Мед. генетика testy_2_1_1

1

1. Генетика – это наука о:

+А. Наследственности и изменчивости.

В. Наследственных заболеваниях.

С. Наследственных признаках людей и других организмов. Д. Наследственной и ненаследственной изменчивости.

Е. Полном индивидуальном развитии организма от оплодотворения до смерти.

2.Наследственные заболевания – это заболевания: А. Обусловленные мутацией генов.

В. Которые проявляются на 1-ом году жизни. +С. Обусловленные изменением генотипа. Д. Которые наследуются от родителей.

Е. Которые диагностируются при рождении.

3.Наследственные заболевания характеризуются всем, за исключением: А. Обусловлены генными мутациями.

В. Обусловлены хромосомными мутациями. С. Обусловлены геномными мутациями. +Д. Всегда наследуются.

Е. Проявляются в любом возрасте с момента рождения и до старости.

4.Для наследственной патологии характерно все, за исключением:

А. Ранняя манифестация клинических проявлений.

В. Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем. С. Прогредиентный характер течения болезни.

+Д. Острое начало заболевания. Е. Резистентность к терапии.

5. Ген – это:

А. Участок ДНК, который кодирует аминокислоту.

+В. Участок ДНК, который кодирует первичную структуру белка. С. Молекула и-РНК, которая кодирует первичную структуру белка.

Д. Триплет молекулы т-РНК, который комплементарен кодону и-РНК. Е. Всё верно.

6. Ген – это:

А. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка

В. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении т-РНК С. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении р-РНК Д. Участок ДНКрепрессор.

+Е. Все верно

7.Назовите химический состав хромосом: А. Гистоновые белки.

В. Негистоновые белки.

С. ДНК

+Д. ДНК + гистоновые + негистоновые белки. Е. ДНК + РНК.

8.У абортированного эмбриона кариотип 69, ХХУ. Какая это мутация? +А. Триплоидия.

В. Трисомия.

С. Тетраплоидия. Д. Дупликация. Е. Делеция.

2

9.У беременной женщины проведен плацентоцентез. При цитогенетическом исследовании ткани плаценты определён кариотип 45, ХО. Какая это мутация?

А. Нулесомия. В. Трисомия. +С. Моносомия. Д. Дупликация. Е. Делеция.

10.У женщины в анамнезе два самоаборта в раннем сроке. При кариотипировании у женщины вместо двух хромосом №13 обнаружена одна длинная хромосома, которая объединяет генетический материал двух хромосом. Какая это мутация?

А. Дупликация.

+В. Робертсоновская транслокация С. Реципрокная транслокация.

Д. Инверсия.

Е. Дицентрическая хромосома.

11.Делеция – это:

А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный. +В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.

С. Хромосомная мутация – поворот части хромосомы на 180˚. Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется

одна лишняя хромосома.

Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в диплоидном наборе.

12. Инверсия – это:

А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный. В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.

+С. Хромосомная мутация – поворот участка хромосомы на 180˚.

Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется одна лишняя хромосома. Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в диплоидном наборе.

13. Дупликация-это:

А. Одна лишняя хромосома в диплоидном наборе. +В. Удвоение участка хромосомы.

С. Увеличение числа хромосом на величину кратную гаплоидному набору.

Д. Замена нуклеотида на комплементарный.

Е. Перенос участка хромосомы на негомологичную.

14. Трисомия – это:

А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный.

В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.

С. Хромосомная мутация – поворот участка хромосомы на 180˚.

+Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется одна лишняя хромосома. Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в диплоидном наборе.

15. В кариотипе человека в норме встречаются все типы хромосом, за исключением: А. Метацентрических.

В. Субметацентрических. С. Акроцентрических. +Д. Телоцентрических. Е. Спутниковых.

3 16. Некоторые мутации у человека могут быть сбалансированными (без изменения фенотипа), но они являются причиной бесплодия у носителей такой мутации. Какие мутации могут быть сбалансированными?

А. Делеции. В. Дупликации. С. Трисомии. +Д. Инверсии. Е. Моносомии.

17. У абортированного эмбриона кариотип 47, ХХ, + 21. Какая это мутация? А. Полиплоидия.

В. Дупликация. С. Делеция. +Д. Трисомия. Е. Моносомия.

18.Транслокация может быть причиной: +А. Синдрома Дауна.

В. Синдрома Шерешевского – Тернера.

С. Синдрома «кошачьего крика».

Д. Синдрома Марфана.

Е. Синдрома Прадера – Вилли.

19.К микроцитогенетическим синдромам относятся: А. Синдром Дауна.

В. Синдром Патау.

С. Синдром Шерешевского – Тернера. Д. Синдром Клайнфельтера.

+Е. Синдром Прадера – Вилли.

20.У мальчика 4-х лет с умственной отсталостью диагностирован синдром Дауна. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:

А. 46, ХУ, del 5 p-.

В. 47, ХХ, + 13. С. 47, ХХ, + 18. +Д. 47, ХУ, + 21. Е. 45, ХО.

21.У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Эдвардса. Укажите правильную формулу кариотипа:

А. 47, ХХУ. В. 47, ХУ, +13

+С. 47, ХХ, +18. Д. 46, ХУ, del 5 р-. Е. 45, ХО.

22.В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип девочки с симптомами синдрома Шерешевского – Тернера. Какой кариотип подтвердит диагноз?

А. 47, ХХУ. В. 47, ХУ, +13. С. 47, ХХ, +18.

Д. 46, ХУ, del 5 р-. +Е. 45, ХО.

23.У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Патау. Укажите правильную

4

формулу кариотипа.

А. 46, ХХУ. В. 47, ХХ, +18.

+С. 47, ХУ, +13. Д. 46, ХХ, del 5 p-. Е. 46, ХУ, del 4 р-.

24.У мальчика с умственной отсталостью и недоразвитием вторичных половых признаков диагностирован синдром Клайнфельтера. Укажите правильную формулу кариотипа при этом синдроме:

А. 45, ХО. В. 47, ХХХ. С. 47, ХУУ. +Д. 47, ХХУ.

Е. 47, ХУ, + 18.

25.В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип новорожденного мальчика с симптомами синдрома “кошачьего крика”. Какой кариотип может подтвердить диагноз?

А. 46, ХХУ. В. 47, ХУ, + 18. С. 47, ХУ, + 13.

+Д. 46, ХУ, del 5 р-. Е. 46, ХУ, del 4 р-.

26.Для какого кариотипа характерно сочетание микроцефалии, лунообразного лица, антимонголоидного разреза глаз, эпиканта, специфического плача?

А. 46, ХХУ. В. 47, ХУ, + 18. С. 47, ХУ, + 13.

+Д. 46, ХХ, del 5 р-. Е. 46, ХУ, del 4 р.

27.У мальчика 15-ти лет высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, яички уменьшены в размере, в буккальном соскобе обнаружена 1 глыбка полового хроматина. Ваш диагноз:

А. Синдром Дауна. В. Синдром Патау. С. Синдром Марфана.

+Д. Синдром Клайнфельтера. Е. Синдром полисомии У.

28.У новорожденной девочки микроцефалия с дефектами кожи черепа (врожденная аплазия кожи), расщелина губы и твёрдого неба, пороки ЦНС, полидактилия. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:

А. Дауна.

В. “Кошачьего крика”. +С. Патау.

Д. Едвардса.

Е. Шерешевского – Тернера.

29.У новорожденной девочки лимфатические отёки кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. Ваш диагноз:

А. Синдром Дауна. В. Синдром Патау.

5

С. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром «кошачьего крика».

+Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

30.В медико – генетический центр направляется девочка 14-ти лет с низким ростом, крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных впадинах, инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее вероятный диагноз:

А. Синдром Дауна. В. Синдром Патау.

С. Синдром Эдвардса.

Д. Синдром «кошачьего крика».

+Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

31.Назовите хромосомную болезнь, при которой у человека может быть нормальное физическое и психическое развитие:

А. Синдром Дауна. В. Синдром Патау.

С. Синдром «кошачьего крика».

Д. Синдром Шерешевского – Тернера. +Е. Синдром трипло–Х (суперженщина).

32.У новорожденного микроцефалия, узкие глазные щели, расщелина губы и твердого неба, низко расположенные ушные раковины, полидактилия, порок сердца. Укажите наиболее вероятный кариотип:

А. Трисомия 21. В. Трисомия 18. +С. Трисомия 13. Д. Моносомия Х.

Е. Делеция короткого плеча 5 хромосомы.

33.При наследовании микроделеции длинного плеча 15 хромосомы от матери развивается синдром Ангельмана, а от отца – другой синдром (Прадера-Вилли). Это объясняется:

А. Неполной пенетрантностью генов. В. Варьирующей экспрессивностью. +С. Геномным импринтингом.

Д. Комплементарным действием генов. Е. Явлением плейотропии.

34.Для хромосомных болезней наиболее характерно (один правильный ответ):

А. Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста, умственная отсталость у старших.

В. Нарушение физического развития, изменение цвета и запаха мочи. +С. Системность поражений.

Д. Нарушение умственного развития, множественные пороки развития и микроаномалии. Е. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии.

35. У новорожденного мальчика гипоплазия, долихоцефальная форма черепа, микрогения, низко расположенные и деформированные ушные раковины, стопа – качалка, пороки сердца, ЦНС. Ваш диагноз:

А. Синдром Дауна. В. Синдром Патау. С. Синдром Марфана.

Д. Синдром Клайнфельтера.

6

+Е. Синдром Эдвардса.

36. Для синдрома Дауна характерно всё, за исключением: А. Микроцефалия, монголоидный разрез глаз, макроглоссия.

В. Повышенная частота врожденных пороков сердца и желудочно – кишечного тракта. С. Транслокация 21 хромосомы на гомологичную.

+Д. Гепатоспленомегалия.

Е. Мышечная гипотония, гипорефлексия.

37.В медико – генетический центр направлена девочка 14-ти лет с низким ростом, крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных впадинах, инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее вероятный кариотип больной:

А. 46, ХХ. В. 47, ХХХ. +С. 45, ХО.

Д. 47, ХХ, +21. Е. 44, ОО.

38.У новорожденного брахицефалия, микроцефалия, монголоидный разрез глаз, макроглоссия, уплощенное лицо. Для какого хромосомного синдрома наиболее характерен этот симптомокомплекс:

А. Синдром Эдвардса. В. Синдром Патау. +С. Синдром Дауна.

Д. Синдром Шерешевского – Тернера. Е. Синдром «кошачьего крика».

39.У девочки 4-х лет с отставанием в физическом развитии при осмотре отмечены короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых пальцев. Интеллект не нарушен. В кариотипе 45 хромосом (45,ХО). Каков наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Дауна

B. Гипофизарный нанизм C. Врожденный гипотиреоз D. Синдром Клайнфельтера

+E. Синдром Шерешевского-Тернера

40.У высокорослых больных с гипергонадотропным гипогонадизмом и с Х и Y-хроматином в буккальном эпителии для заключительной диагностики заболевания необходим исследовать: +A. Кариотип

B. Морфологическое состояние зоны гипофиза C. Продукцию соматотропина

D. Продукцию инсулиноподобних факторов роста E. Генеалогическое исследование

41.У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефальная форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, косой разрез глаз, укорочение мизинца, эпикант, двусторонняя поперечная складка на ладони. Какие врожденные порок сердца наиболее часто сопровождают эту патологию?

A. Аневризма аорты, пролапс митрального клапана. B. Коарктация аорты

C. Гипертрофическая кардиомиопатия. D. Открытый артериальный протоко

+E. Фиброэластоз, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

7

42.Ребенок родился в срок, с низким весом, в тяжелом состоянии: микроцефалия с дефектами кожи черепа, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия на руках и ногах, комбинированный порок сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери 38 лет. Кариотип -трисомия 13. Наиболее вероятный диагноз.

+A. Синдром Патау B. Синдром Эдвардса C. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевского-Тернера E. Синдром Клайнфельтера

43.Мальчик родился с низкой массой. Череп с выступающим затылком, деформация ушных раковин, короткие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия, короткие шея и грудина, маленький таз с вывихом бедер, I и V пальцы находятся над ІІІ и ІV, стопы - качалки, порок сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип - трисомия 18. Установите диагноз.

A. Синдром Шерешевського-Тернера +B. Синдром Едвардса

C. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера E. Синдром Дауна

44.Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, которые прошел самостоятельно в первые сутки. Какой Ваш предварительный диагноз?

A. Врожденный гипотиреоз B. Ребенок здоров

C. Склерема

+D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Недостаток развития лимфатической системы

45.Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвитые, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз. A. Нейрофиброматоз

B. Нанизм

C. Гипогенитализм

D. Аменорея первичная

+E. Синдром Шерешевского-Тернера

46.Ребенок 2 лет отстает в физическом и нервно-психическом развитии. Выявлено около 20 стигм дизембриогенеза. Установлен диагноз болезни Дауна. Какие рекомендации родителям следует считать наиболее целесообразными для предотвращения рождения в будущем ребенка с подобной болезнью?

+A. Консультация и обследование в медико-генетическом центре. B. Рациональное питание будущей матери.

C. Предотвращение приема медикаментов беременной женщиной. D. Профилактика инфекционных болезней у беременной женщины.

E. Предотвращение контакта с вредными веществами беременной женщиной.

47.В новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, епикант. В буккальному соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз:

+A. Синдром Шерешевского-Тернера

8

B. Синдром Клайнфельтера С. Синдрома Патау.

Д. Синдрома Шерешевского – Тернера. Е. Синдрома Эдвардса.

48. Для хромосомных болезней характерны все признаки, за исключением:

А. Наличие множественных признаков дизморфогенеза (микроаномалий развития). В. Наличие врожденных пороков развития.

С. Отставание в умственном развитии.

+Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастический паралич.

Е. Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм.

49.Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными в 100% случаев: А. Моносомия по Х–хромосоме.

В. Трисомия по половым хромосомам. С. Тетрасомия по половым хромосомам. +Д. Моносомия по аутосомам.

Е. Трисомия по аутосомам.

50.В каком возрасте у женщины резко возрастает вероятность рождения детей с хромосомными болезнями:

А. 20 – 25 лет. В. 25 – 30 лет. С. 30 – 35 лет.

+Д. 35 и больше.

Е. от возраста не зависит.

51.Евнухоидный тип телосложения и оволосения у мальчиков в пубертатном периоде, гинекомастия, небольшие яички, нормальные размеры полового члена, умственная отсталость – это симптомы синдрома:

А. Дауна. В. Патау. С. Марфана.

+Д. Клайнфельтера. Е. Полисомии У.

52.У мальчика 9-ти лет ожирение, мышечная гипотония, акромелия (маленькие кисти и стопы), гипогонадизм, умственная отсталость, микроделеция длинного плеча 15-ой хромосомы. Ваш диагноз:

А. Синдром «кошачьего крика». В. Синдром Ангельмана.

+С. Синдром Прадера – Вилли. Д. Синдром Патау.

Е. Синдром Марфана.

53.Для синдрома Эдвардса характерно все, за исключением:

А. Малые размеры плаценты, одна пупочная артерия. В. Многоводие в период беременности.

С. Долихоцефалия, микроцефалия.

+Д. Макроглоссия, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо Е. Характерное расположение указательного пальца и мизинца над 3 и 4 пальцами.

54. Сочетание микроцефалии, лунообразного лица, антимонголоидного разреза глаз, эпиканта,

9

специфического плача характерно для: А. Синдрома Дауна.

+В. Синдрома «кошачьего крика». C. Синдром Патау

Д. Синдром Шерешевского -Тернера Е. Синдром Эдвардса

55.Укажите правильную формулу кариотипа при фенилкетонурии у девочки:

А. 45, ХО. В. 47, ХХХ.

С.47, ХХ, + 13.

Д. 46, ХХ, del 5р-. +Е. 46, ХХ.

56.В медико – генетическую консультацию обратилась семья по поводу прогнозирования здорового потомства. Муж и жена молодые и здоровые. В анамнезе у жены два самоаборта в раннем сроке. У жены при кариотипировании обнаружена робертсоновская транслокация 21 хромосомы на 21(21/21). Вероятность рождения больного ребенка в семье:

А. 0%.

В. 25%. С. 50%.

Д. 50% мальчиков. +Е. 100%.

57.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

А. 45, ХО. В. 47, ХХХ. С. 47, ХУУ. +Д. 47, ХХУ.

Е. 47, ХУ, + 18.

58.Если у здоровых родителей с нормальным кариотипом (мать 28 лет, отец 31) первый ребенок с синдромом Дауна, то риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна будет:

А. 1 на 700. В. 2-5%. +С. 1%.

Д. 0,5%. Е. 0%.

59.У 36-летней беременной женщины проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получены следующие результаты – 46, ХУ/47, ХУ + 21. Какое из следующих утверждений правильно:

А. Причиной существования двух клеточных линий является нерасхождение хромосом до оплодотворения у одного из родителей.

В. Речь идет о транслокационной форме синдрома Дауна. +С. У плода мозаическая форма синдрома Дауна.

Д. Повторный риск данного хромосомного заболевания 25%. Е. У плода мультифакториальная патология.

60.Синдром Эдвардса может быть следствием:

А. Нерасхождения всех хромосом при мейозе у матери. В. Оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами.

С. Нерасхождения хромосом 13-й пары при мейозе у одного из родителей. Д. Нерасхождения хромосом 18-й пары при мейозе у одного из родителей. +Е. Нерасхождения хромосом 21-й пары при мейозе у одного из родителей.

10

61.Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении метафазной пластинки используют колхицин. Как действует колхицин на лимфоциты?

А. Стимулирует клетки к митозу. В. Вызывает набухание клетки.

+С. Останавливает митоз в метафазе. Д. Останавливает митоз в анафазе. Е. Вызывает набухание хромосом.

62.Кариотипирование необходимо провести во всех случаях, кроме:

+А. Первичная аменорея.

В. В анамнезе у женщины повторные выкидыши.

С. У ребенка 1-го года отставание в психомоторном развитии, дизморфии лица, пороки сердца.

Д. У 8-месячного ребенка отставание в психомоторном развитии, гипопигментация, специфический запах мочи.

Е. У новорожденного интерсексуальное строение гениталий.

63.Показанием для проведения цитогенетического анализа является: А. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.

+В. Привычное невынашивание беременности и наличие мертворождений в анамнезе. С. Непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы.

Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастические параличи.

Е. Неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).

64.Показанием к кариотипированию являются все случаи, за исключением:

А. Наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития.

В. Олигофрения у ребенка в сочетании с пороками развития. +С. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.

Д. Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм. Е. Повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности.

65.Пробанд – 6-месячный мальчик с мышечной гипотонией, гипорефлексией, уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз, эпикантом, маленьким ртом и высунутым языком, отставанием в психомоторном развитии, кариотипом 47,ХY,+21. На основании специфической клинической картины и кариотипа диагностирован синдром Дауна. Ребенок в дальнейшем имеет повышенный риск развития всех заболеваний, КРОМЕ:

А. Лейкемии

В. Гипотиреоза С. Симптомов болезни Альцгеймера

+Д. Раннего атеросклероза и коронарной болезни сердца Е. Инфекций

66.Частота полиплоидии у новорожденных 1:10000. Как правило, более жизнеспособными являются полиплоиды, у которых содержится два хромосомных набора отца и один хромосомный набор матери. Эмбрионы, имеющие два хромосомных набора матери и один - отца, моло жизнеспособны. Как называется генетический феномен, который объясняет это явление?

А. Генная мутация В. Формирование полового хроматина

С. Унипарентная дисомия +Д. Геномный импринтинг Е. Мозаицизм

67.У новорожденного с микроцефилией, брахицефалией, мышечной гипотонией и гипорефлексией, специфическим строением лица, поперечной сгибательной бороздой на ладони