4). Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры

Альтернативный сплайсинг- это образование разных мРНК из одной и той же пре-мРНК, синтезированной с одного гена. Это достигается благодаря комбинированию порядка и количества экзонов.

В среднем каждый ген человека способен обеспечивать синтез трех различных мРНК (т. е. кодировать 2—3 отличающихся друг от друга белка). Например, в результате альтернативного сплайсинга первичного продукта транскрипции гена кальцитонина образуются две разных мРНК, одна из которых накапливается в щитовидной железе и обеспечивает синтез кальцитонина, а другая — в гипоталамусе, где кодирует синтез пептида, родственного кальцитонину, но отличающегося от него по функции.

Билет 33

1) Канцерогены - химические вещества, м/о, вирусы, излучения, способные при попадании в организм человека или животных приводить к образованию злокачественных. Физический канцероген - ионизирующее излучение: электромагнитное, рентгеновское, гамма-излучение, потоки заряженных бета- и альфа-частиц, протонов, нейтронов и т.д. химические канцерогенов - нитраты Они поступают в организм с переудобренными азотом овощами, консервами, колбасами, а в желудочно-кишечном тракте частично превращаются в нитриты, которые, вступая в реакцию с аминами, образуют канцерогенные натрозамины. Тератогены – факторы при воздествии которых на организм в период эмбриогенеза возникают пороки развития. Группы тератогенных факторов: инфекции( краснуха) ионизирующие излучения, метаболические нарушения, химикаты(лекарства).

2) Гены эукариот имеют более сложное строение. Эукариотический геном состоит из модульных единиц, что позволяет «смешивать» и «сочетать» части. Модель мозаичного (интронно-экзонного) строения гена эукариот ; Экзоны – это последовательности участвующие в образовании зрелых РНК. Они могут быть как кодирующие так и некодирующие. Наследственная информация экзонов реализуется в синтезе определенных белков.Интроны– это некодирующие последовательности, они не входят в состав зрелых РНК. Возможные значения: 1. Снижают частоту мутаций, соотношение интронов и экзонов у человека 3:2. ;2. Поддерживают структуру ДНК, т.е. играют конститутивную роль.3. Необходимы для процесса созревания иРНК. Без интронов нарушен выход иРНК в цитоплазму.4. В последние годы четко установлено, что некоторые интроны кодируют белки – ферменты, которые их вырезают.5. Превращаются в малые ядерные РНК (мяРНК).

3) Псевдоген -участок ДНК , имеющий большое сходство с известным геном , но не способный самостоятельно функционировать либо из- за того, что он ранее утратил сигнал, необходимый для транскрипции , либо из-за присутствия в нем мутации , препятствующей его трансляции в белок . Псевдогены неактивны, но это стабильные элементы генома.Число процессированных псевдогенов (ретропсевдогенов) больше, чем предковых функциональных генов. Анализ генетической последовательности псевдогенов и сравнение их с предковыми генами может быть использовано при изучении родственных связей между различными видами живых существ и их происхождения.

4) Панмиксная популяция- популяция, все члены которой имеют равные шансы вступить в брак друг с другом.Экологически популяция характеризуется величиной, оцениваемой по занимаемой территории (ареалу), численности особей, возрастному и половому составу. Закон Харди-Вайнберга:«В панмиксной большой популяции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство распределения гомо- и гетерозигот. Зная частоту рецессивного гена, можно по формуле определить частоту доминантного аллеля и наоборот».

5) Круглые черви био- и геогельминты. Особенности жизненных циклов , путей заражения и мер профилактики. Геогельминты –обитают в просвете кишки и размножаются яйцами, которые выводятся с фекалиями и развиваются далее в почве. Геогельминты, поражающие человека, не могут паразитировать у животных. Заражение большей частью геогельминтов осуществляется при проглатывании яиц или личинок с продуктами, загрязненными почвой.Проф-ка: личная гигиена и гигиена питания, реже - другие меры. Примеры: Власоглав, Острица детская, Аскарида человеческая, Кривоголовка двенадцатиперстной кишки. Биогельминты Все нематоды этой группы, поражающие человека, живородящи и большую часть цикла развития проводят у человека в тканях внутренней среды. Промежуточные хозяева - от циклопов и насекомых до медведей и человека. Окончательными хозяевами могут быть различные дикие и домашние животные. Для попадания в места окончательной локализации биогельминты мигрируют по лимфатическим и кровеносным сосудам. Диагноз :затруднен., биопсии и иммунологическим реакциям. Профилактика зависит от путей заражения, которые бывают различны: фильтрация питьевой воды, личная гигиена, современное водоснабжение обеззараженной водой; выявление и лечение больных, тщательная термическая обработка свинины , санитарный надзор в свиноводстве, проверка свинины на торговых точках и на предприятиях общественного питания.

Билет 35.

1.Цитоплазматический скелет.

Порядка 7 нм в диаметре, микрофиламенты представляют собой две цепочки из мономеров актина, закрученные спиралью. В основном они сконцентрированы у внешней мембраны клетки, так как отвечают за форму клетки и способны образовывать выступы на поверхности клетки (псевдоподии и микроворсинки). Также они участвуют в межклеточном взаимодействии (образовании адгезивных контактов), передаче сигналов и, вместе с миозином — в мышечном сокращении. С помощью цитоплазматических миозинов по микрофиламентам может осуществляться везикулярный транспорт.

Микротрубочки. Микротрубочки представляют собой полые цилиндры порядка 25 нм диаметром, стенки которых составлены из 13 протофиламентов, каждый из которых представляет линейный полимер из димера белка тубулина. Димер состоит из двух субъединиц — альфа- и бета- формы тубулина. Микротрубочки — крайне динамичные структуры, потребляющие ГТФ в процессе полимеризации. Они играют ключевую роль во внутриклеточном транспорте (служат «рельсами», по которым перемещаются молекулярные моторы — кинезин и динеин), образуют основу аксонемы ундулиподий и веретено деления при митозе и мейозе.

Промежуточные филаменты. Диаметр промежуточных филаментов составляет от 8 до 11 нанометров. Они состоят из разного рода субъединиц и являются наименее динамичной частью цитоскелета.

1.Промежуточные нити создают внутриклеточный каркас, обеспечивают упругость клетки, поддерживают упорядоченность расположения компонентов цитоплазмы, координируют связи между внеклеточным веществом, цитоплазмой и ядром.

2.Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод включает клиническое обследование членов семьи пациента, обратившегося за консультацией, составление ее родословной и проведение генеалогического анализа.

Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).

Клинико-генеалогический метод дает возможность:

- выявлять наследственный характер признака;

- определять тип наследования;

- определять зиготность членов родословной;

- определять особенности взаимодействия генов;

- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;

- определять пенетрантность гена;

- изучать закономерности мутирования отдельных генов;

- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;

- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.