первой хромосоме разных дрозофил в одинаковых локусах размещены гены, которые отвечают за один признак. Положением какой теории или закона со временем стало это открытие?

А. *Хромосомной теории

В. Эволюционной теории

С. Адаптационно-регуляторной теории

D. Онтогенетического закона

Е. Теории гена.

33. Расщелина верхней челюсти и твердого неба в лицевом отделе черепа наблюдаются не только у человека, а также у собак, свиней и других млекопитающих. Проявление какого закона или закономерности это есть:

А. *Гомологических рядов Н.И. Вавилова

В. биогенетического Геккеля-Мюллера

С. наследственности Ламарка

D. изменчивости Ламарка

Е. Харди-Вайнберга

34. При лечении зубов у ребенка, который имел расщелину губы, мать рассказала врачу, что во время беременности она неоднократно употребляла алкоголь. С помощью какого метода генетики могут выяснить, что алкоголь может иметь такое влияние на организм будущего ребенка:

А. *Близнецовый

В. Дерматоглифический

С. Популяционно-статистический

D. Иммунологический

Е. Биохимический

35. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?

А. *Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром "кошачьего крика"

Е. Синдром "суперженщины"

36. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

А. * Сцепленный с Y-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

37. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:

А. *Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевского-Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром «суперженщины»

Е. Синдром «супермужчины»

38. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по по­воду риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофи­лией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

А. * Отсутствует

В. 25%

С. 50%

D. 75%

Е. 100%

39. Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая обусловленная точечной мутацией. Это изменение:

А. *Молекулярной структуры гена

В. Количества хромосом в диплоидном наборе

С. Количества хромосомных наборов

D. Структуры хромосом

Е. Числа генов

40. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа и внутренних органов выявлены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:

А. * Синдром Патау

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

41. В ядре эпителиальной клетки слизистой оболочки десны на триплете ТЦА образовался триплет АГТ. Как называется процесс, при котором произошел данный синтез?

А. *Репликация ДНК

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Конъюгация хромосом

Е. Явление трансдукции

42. В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой обо­лочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это отразится на синтезе белка?

А. *Биосинтез отсутствует (нет и-РНК)

В. Биосинтез не изменится

С. Биосинтез отсутствует [нет р-РНК]

D. Биосинтез усилится

Е. Биосинтез отсутствует [нет т-РНК]

43. В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. С каким свойством генетического кода столкнулись исследователи?

А. *Непрерываемость

В. Вырожденность

С. Специфичность

D. Универсальность

Е. Однонаправленность

44. Экспериментатор, работая с культурой ткани, соединял метобласты различных линий. При слиянии метобластов он зафиксировал, что скорость синтеза белков, специфичных для мышечных клеток, возросла в 500 раз. Это явление исследователь связал с:

А. *Появлением единого белка регулятора

В. Появлением белков репрессеров

С. Участием негенетических факторов эффекторов

D. Действием корепрессоров

Е. Отсудстаием индукторов

45. Известно несколько уровней структуры белков – первичный, вторичный, третичный, четвертичный. Для каждого уровня характерны определенные виды связей. Какая связь формирует первичную структуру белка при его синтезе.

А. *Пептидная

В. Водородная

С. Дисульфидная

D. Гидрофобная

Е. Ионная

46. Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По ней гены функционально неодинаковые: одни из их несут информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, а другие выполняют функцию регуляции процесса. Какие гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента?

А. *Структурные

В. Промотор и оператор

С. Спейсер

D.Цистрон

Е. Промотор и репрессор

47. Какая вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?

А.*Половина мальчиков

В. Половина мальчиков, половина девочек

С. Все дети будут больными

4. Все дети будут здоровыми

Е. Все мальчики будут больными

48. Добавление колхицина к клеткам, которые активно делятся, нарушает образование веретена деления. Поэтому пары хроматид остаются там, где они находились в метафазе - в экваториальной плоскости. Этот метод позволяет изучать:

А.*Структуру хромосом

В. процесс деспирализации хромосом

С. процесс репликации хроматид

D. процесс спирализации хромосом

Е. этапов влияния генотипа на формирование признаков

49. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:

А. *Присоединения определенной аминокислоты.

В. Соединения определенных экзонов.

С. Начала транскрипции.

D. Окончания трансляции

Е. Присоединения РНК-синтетазы.

50. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация:

А. *Дупликация.

В. Инверсия.

С. Делеция.

D. Транслокация.

Е. Трансверсия.

51. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови системы MN, имеет два аллельних состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N состоялась вследствие:

А. *Мутации.

В. Комбинации генов.

С. Репарации ДНК.

D. Репликации ДНК

Е. Кроссинговера.

52. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название тако­го свойства ДНК, как способность к:

А. Репарации.

В. Транскрипции.

С. Мутации.

D. Обратной транскрипции.

Е. Репликации.

53. Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь послужила причиной этих аномалий развития?

А. *Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С. Транслокации 21 хромосомы на 15

D. Дупликации участка 5 хромосомы

Е. Делеции короткого плеча 21 хромосомы

54. Экспериментально (действием мутагенных факторов) в клетке обнаружены формирования участков рибосом. На каком метаболическом процессе это скажется?

А. *Биосинтезе белка

В. Биосинтезе углеводов

С. Синтезе АТФ

D. Фотосинтезе

Е. Биологическом окислении

55. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и получается комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:

А. *Антикодоном.

В. Кодоном.

С. Аминоацильным.

D. Пептидильным.

Е. Аминопептидильным.

56. Известно, что последовательность размещения нуклеотидов в ДНК и в иРНК определяет соответствующую последовательность включения аминокислот в полипептидную цепь. Это соответствие линейного строе­ния одной химической системы строению другой системы получило на­звание:

А. *Генетического кода

В. Триплетности

С. Универсальности

D. Репликации

Е. Гена

57. В клетке человека под действием ультрафиолетового излучения произошли повреждения молекулы ДНК. Сработала система восстановле­ния поврежденного участка молекулы ДНК с помощью специфического фермента по неповрежденной цепи. Это явление имеет название:

А. *Репарация

В. Регенерация

С. Репликация

D. Инициация

Е. Терминация

58. Известно, что на одной молекуле иРНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это в значительной степени повышает "производительность" трансляции в еди­ницу времени. Как называется этот комплекс рибосом?:

А. *Полисомы

В. Большая субъединица

С. Маленькая субъединица

D. Агранулярний эндоплазматический ретикулум

Е. Эргастоплазма

59. У женщины, которая перенесла во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление?

А. *Тератогенным влиянием

В. Генной мутацией

С. Хромосомной мутацией

D. Геномной мутацией

Е. Комбинативной мутацией

60. Образования в клетках человека белка интерферона, который вырабатывается для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из пересчисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона.

А. *Комплементарное действие

В. Полное доминирование

С. Полимерия

D. Кодоминирование

Е. Эпистаз

61. При изучении генеалогии семьи с наследственной патологией установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении, у женщин эта наследственная аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Мужчи­ны, которые болеют, передают этот признак всем своим дочерям, но ни одному из сыновей. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А. *Х-сцепленое доминантное

В. Аутосомно-доминантное

С. Аутосомно-рецесивное

D. Y-сцепленное

Е. Х-сцепленое рецесивное

62. Цитологические и генетические исследования показали, что каждая хромосома дифференцирована на два типа разных по окраске участков. Участки, которые слабо окрашиваются ядерными красителями, были названы:

А. *Эухроматином;

В. Гетерохроматином;

С. Кинетохором;

D. Центромерой;

Е. Ядрышковый организатор.

63. После транскрипции происходит процессинг РНК-предшественника [гетерогенной ядерной РНК], который включает вырезание интронов и сшивку экзонов [сплайсинг]. К чему могут привести нарушения процес­са сплайсинга ?

А. *Образование мутантной и-РНК.

В. Разрушение [деградация] и-РНК.

С. Генетический код не изменяется.

D. Перестановки кодонов.

Е. Замены нуклеотидов в и-РНК.

64. К стоматологу обратились родители относительно дефекта зубов их ребенка. Зубы светло-бурого цвета, эмаль тонкая и зернистая. Аналогичный дефект наблюдается у матери отца и его сестер. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

В. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

С. Аутосомно-доминантный

D. Аутосомно-рецессивный

Е. Неполное доминирование, сцепленное с Y-хромосомой

65. Анализ родословной семьи со случаями аномалий зубов [темная эмаль] показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака?

А. *Х-сцепленный доминантный.

В. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантнстью.

С. Х-сцепленный рецесивный.

D. Аутосомно-доминантный

Е. Кодоминантный.

66. Антигены главного комплекса гистосовместимости класса А размещаются на мембранах клеток и кодируются тремя локусами [разнообразие по генотипам при наличии доминантных и рецессивных аллелей будет составлять только 26 комбинаций], которые находятся в коротком плече 6-ой хромосомы. За счет чего достигается в популяциях индивидуаль­ность каждого человека по антигенному составу?

А. *Множественным алелизмом.

В. Аллельным исключением.

С. Комплементарным взаимодействием генов.

D. Кодоминирование.

Е. Межалллельной комплементацией.

67. Среди органических веществ клетки есть полимер, который состоит из десятков, сотен и тысяч мономеров. Молекула способна самовоссоздаваться и быть носителем информации. В состав этого вещества обязательно входит углерод, азот, кислород и фосфор. С помощью рентгено-структурного анализа выявлено, что молекула состоит из двух спирально закрученных нитей. Укажите это органическое соединение:

А. *днк

В. р-РНК

С. Целлюлоза

D. Белок - гистон

Е. Стероидный гормон

68. Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

А. *Цитогенетическим.

В. Биохимическим.

С. Популяционно-статистическим.

D. Гениалогическим.

Е. Анализом ДНК.

69. Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?

А. *100%

В. 75%

C. 35%

D. 0%

E. 25%

70. У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?

A. *Трансляция

B. Активация аминокислот

C. Терминация

D. Репликация

E. Транскрипция

71. Вследствие влияния излучения уча­сток цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мута­ций произошла в цепи ДНК?

A. *Инверсия

B. Делеция

C. Репликация

D. Транслокация

E. Дупликация

72. У новорожденного мальчика при осмо­тре наружных половых органов обнару­жена расщелина мочеиспускательного ка­нала, которая открывается на нижней по­верхности полового члена. О какой ано­малии развития идёт речь?

A. *Гипоспадия

B. Гермафродитизм

C. Крипторхизм

D. Монорхизм

E. Эписпадия

73. Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

1. *Нерасхождение хромосом в мейозе

2. Делеция хромосомы

C. Транслокация

D. Инверсия хромосомы

E. Нерасхождение хроматид в митозе

74. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

75. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых ро­дителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?

A. *Аутосомно-рецессивный

B. Х-сцепленный доминантный

C. Y-сцепленный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

76. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболо­чки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?

1. Развитие плода женского пола

2. Развитие плода мужского пола

3. Трисомия

4. Генетические нарушения развития пло­да

5. Полиплоидии

339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:

А. * пенетрантность

B. экспрессивность

C. специфичность;

D. стабильность

E. мутабильность.

339. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:

А. * фенокопия

B. мутация

C. перекомбинация;

D. генокопия;

E. длительная модификация.

339. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:

А. * комбинативной изменчивостью

B. пенетрантностью

C. частотой встречаемости доминантного гена

D. частотой встречаемости рецессивного гена

E. разными кариотипами.

339. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:

А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.

B. аналогична генокопии

C. обратимое изменение генотипа и фенотипа

D. необратимое изменение фенотипа

E. обратимое изменение генотипа

339. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:

А. * полимерии

B. моногенного наследования

C. эпистаза

D. сверхдоминирования

E. полного доминирования

339. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:

А. * 1-ая группа крови системы (АВО).

B. пигментация кожи ;

C. шестипалость

D. гемофилия

E. праворукость

339. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:

А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

B. отложение мочекислых солей в суставах;

C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.

E. нарушен уровень липидов и углеводов

339. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. * гибридизации соматических клеток

B. популяционно-статистический;

C. близнецовый

D. генеалогический метод

E. дерматоглифики.

339. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:

А. * амниоцентеза;

B. гибридологический;

C. близнецовый

D. биохимический

E. дерматоглифики.

339. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:

А. * биохимический

B. цитогенетический

C. популяционно- статистический

D. близнецовый

E. картирование хромосом.

339. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:

А. * синдром Клайнфельтера

B. синдром Дауна

C. синдром Эдвардса

D. синдром Шерешевского-Тернера;

E. синдром Патау.

339. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:

А. * хронического белокровия

B. синдрома Дауна

C. синдрома Шерешевского-Тернера

D. синдрома "крик кошки";

E. фенилкетонурии.

339. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:

А. * антигенов А и В;

B. антигенов А и антител В

C. антигенов В и антител А

D. антигенов А и антител А

E. антител В и А

339. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:

А. * IV

B. I

C. II

D. III

E. всем перечисленным.

339. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:

А. * синдром Шерешевского-Тернера

B. гемофилия

C. синдром Дауна;

D. алактоземия

E. синдром Патау

339. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:

А. * активности генов

B. структуры генов

C. структуры хромосом

D. числа хромосом

E. активности рибосом

339. Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.

А. * АА-400

B. Аа-900

C. аа-500

D. АА-1200

E. аа-1000

339. Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании.

А. * 8 · 10⁶

B. 2 · 10⁶

C. 4 · 10⁶

D. 6 · 10⁶

E. 10 · 10⁶

339. Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 75 %

339. У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей?

А. * 1:1 по генотипу

B. 1:2:1 по генотипу

C. 3:1 по фенотипу

D. 2:1 по фенотипу

E. 1:2:1 по фенотипу

339. Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. В каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 75 %.

А. * Аа х Аа

B. аа х аа

C. Аа х аа

D. АА х АА

E. АА х аа

339. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и заканчивается смертью до 4-5 лет. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать от той же болезни?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. Женщина, слепая вследствие аномалии хрусталика, а муж – в результате аномалии роговицы (оба вида слепоты наследуются как рецессивные гены, не сцепленные с полом). У них двое детей – один слепой, другой – зрячий. Какова вероятность того, что их третий ребенок будет зрячим?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12 %

D. 25 %

E. 37 %

339. Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот кроме этого развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет только высокий уровень холестерина в крови, а другой – весь комплекс проявления этого признака?

А. * 0 %

B. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. Обозначьте вероятность появления болезни в семье, о которой известно, что все родственники по материнской линии, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а со стороны отца – все родственники здоровы.

А. * 100 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 75 %

339. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если не обращать внимание на факторы среды и условно ограничится только термя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные геныи их рост составляет 150см, а высокие – все доминантные гены и их рост – 180см. Обозначьте рост человека, который имеет генотип А1 а1 А2 А2 А3 а3

А. * 170 см

B. 150 см

C. 160 см

D. 165 см

E. 175 см

339. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела все основания для волнений по поводу рождения ребенка с отклонениями. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь нарушения в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом трагическом для женщины случае?

А. * Трисомия - 13

B. Моносомия - Х

C. Трисомия - 21

D. Трисомия - У

E. Полисомия - Х

339. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем эта пара различает все цвета нормально. Какова наибольшая вероятность проявления дальтонизма у их детей?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. В род.доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имели I и IV группы крови, родители другого - II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV . Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из мальчиков внебрачный. Какой генотип должны иметь родители ребенка с І группой крови.

А. * ОО х АО

B. АА х ВО

C. АО х АВ

D. АА х АВ

E. ОО х АВ

339. У человека нормальная пигментация кожи (С) доминирует над альбинизмом (с), а наличие облысения (Р) над его отсутствием (р). Обозначьте вероятность рождения детей, похожих на родителей, если отец и мать дигетерозиготны.

А. * 9 / 16

B. 1 / 16

C. 2 / 14

D. 3 / 16

E. 6 / 16

339. Отец страдает мигренью (доминантный признак), а мать здорова. У отца – нормальный слух, у матери тоже, но она имеет рецессивный аллель глухоты. Какова вероятность рождения детей с двумя болезнями, если отец гетерозиготен по обоим генам?

А. * 1 / 8

B. 2 / 8

C. 3 / 8

D. 4 / 8

E. 8 / 8

339. Фруктозурия – заболевание обмена веществ, которое вызывается недостатком фермента фруктозориназы и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически-выраженных симптомов. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из еды. Заболевание наследуется аутосомно - рецессивно и встречается с частотой 7 : 1 000 000. Обозначьте частоту гетерозигот в популяции.

А. * 1 / 189

B. 1 / 250

C. 1 / 300

D. 1 / 315

E. 1 / 4 000

339. В многодетной семье у близоруких родителей родилось 12 детей. Трое из них были с нормальным зрением, 6 – близорукие. Сколько близоруких детей будут гомозиготными по гену близорукости?

А. * 3

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

339. Фенилкетонурия - одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно приводит к смерти в шестимесячном возрасте), наследуется как аутосомно рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Женщина, которую вылечили от фенилкетонурии вышла замуж за здорового мужчину. Обозначьте наивысшую вероятность рождения в этой семье жизнеспособного ребенка с фенилкетонурией.

А. * 50 %

B. 6,25 %

C. 18,75 %

D. 25 %

E. 100 %

339. В семье, где отец страдал гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по этому признаку семьи, родилась дочка. Вона не имела признаков этого заболевания и достигнув совершеннолетия вышла замуж за здорового юношу. Какова вероятность рождения у них внуков с гемофилией, если их дочери или сыны не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

339. От брака женщины, больной гипертонией (аутосомно-доминантный признак) со здоровым мужчиной родилось три девочки. У первой дочери родилось 4 ребенка больных гипертонией, у второй - 3 ребенка больных гипертонией, у третьей - двое здоровых. Обозначьте вероятность рождения детей с гипертонией у третьей дочери.

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 100 %

339. У мужчины один из родителей болеет сахарным диабетом, а у жены – оба родителя больные. Какой процент детей будет фенотипически похож на отца, если известно, что эта болезнь передается рецессивно?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

339. Человек имеет несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до 4,0 диоптрий) и высокая (более -6,0) передаются как аутосомные несцепленные признаки. Причем у людей, которые имеют гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. В семье, в которой мать близорука, а у отца – нормальное зрение, родилось двое детей: у дочки приявилась умеренная форма близорукости, а у сына – высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если только один из родителей имеет дефектный ген :

А. * 25 %

B. 12,5 %

C. 37 %

D. 72 %

E. 100 %

339. Мужчина получил от матери хромосому с генами А и В, а от отца с генами а и в, причем эти гены наследуются сцеплено. Его жена – рецессивная гомозигота. Какова вероятность того, что их ребенок будет рецессивным по обеим генам?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

339. Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, котрый локализован в У - хромосоме. Какова вероятность рождения ребенка с такой аномалией, если такой признак есть и у отца?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 100 %

339. Какова вероятность рождения мальчика в семье, в которой мать – носитель рецессивного летального аллеля, сцепленного с полом, который вызывает гибель зародыша на ранних стадиях развития?

А. * 1 / 3

B. 1 / 4

C. 2 / 3

D. 1 / 2

E. 3 / 4

339. Синтез в клетках человека белка интерферона обуславливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей различных генов А и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена.В, а второй – здоров и все его родственники тоже здоровы. Какова вероятность появления здорового потомства?

А. * 100 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 75 %

339. Глухота может быть обусловлена различными рецессивными аллелями “а” и “в”, которые расположены в разных парах хромосом. Глухой мужчина с генотипом ааВВ женился на глухой женщине, которая имела генотип Аавв. У них родилось четверо детей. Сколько из них было глухими?

А. * Ни одного

B. Один

C. Два

D. Три

E. Четыре

339. Юноша из центральной Африки приехал в Украину получать высшее медицинское образование. Он страдал легкой формой серповидно-клеточной анемии. На третьем году учебы он женился на украинке, которая была здорова по этому признаку. У них родилась дочь. Какова вероятность того, что этот ребенок будет больным? Ген серповидно-клеточной анемии наследуется как неполный доминантный признак.

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

339. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. Причем у гомозигот пенетрантность равняется 100 %, а у гетерозигот - 20 %. Выявите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

А. * 35 %

B. 0 %

C. 15 %

D. 25 %

E. 50 %

339. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, который обозначает форму эритроцитов. Гены расположены на расстоянии 3 морганиды. Женщина, гетерозиготная по этим признакам унаследовала резус-положительность (Р) от отца, а эллипсоцитоз (Е) от матери. Ее муж имеет отрицательный резус с нормальными эритроцитами. Обозначьте вероятность рождения у этой пары детей, фенотипически похожих на отца.

А. * 1,5 %

B. 0 %

C. 24,5 %

D. 48,5%

E. 100 %

339. Родители здоровы, а у ребенка обнаруживается черепно-лицевой дизостоз, сопровождающийся гипоплазией верхней челюсти, недоразвитием нижней челюсти и другими недостатками, который наследуется по аутососмно-доминантному типу. Как можно объяснить появление в этой семье больного ребенка.

А. * Неполная пенетрантность

B. Комплементарность

C. Кодоминантность

D. Эпистаз

E. Полимерия

339. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.

А. * Все мальчики будут здоровыми

B. Все мальчики будут больными

C. 50% мальчиков будут больными

D. 25% мальчиков будут больными

E. 75 % мальчиков будут больными

339. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А. * Сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с У-хромосомой

E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

339. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лицо. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

А. * Цитогенетический

B. Генеалогический

C. Близнецовый

D. Дерматоглифика

E. Биохимический

339. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?

А. * Амниоцентез

B. Цитогенетический

C. Генеалогический

D. Дерматоглифики

E. Близнецовый

339. У молодых супругов было обнаружено высокое содержание фенилаланина в крови. Они прошли соответствующее лечение и показатели крови приблизились к норме. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность рождения в них ребенка с фенилкетонурией?

А. * 100%

B. 0 %

C. 25%

D. 50%

E. 75%

339. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?

А. * Радиационное излучение

B. Механическое воздействие на плод

C. Повышение температуры тела беременной

D. Алиментарный фактор

E. Инфекционное заболевание

339. При осмотре в пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования в этого заболевания?

А. * Рецессивный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Отрыв участка в хромосомы в 5-й паре

E. Отсутствие полового хроматина

339. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат телец полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Трисомия

D. Болезнь Дауна

E. Синдром Патау

339. Тот факт, когда один и тот же генотип может стать источником развития разных фенотипов имеет существенное значение для медицины, так как отягощенная наследственность не обязательно может проявиться а много зависит от условий, в которых находится человек. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:

А. * экспрессивность

B. наследственность

C. пенетрантность

D. мутация

E. норма реакции

339. При амавротической идиотии Тей-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания.

А. * нарушение липидного обмена

B. нарушение углеводного обмена

C. нарушение аминокислотного обмена

D. нарушение минерального обмена

E. нарушение обмена нуклеиновых кислот

339. У клинически здоровых людей в условиях высокогорья обнаруживаются признака анемии. При анализе крови у них выявляются серповидной формы клетки. Укажите генотип этих людей:

А. * Аа

B. аа

C. АА

D. ААВВ

E. АаВв

339. Заболевание серповидно-клеточная анемия - это следствие мутации гена гемоглобина, в результате чего в аномальном гемоглобине произошла замена аминокислоты:

А. * глутамина на валин

B. валин на глютамин

C. глутамин на фенилаланин

D. глутамин на тирозин

E. глутамин на аргинин

339. Ребенок раннего детского возраста имеет особый «мяукающий» тембр голоса. Наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром «кошачьего крика». На каком уровне организации произошло нарушение, которое вызвало данный синдром?

А. * молекулярном

B. субклеточном

C. клеточном

D. тканевом

E. организменном

339. Что может стать причиной гемофилии у сына врача-травматолога, который часто применял переносной рентгеновский аппарат без использования при этом средств защиты от рентгеновского излучения:

А. * Наследование от предшествующих поколений

B. Наследование от отца

C. Наследование от матери

D. Рентгеновское облучение отца

E. Загрязнение среды

339. При каких группах крови родителей по системе резус возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?

А. * Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)

B. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

C. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)

D. Женщина Rh–, мужчина Rh–

E. Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

339. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E?

А. * Комплементарность

B. Доминирование

C. Эпистаз

D. Полимерия

E. Сверхдоминирование

339. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Патау. Какие исследования следует назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии?

А. * Цитогенетический, клинико-гениалогический

B. Биохимический, клинико-гениалогический

C. Определение полового хроматина, биохимический

D. Дерматоглифический, биохимический

E. Цитогенетический, иммуногенетический

339. Какие заболевания могут возникнуть, если в ДНК клетки на участке транскрипции прошла замена одного нуклеотида другим?

А. * Генные заболевания

B. Хромосомные заболевания

C. Геномные заболевание

D. Аномалии аутосом

E. Аномалии половых хромосом

339. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?

А. * Трисомия половых хромосом

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Трисомия 13-й хромосомы

D. Синдром Эдвардса

E. Моносомия половых хромосом

339. В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлены глыбки полового Х-хроматина. Для какого заболевания это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Шерешевского -Тернера

C. Трисомия-Х

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

339. Какие изменения на уровне наследственного аппарата клетки состоялись при синдроме “крик кошки “?

А. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

B. Синдром Патау

C. Трисомия-Х

D. Трисомия 13-й хромосомы

E. Трисомия 21-й хромосомы

339. Какое заболевание возникает при делеции 21-й хромосомы?

А. * Хроническое белокровие

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Шерешевского-Тернера

339. Какие изменения в клетке наблюдаются при синдроме Патау?

А. * Трисомия 13-й хромосомы

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Триcомия-Х

D. Хромосомные аберрации

E. Трисомия-18

339. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, это скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические исследования ферментов и аминокислот. Какое название имеет описанный метод:

А. * биохимический;

B. иммунологический;

C. цитогенетический;

D. популяционно-статистический;

E. гибридизации соматических клеток.

339. В больницу попала женщина, которой срочно необходимо сделать переливания крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови Rh(-). Какую группу крови и резус фактор может иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором.

А. * I(0) Rh(-)

B. IV(AB) Rh(+)

C. IV(AB) Rh(-)

D. Не имеет значения

E. Правильного ответа нет

339. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками был выявлен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Болезнь Дауна

C. Трисомия по Х-хромосоме

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Гипофосфатемичный рахит

339. После анализа родословной, врач-генетик обнаружил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, женские и мужские потомки наследуют признак одинаково часто, оба родителя в равной степени передают признака своим детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования имеет исследуемый признак.

А. * Аутосомно-доминантный тип

B. Аутосомно-рецесивний тип

C. Х-сцепленное доминантное наследование

D. Х-сцепленное рецессивное наследование

E. Наследование голандрического признака

339. К врачу обратилось супруги (жена имеет нормальное строение кисти, а муж страдает полидактилией) с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребенком, причем первый их ребенок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии - доминантный. Какая вероятность рождения шестипалого ребенка у данных супругов.

А. * 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%

339. В медико-генетическую консультацию обратились супруги в связи с рождением ребенка с многими недостатками развития (микроцефалия, идиотия и т.п.). Обследование членов семьи не обнаружило наследственной патологии: кариотип родителей и ребенка был нормален. Женщина во время беременности мутагенов и тератогенов не употребляла. Как выяснил врач, в квартире семьи живет кот. Что может быть вероятной причиной увечья новорожденного ребенка.

А. * Во время беременности женщина болела токсоплазмозом

B. Во время беременности женщина болела тениозом

C. Во время беременности женщина болела дизентерией

D. Во время беременности женщина болела аскаридозом

E. Во время беременности женщина болела энтеробиозом

339. Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой диагноз можно поставить.

А. * Синдром Марфана

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Эдвардса

339. У мальчика с заметной умственной и физической отсталостью наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, шестипалость, крипторхизм, пороки сердца. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь.

А. * Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром "суперсекс"

339. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: 3 девочки и 2 мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этой болезни?

А. * Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный.

B. Аутосомно-доминантный.

C. Аутосомно-рецессивный.

D. Сцепленный с У-хромосомой.

E. Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный.

339. В генетической консультации установили, что гетерозиготная носительница - мать передала мутантный ген половине сыновей (которые больны) и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипически здоровыми, тоже являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе с Х-хромосой следующему поколению. Гены каких из перечисленных заболеваний могут быть переданы дочкой?

А. * Гемофилия.

B. Гипертрихоз.

C. Полидактилия.

D. Фенилкетонурия.

E. Таласемия.

339. К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод мед. генетики позволяет подтвердить данный диагноз?

А. * Цитогенетический.

B. Дерматоглифики.

C. Генеалогический.

D. Близнецовый.

E. Биохимический.

339. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости не найдено полового хроматина. Для какой из ниже перечисленных патологий это характерно?

А. * Синдром Шершевского - Тернера.

B. Болезнь Дауна.

C. Синдром Клайнфельтера.

D. Трисомия по 15-хромосоме.

E. Трисомия по Х- хромосоме.

339. В селекции растений широко используется полиплоидия для создания новых форм растений с высокой урожайностью и повышенной устойчивостью к неблагоприятным условиям среды. Благодаря какому процессу образуется полиплоидная клетка?

А. * Нерасхождению хромосом и образованию диплоидных гамет.

B. Нарушению соотношения отдельных хромосом в наборе.

C. Гибридизация.

D. Генным мутациям.

E. Транслокациям.

339. В медико-генетическую консультацию обратился юноша 17 лет по поводу отставания полового и физического развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено 2 тельца полового хроматина. Для какой из перечисленных врожденных патологий это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера.

B. Синдром Дауна.

C. Синдром Шерешевского-Тернера.

D. Трисомия по 21-хромосоме.

E. Синдром Эдварса.

339. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание , что его плач похож на кошачье мяуканье . Кроме этого у ребенка отмечались микроцефалия и порок сердца. Его кариотип- 46, ХУ, 5р. В какую стадию митотического деления (цикла) был исследован кариотип?

А. * Метафаза.

B. Анафаза.

C. Профаза.

D. Телофаза.

E. Интерфаза.

339. На прием к врачу генетику пришла 35-летняя женщина, рост которой 140 см, характерна диспропорция тела: “шеи сфинкса”, низкий рост волос на затылке, бесплодие. Кариотип больной 45 ХО, половой хроматин равен нулю. Какой можно поставить диагноз?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера.

B. Синдром Эдварса.

C. Болезнь Дауна.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Синдром Патау.

339. В своих многочисленных опытах Г. Мендель скрещивал гомозиготные организмы, а затем анализировал количественные проявления признаков в потомстве. В настоящее время этот метод называется:

А. * Гибридологический.

B. Генеалогический.

C. Цитогенетический.

D. Селекционный.

E. Филогенетический.

339. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались набольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?

А. * Мультифакториальное заболевание.

B. Моногенное заболевание.

C. Заболевание ненаследственного характера.

D. Хромосомные заболевание.

E. Геномное заболевание.

339. При помощи кариотипирования ребенка выявили три хромосомы 21-й пары. Укажите фенотипическое проявление этой мутации?

А. * Синдром Дауна.

B. Синдром Патау.

C. Синдром Эдвардса.

D. Синдром Шерешевского-Тернера.

E. Синдром полисомии.

339. Женщине с группой крови АВ (IV), Rh(-), имеющая 3-х летнего ребенка АВ (IV), Rh(+), которая доставлена в травматологическое отделение с кровотечением, необходимо переливание крови. Какую группу крови из имеющихся в наличии в травмпункте можно ей перелить?

А. * IV (AB), Rh-.

B. I (0), Rh-.

C. II (A), Rh-.

D. II (A), Rh+.

E. IV (AB), Rh+.

339. С целью получения кариотипа человека на клетки в культуре тканей подействовали колхицином - веществом, которое блокирует сокращение нитей веретена деления. На какой стадии прекращается митоз?

А. * Метафаза.

B. Анафаза

C. Профаза

D. Телофаза

E. Интерфаза

339. Женщина с I (O) Rh- группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы крови и резус-фактора можно ожидать у детей?

А. * III (B) Rh+.

B. IV (AB) Rh-.

C. IV (AB) Rh+.

D. I (O) Rh-.

E. I (O) Rh+.

339. Во время хирургической операции возникла необходимость массивного переливания крови. Группа крови пострадавшего - III (B) Rh+. Какого донора необходимо брать?

А. * III (B) Rh+.

B. II (A) Rh+.

C. I (O) Rh-.

D. IV (AB) Rh-.

E. III (B) Rh-.

339. У ребенка с наследственно обусловленными пороками сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют “крик кошки”. При этом в раннем детстве младенцы имеют “мяукающий” тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было установлено:

А. * Делецию короткого плеча 5-й хромосомы.

B. Дополнительную Х-хромосому.

C. Нехватку Х-хромосомы.

D. Дополнительную 21-ю хромосому.

E. Дополнительную У-хромосому.

339. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок-альбинос. Какова вероятность рождения здорового ребенка у этой пары?

А. * 25%.

B. 75%.

C. 50%.

D. 100%.

E. 10%.

339. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз дальтонизма. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Рецессивный, сцепленный с полом.

B. Доминантный, сцепленный с полом.

C. Неполное доминирование.

D. Аутосомно-рецессивный.

E. Аутосомно-доминантный.

339. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки строения сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

А. * Трисомия – 13.

B. Трисомия – V.

C. Трисомия – 21.

D. Моносомия –Х.

E. Полисомия – Х.

339. Что означает термин “множественный аллелизм”?

А. * Наличие в генофонде популяции многих вариантов одного и того же гена, отвечающих за развитие разных вариантов признака.

B. Наличие в клетках организма более двух вариантов аллелей одного гена.

C. Наличие в клетках организма многих генов.

D. Наличие в клетках организма более двух вариантов (аллелей).

E. Наличие в клетках организма более пяти вариантов (аллелей).

339. Какое свойство гена обеспечивает изменчивость как свойство живых организмов?

А. * Способность мутировать.

B. Плейотропия.

C. Специфичность действия.

D. Стабильность структуры.

E. Полимерия

339. Что такое изменчивость?

А. * Свойство живых организмов одного и того же вида так или иначе отличаться друг от друга.

B. Изменения структуры наследственного материала.

C. Изменение фенотипа организма.

D. Способность мутировать

E. Стабильность структуры

339. Что такое наследственность?

А. * Свойство организмов наследовать определенный тип онтогенеза характерный для представителей данного вида.

B. Проявление у потомков тех же признаков, которыми обладают родители.

C. Свойство организмов одного вида быть похожими друг на друга.

D. Способность к мутации

E. Способность к рекомбинации

339. Какие существуют виды взаимодействия аллельных генов?

А. * Кодоминирование.

B. Комплементарное действие

C. Полимерное взаимодействие.

D. Эпистаз.

E. Плейотропия

339. Что такое плейотропия?

А. * Свойство гена определять возможность развития одновременно несколько различных признаков.

B. Свойство гена определять несколько альтернативных вариантов признака.

C. Свойство гена взаимодействовать с другими генами.

D. Способность мутировать

E. Способность к рекомбинации

339. Что такое фенокопии?

А. * Изменения фенотипа, сходные с изменением генетической природы, но вызванные факторами внешней среды.

B. Различные изменения фенотипа.

C. Изменения фенотипа, связанные с генотипом.

D. Мутация в генотипе

E. Хромосомные аберрации

339. Что такое гибридологический метод исследования наследственности?

А. * Метод, использующий направленное скрещивание организмов, различающихся по альтернативным признакам.

B. Метод, при котором изучаются наследственные признаки отдельных организмов.

C. Метод, при котором анализируется несколько поколений одной семьи по определённому признаку.

D. Метод, при котором используется свободное скрещивание организмов

E. Метод, в результате которого организмы получают дополнительные характеристики