52 Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.

 Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

• комплементарность;

• полимерия;

• эпистаз;

• плейотропия.

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

53 Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки.

• Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

• Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем ферментфенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

• Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений

Летальными генами называются гены, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития чаще всего на эмбриональныхстадиях развития.

54 Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.

3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.

4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.