- •Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика.
- •33.34.Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.
- •35.36. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
- •37. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.
- •38.Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафродитизм как патологическое состояние у человека.
- •41 Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.
- •46. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.
- •47.Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
- •52 Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.
- •53 Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
- •55 Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
- •58 Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.
- •60 Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.
- •64 Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.
- •68 Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.
- •69 Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.
- •Раздел 2. Онтогенез, эволюция, антропогенез
- •20. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло– и гетеротрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления.
- •21. Процесс эволюции. История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •22.Биологический вид — качественный этап эволюции. Критерии и реальность вида. Популяционная структура вида. Популяция — единица эволюции.
- •23. Определение популяции. Ее характеристики. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.
- •27. Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •28. Типы, формы и правила эволюции групп. Принципы эволюции органов.
- •29. Эволюция покровов тела и скелета позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •30. Эволюция пищеварительной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •31. Эволюция кровеносной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •32. Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •33.Эволюция нервной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •34. Эволюция мочеполовой системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •36.Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы.
- •40.Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение жизни на Земле (основные гипотезы).
- •41. Эволюция жизни на Земле. Геохронологическая шкала. Филогенетические связи в природе. Время появления крупнейших систематических групп позвоночных. Характеристика и систематика типа Хордовые.
- •42. Прогрессивный характер эволюции. Неограниченный прогресс. Биологический и морфофизиологический прогресс и регресс.
- •43.Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •45. Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Доказательства видового единства человечества: идентичность кариотипа и метисация.
- •47. Методы изучения антропогенеза. Сущность методов. Результаты применения методов.
- •48. Значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека.
- •49.Прогрессивная эволюция гоминид и происхождение человека.
- •Раздел 3. Основы экологии. Человек и биосфера. Основы паразитологии.
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
23. Определение популяции. Ее характеристики. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.
Популяция– минимальная самовоспроизводящаяся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).
Экологически популяция характеризуется величиной, оцениваемой по занимаемой территории (ареалу), численности особей, возрастному и половому составу.
Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов.
Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии (свободного скрещивания). В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.
В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».
Генетический полиморфизм- сосуществование в пределах популяции 2х или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.
Генетический груз — накопление летальных и сублетальных «-» мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.
Генетическая структура популяции= генофнд- понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.
24. Элементарные эволюционные факторы (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор), их характеристика. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции.
Элементарные эволюционные факторы– события и процессы, способствующие преодолению генетической инертности популяций и приводящие к изменению их генофондов.
Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных.
Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал.
Популяционные волны– периодические или апериодические колебания численности организмов в природных популяциях. Это явление распространяется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Так, размеры популяций «жертвы» (зайца) растут при снижении давления на них со стороны популяций «хищника» (рыси, лисицы, волка). Отмечаемое в этом случае увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что, в свою очередь, интенсифицирует истребление жертвы.
Изоляция– ограничение свободы скрещиваний (панмиксии) организмов.
Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний. Сопутствующая этому гомозиготизация усиливает особенности генофондов популяций, которые создаются вследствие мутаций, комбинативной изменчивости, популяционных волн. Препятствуя снижению межпопуляционных генотипических различий, изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности.
Естественный отбор — процесс, посредством которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью, в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.
Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. Он устраняет из репродуктивного процесса фенотипы, уклоняющиеся от сложившейся адаптивной «нормы», приводит к преимущественному размножению типичных организмов. Стабилизирующая форма соответствует консервативной роли естественного отбора. При относительном постоянстве условий среды благодаря этой форме сохраняются результаты предшествующих этапов эволюции.
Движущий (направленный) отбор обусловливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления или ослабления. При смене условий обитания благодаря этой форме отбора в популяции закрепляется фенотип, более соответствующий среде. После того как новое значение признака придет в оптимальное соответствие условиям среды, движущая форма отбора сменяется стабилизирующей.
Дизруптивный (разрывающий) отбор сохраняет несколько разных фенотипов с равной приспособленностью. Он действует против особей со средним или промежуточным значением признаков. Дизруптивная форма отбора «разрывает» популяцию по определенному признаку на несколько групп. Она поддерживает в популяции состояние генетического полиморфизма.
Творческая роль ЕО сводится не только к отсеву отдельных не жизнеспособных организмов. Движущая форма ЕО сохраняет не отдельные признаки организма, а весь их комплекс, все присущие организму комбинации генов. Отбор создает приспособления и виды, убирая из генофонда популяции, неэффективные с точки зрения выживания генотипы.
В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи. В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи.
25. Понятие о человеческой популяции. Популяционная структура человечества. Дем и изолят. Демографические показатели популяции. Значение генетического разнообразия людей (медико-биологические и социальные аспекты). Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяция- группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.
Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500—4000 человек - демамы, популяции численностью до 1500 человек — изоляты. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост.
Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую — популяционную, видовую. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.
Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей прогрессивно снижается.
26. Генетический полиморфизм человечества. Роль генетико-автоматических процессов в формировании генофондов популяции людей. Феномен «эффекта родоначальника» в распространении разных аномалий. Проблема генетического груза в популяциях человека.
Человечеству свойственно высокий уровень генетического полиморфизма (разнообразие генотипов). Существование в генофонде популяции двух и более аллелей одного гена ведет к появлению более чем одного генотипа, проявляется в разнообразии фенотипов. Люди отличаются между собой по антигенам эритроцитов, комплексом гистосовместимости. Известно более 130 вариантов гемоглобина. Весь полиморфизм человечества - результат генных изменений.
Кроме того, человечество несет в себе генетическое утяжеления ранее возникших рецессивных вредных мутаций, которые при переходе в гомозиготное состояние ведут появлению наследственных заболеваний.
Эффект родоначальника (син. эффект основателя) — отклонение генных частот изолированной популяции от средних частот вида или расы, обусловленное происхождением рассматриваемой популяции от небольшого числа предков (родоначальников).
Генетический груз — накопление летальных и сублетальных «-» мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.
Под полиморфизмом понимают сосуществование в пределах одной популяции в течение достаточно длительного времени двух или более генетически определенных форм. Собственно, именно полиморфизм в различных пределах и делает ныне живущих на земле людей столь разными. Большинство случаев полиморфизма не влияют на сами гены. Такие вариации нейтральны по отношению к развитию самого вида и не затрагивают каких-то отдельных его черт. Однако встречается полиморфизм и на генетическом уровне, и это, например, может выразиться в наследственных болезнях. Общее количество полиморфизмов колоссально, когда исследователи разгадывали геном человека – полный набор ДНК, то оказалось, что существуют миллионы таких вариаций. К поддержанию устойчивого полиморфизма в популяции могут приводить разные формы отбора. Одна из них - отбор в пользу гетерозигот, рассмотренный выше. Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален. Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты аллелей генов (или других генетических маркеров) случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым популяциям.