1. изучающая основные и общие для всех организмов закономерности жизненных явлений^{[1][неавторитетный источник?]}. Задача общей биологии — выявление и объяснение общего, одинаково верного для всего многообразия организмов, общие закономерности развития природы, сущность жизни, её формы и развитие^[2][3]. Так как общая биология включает в себя ряд других самостоятельных наук, её часто вместо науки определяют как область биологии, исследующая наиболее общие, присущие всем живым существам закономерности^[4].

2. Уровни организации живой материи — иерархически соподчиненные уровни организации биосистем, отражающие уровни их усложнения. Чаще всего выделяют шесть основных структурных уровней жизни: молекулярный, клеточный, организменный, популяционно-видовой, биогеоценотический и биосферный

3. Эукарио́ты, или Я́дерные (лат. Eukaryota от греч. εύ- — хорошо и κάρυον — ядро) — домен (надцарство) живыхорганизмов, клетки которых содержат ядра. Все организмы, кроме бактерий и архей, являются ядерными (вирусы ивироиды также не являются эукариотами, но не все биологи считают их живыми организмами).

Животные, растения, грибы, а также группы организмов под общим названием протисты — все являются эукариотическими организмами. Они могут быть одноклеточными и многоклеточными, но все имеют общий план строения клеток

Прокариоты (лат. Procaryota, от др.-греч. προ «перед» и κάρυον «ядро»), или доядерные — одноклеточные живые организмы, не обладающие (в отличие от эукариот) оформленным клеточным ядром и другими внутренними мембранными органоидами (за исключением плоских цистерн у фотосинтезирующих видов, например, у цианобактерий). Для клеток прокариот характерно отсутствие ядерной оболочки, ДНК упакована без участия гистонов. Тип питания осмотрофный. Единственная крупная кольцевая (у некоторых видов — линейная) двухцепочечная молекула ДНК, в которой содержится основная часть генетического материала клетки (так называемый нуклеоид) не образует комплекса с белками-гистонами (так называемого хроматина). К прокариотам относятся бактерии, в том числе цианобактерии (сине-зелёные водоросли), и археи. Потомками прокариотических клеток являютсяорганеллы эукариотических клеток — митохондрии и пластиды.

Прокариоты разделяют на два таксона в ранге домена (надцарства): Бактерии (Bacteria) и Археи (Archaea)^[1].

4. Кле́точная мембра́на (или цитолемма, или плазмалемма, или плазматическая мембрана) отделяет содержимое любой клетки от внешней среды, обеспечивая её целостность; регулирует обмен между клеткой и средой; внутриклеточные мембраны разделяют клетку на специализированные замкнутые отсеки — компартменты илиорганеллы, в которых поддерживаются определённые условия среды.

Мембраны состоят из липидов трёх классов: фосфолипиды, гликолипиды и холестерол. Фосфолипиды и гликолипиды (липиды с присоединёнными к ним углеводами) состоят из двух длинных гидрофобных углеводородных «хвостов», которые связаны с заряженной гидрофильной «головой». Холестерол придаёт мембране жёсткость, занимая свободное пространство между гидрофобными хвостами липидов и не позволяя им изгибаться. Поэтому мембраны с малым содержанием холестерола более гибкие, а с большим — более жёсткие и хрупкие. Также холестерол служит «стопором», препятствующим перемещению полярных молекул из клетки и в клетку.

5. Пассивный транспорт — перенос веществ по градиенту концентрации из области высокой концентрации в область низкой, без затрат энергии (например, диффузия, осмос). Диффузия — пассивное перемещение вещества из участка большей концентрации к участку меньшей концентрации. Осмос — пассивное перемещение некоторых веществ через полупроницаемую мембрану (обычно мелкие молекулы проходят, крупные не проходят).

Существует три типа проникновения веществ в клетку через мембраны: простая диффузия, облегчённая диффузия, активный транспорт.

Активный транспорт — перенос вещества через клеточную или внутриклеточную мембрану (трансмембранный А.т.) или через слой клеток (трансцеллюлярный А.т.), протекающий против градиента концентрации из области низкой концентрации в область высокой, т. е. с затратой свободной энергии организма. В большинстве случаев, но не всегда, источником энергии служит энергия макроэргических связей АТФ.

Различные транспортные АТФазы, локализованные в клеточных мембранах и участвующие в механизмах переноса веществ, являются основным элементом молекулярных устройств — насосов, обеспечивающих избирательное поглощение и откачивание определенных веществ (например, электролитов) клеткой. Активный специфический транспорт неэлектролитов (молекулярный транспорт) реализуется с помощью нескольких типов молекулярных машин — насосов и переносчиков. Транспорт неэлектролитов (моносахаридов, аминокислот и других мономеров) может сопрягаться с симпортом — транспортом другого вещества, движение которого по градиенту концентрации является источником энергии для первого процесса. Симпорт может обеспечиваться ионными градиентами (например, натрия) без непосредственного участия АТФ.

6. Ядро неделящейся (интерфазной) клетки покрыто двумя белково-липидными мембранами, которые отсутствуют только в период митотического деления. Внешняя мембрана ядра является продолжением мембран эндоплазматической сети.

В ядерных мембранах имеются поры диаметром 80—100 нм. Через них осуществляется обмен между ядром и цитоплазмой.

Содержимое ядра называется кариоплазмой. В ней находится 1—2 ядрышка и особое вещество — хроматин (греч. хромос — краска). Оно хорошо окрашивается ядерными красителями. У прокариот хроматин состоит только из молекул ДНК, а у эукариот — из ДНК, основных низкО-молекулярных белков (гистонов), небольшого количества кислых белков и РНК. В интерфазном ядре, т. е. в период между делением клеток, хроматин виден в виде тонких нитей и плотных зерен различной величины (гетерохроматин). В процессе митоза в результате конденсации и укорочения тонких нитей и слияния отдельных глыбок хроматина формируются палочковидные хромосомы. В период интерфазы в ядре клетки осуществляются сложные процессы биосинтеза ДНК, входящей в состав хроматина, а также происходит синтез иРНК, называемый транскрипцией — считывание информации о структуре белка (см. «Биосинтез белка»). Поэтому ядро выполняет функцию хранения информации о всех признаках организма, а при делении клетки —• осуществляет ее передачу дочерним клеткам. Лишенные ядра клетки (например, эритроциты человека) имеют сравнительно короткую продолжительность жизни и не способны к дальнейшему делению и восстановлению своей целостности при повреждениях.

7. M-фаза составляет относительно короткий период клеточного цикла. Гораздо более длительна интерфаза, в ходе которой клетка подготавливается к делению. Интерфаза подразделяется на три стадии: G₁, S и G₂. В течение всех этих трёх фаз клетка растёт за счёт синтеза белков и органелл. Тем не менее, репликация хромосом протекает только в S-фазе. Таким образом, сначала клетка растёт (G₁), её хромосомы удваиваются (S), клетка растёт дальше и готовится к делению (G₂) и, наконец, делится (M), давая начало двум клеткам, вступающим в новый клеточный цикл^[58]. Все эти три фазы в клетке чётко отрегулированы (в основном с помощью белков). Эти фазы сменяют друг друга в чётком порядке, причём в каждой из них есть «контрольные точки», дающие клетке команду перейти из одной фазы в другую. У некоторых клеток есть и четвёртая стадия — G₀. В этом случае клетка проходит клеточный цикл, пока не разрастётся и не наполнится настолько, что она покидает его и вступает в фазу G₀. Эта реакция называется контактным подавлением или плотностно-зависимым подавлением. Суммарно на интерфазу приходится около 90% клеточного цикла 

8. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данногобиологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

9. Нуклеи́новая кисло́та (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации. Полимерные формы нуклеиновых кислот называют полинуклеотидами. Цепочки из нуклеотидов соединяются через остаток фосфорной кислоты(фосфодиэфирная связь). Поскольку в нуклеотидах существует только два типа гетероциклических молекул, рибоза и дезоксирибоза, то и имеется лишь два вида нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК).

Мономерные формы также встречаются в клетках и играют важную роль в процессах передачи сигналов или запасании энергии. Наиболее известный мономер РНК — АТФ, аденозинтрифосфорная кислота, важнейший аккумулятор энергии в клетке.

10. Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллелигенов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геноморганизма. Структурные гены — гены кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).

Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.

11. Реплика́ция ДНК — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15—20 различных белков, называемый реплисомой (англ. replisome)^[1]. Ферменты (хеликаза, топоизомераза) и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК. Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Репликация у эукариот осуществляется несколькими разными ДНК-полимеразами. Далее происходит закручивание синтезированных молекул по принципу суперспирализации и дальнейшей компактизации ДНК. Синтез энергозатратный.

Цепи молекулы ДНК расходятся, образуют репликационную вилку, и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

Характеристики процесса репликации

• матричный — последовательность синтезируемой цепи ДНК однозначно определяется последовательностью материнской цепи в соответствии с принципом комплементарности;

• полуконсервативный — одна цепь молекулы ДНК, образовавшейся в результате репликации, является вновь синтезированной, а вторая — материнской;

• идёт в направлении от 5’-конца новой молекулы к 3’-концу;

• полунепрерывный — одна из цепей ДНК синтезируется непрерывно, а вторая — в виде набора отдельных коротких фрагментов (фрагментов Оказаки);

• начинается с определённых участков ДНК, которые называются сайтами инициации репликации (англ. origin)^[4].

12. Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.

14. Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'^[1]

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Трансляция (от лат. translatio — перевод) — процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой. Синтез белка в большинстве случаев начинается с AUG-кодона, кодирующего метионин. Этот кодон обычно называют стартовым или инициаторным. Инициация трансляции предусматривает узнавание рибосомой этого кодона и привлечение инициаторной аминоацил-тРНК. Для инициации трансляции необходимо также наличие определённых нуклеотидных последовательностей в районе стартового кодона (последовательность Шайна — Дальгарно у прокариот и последовательность Козак у эукариот). Немаловажная роль в защите 5'-концамРНК принадлежит 5'-кэпу. Существование последовательности, отличающей стартовый AUG от внутренних совершенно необходимо, так как в противном случае инициация синтеза белка происходила бы хаотично на всех AUG-кодонах.

Процесс инициации обеспечивается специальными белками — факторами инициации (англ. initiation factors, IF; инициаторные факторы эукариот обозначают eIF, от англ. eukaryotes).

Механизмы инициации трансляции у про- и эукариот существенно отличаются: прокариотические рибосомы потенциально способны находить стартовый AUG и инициировать синтез на любых участках мРНК, в то время как эукариотические рибосомы обычно присоединяются к мРНК в области кэпа и сканируют её в поисках стартового кодона.

В процессе наращивания полипептидной цепи принимают участие два белковых фактора элонгации. Первый (EF1a у эукариот, EF-Tu — у прокариот) переносит аминоацилированную (заряженную аминокислотой) тРНК в А (аминоацил)-сайт рибосомы. Рибосома катализирует образование пептидной связи, происходит перенос растущей цепи пептида с Р-сайтовой тРНК на находящуюся в А-сайте, пептид удлиняется на один аминокислотный остаток. Затем второй белок (EF2 у эукариот, EF-G — у прокариот) катализирует так называемую транслокацию. Транслокация — перемещение рибосомы по мРНК на один триплет, в результате которого пептидил-тРНК оказывается вновь в Р-сайте, а «пустая» тРНК из P-сайта переходит в Е-сайт (от слова exit). Цикл элонгации завершается, когда новая тРНК с нужным антикодоном приходит в A-сайт.^{[источник не указан 1500 дней]}

16. В ходе эволюции у эукариот сформировался геном, который существенно отличается от генома прокариот. Геном высших организмов, в первую очередь, характеризуется таким свойством как избыточность. Содержание ДНК у эукариот в расчете на 1 клетку в среднем на 2–3 порядка выше, чем у прокариот. Хотя такой размер генома теоретически позволяет кодировать свыше 10⁶ различных белков, оценки числа функционирующих генов у эукариот колеблются в интервале от 10⁴ до 2710⁵. Другая структурная особенность генома эукариот – это блочный характер организации. Блочность строения проявляется на разных уровнях. Это и длинные блоки с разным содержанием, и многочисленные короткие участки, сильно обогащенные определенными (пуриновыми или пиримидиновыми) нуклеотидами, и гомополимерные последовательности. Блочность строения проявляется и в структуре индивидуальных генов, которые часто состоят из отделенных друг от друга зон (экзонов и интронов). Наличие генов с интронами характерно для эукариот, тогда как в геноме прокариот интронов не обнаружено. Геному эукариот свойственна также способность к перестройкам.

Компактизация ДНК важна для организмов по двум причинам:

1) позволяет упорядоченно расположить очень длинные молекулы ДНК в небольшом объеме без потери доступности для считывания информации;

2) это один из способов дифференциальной регуляции активности разных участков генома, т.к. активность генов зависит от характера упаковки ДНК. У прокариот компактизация ДНК достигается сверхспирализацией и петельной организацией.

У эукариот прослеживается иерархия из 4 уровней упаковки ДНК от нуклеосомной нити до структуры хромосомы. В обоих случаях организация структуры генетического материала осуществляется при помощи специальных ДНК-связывающих белков.

Геном эукариот устроен намного сложнее, чем прокариотический геном, что связано, прежде всего, с повышением уровня сложности регуляции генетических процессов, а не за счет увеличения количества структурных белков и ферментов в клетке. Блочный характер строения генома эукариот является еще одной реализацией принципа комбинаторного увеличения разнообразия: например, за счет объединения "мини"-генов (экзонов) в один "супер"-ген могут возникать функционально новые белки. В эволюции генома, вероятно, активную роль играют мобильные генетические элементы.

Клеточный цикл  — это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

17. Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки. Интерфаза состоит из нескольких периодов:

• G₁-фазы (от англ. gap — промежуток), или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;

• S-фазы (от англ. synthesis — синтез), во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей (если они, конечно, есть).

• G₂-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.

У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в клеточном цикле может отсутствовать G₁ фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G₀.

Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии:

• кариокинез (деление клеточного ядра);

• цитокинез (деление цитоплазмы).

В свою очередь, митоз делится на пять стадий.

Описание клеточного деления базируется на данных световой микроскопии в сочетании с микрокиносъемкой и на результатах световой и электронной микроскопии фиксированных и окрашенных клеток.

18. Митоз (непрямое деление) является самым распространенным способом деления клеток. Он обеспечивает равномерную передачу наследственной информации материнской клетки двум дочерним. Именно благодаря этому виду клеточного деления образуются практически все клетки многоклеточного организма.

    	0. Интерфаза Период нормальной жизнедеятельности клетки, когда происходит реализация наследственной информации, рост и развитие клетки, а в S-период интерфазы - репликация ДНК.
    	1. Профаза Ранняя профаза. В клетке (плазматическая мембрана на фотографии имеет красный цвет) исчезает ядерная оболочка, нити микротрубочек (зеленые) начинают формировать митотический аппарат (веретено деления), хроматин (комплекс ДНК и белков-гистонов, на фотографии - голубые пятна) начинает конденсироваться и, спирализуясь, превращаться в хромосомы. Поздняя профаза. Продолжается формирование хромосом из хроматина, на полюсах бывшего ядра формируются центры митотического аппарата, между которыми протягиваются микротрубочки нитей веретена деления.
    2. Метафаза  Хромосомы располагаются по экватору бывшего ядра, прикрепляясь своими центромерами (первичными перетяжками) к нитям митотического аппарата. Начинается формирование метафазной пластинки.  Заканчивается формирование метафазной пластинки. Именно на этой стадии, блокировав дальнейшее расхождение хромосом при помощи алкалоидов (например, колхицина), изучают кариотип (набор хромосом, присущий данному организму или виду).
    3. Анафаза Хромосомы разрываются в месте соединения (по центромере) и хроматиды начинают движение к противоположным полюсам клетки: от каждой хромосомы одна хроматида движется к одному полюсу, другая - к другому. Хроматиды теперь можно назвать сестринскими хромосомами, т.к. они теперь действительно "обретают самостоятельность", становятся самостоятельными хромосомами, которые попадут в разные клетки. Заканчивается расхождение хроматид к полюсам клетки. Именно на этом этапе клеточного цикла происходит равномерное распределение наследственной информации материнской клетки между дочерними клетками.
    4. Телофаза Хромосомы концентрируются на противоположных полюсах клетки. начинается десприализация хромосом, постепенно начинает формироваться ядерная оболочка.

19. Митоз - универсальное деление соматических клеток, в результате которого из исходной (материнской) клетки образуются 2 дочерние клетки, генетически тождественные материнской. Мейоз - особый способ деления, в результате которого образуется 4 клетки с набором хромосом уменьшенным вдвое по сравнению с материнской (обычно образуются клетки с гаплоидным набором хромосом), причем все образовавшиеся клетки генетически отличаются друг от друга.  В мейозе происходит не одно деление (как в митозе), а два последовательных деления - редукционное и эквационное. В мейозе (в профазе первого деления) происходит конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер, а в митозе - не происходит. В анафазе первого деления мейоза к полюсам расходятся не хроматиды, а целые хромосомы

20. Ген – участок хромосомы, отвечающий за определенный признак (фен). Совокупность всех генов организма называется генотип, совокупность признаков – фенотип. Аллель – одна из форм одного и того же гена, определяет один из вариантов развития признака.

Обычно выделяют два аллеля: доминантный (соответствует нормальному гену) и рецессивный (объединяет в себя множество различных мутаций данного гена, приводящих к тому, что ген не работает).

При множественном аллелизме выделяют больше двух аллелей, например, в наследовании группы крови участвует три (IA, IB, I0). Диплоидный организм имеет два таких аллеля (один от папы, другой от мамы) в разных сочетаниях.

Организм, у которого аллельные гены одинаковы, называется гомозиготным(по данному признаку). Если аллельные гены разные – гетерозиготным. В гетерозиготе доминантный признак проявляется в фенотипе, а рецессивный– скрывается. [подробнее о взаимодействии аллельных генов]

22. Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода —скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях. Моногибридное скрещивание. I и II законы Г. Менделя.

Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р 

23. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое наследование Дигибридное скрещивание — это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов. Полигибридное скрещивание — это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов. Третий закон Менделя Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Опыты Менделя легли в основу новой науки — генетики. Генетика — это наука, изучающая наследственность и изменчивость.

24. Резус-фактор, или резус, Rh — одна из 29 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом трансфузиологов (ISBT). После системы ABO (англ.)русск.она клинически наиболее важна.

Система резуса на сегодняшний день состоит из 50 определяемых группой крови антигенов, среди которых наиболее важны 5 антигенов: D, C, c, E и e. Часто используемые термины «резус-фактор», «отрицательный резус-фактор» и «положительный резус-фактор» относятся только к антигену D. Помимо своей роли в переливании крови, система резус-фактора групп крови, в частности антиген D, является важной причиной гемолитической желтухи новорождённых или эритробластоза плода, для предотвращения этих заболеваний ключевым фактором является профилактика резус-конфликта. Риск резус-конфликта при беременности возникает у пар с резус-отрицательной матерью и резус-положительным отцом.

24. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

25. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

24. Эписта́з — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипическиепроявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.

Примеры эпистатического влияния тесно связанных генов на приспособленность можно обнаружить в супергенах и главном комплексе гистосовместимости. Эффект может проявляться как напрямую — на уровне генов (при этом продукт эпистатичного гена предотвращает транскрипцию гипостатичного), так и на уровне фенотипов.

24. Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р₁р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2⁴ = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные — практически не обеспечивают этогопризнака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

29Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

30 В начале XX столетия стало очевидным, что Г. Мендель открыл единые закономерности наследственности для всех живых организмов. Но вместе тем стали накапливаться сведения о том, что в некоторых случаях расщепление происходит не по правилам Г. Менделя. Например, у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1, и потомки остаются похожими на родительские особи. При анализе этого явления оказалось, что ген формы пыльцы и ген окраски цветка лежат в одной хромосоме.

Действительно, генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным расчетам у человека около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Таким образом, все десятки тысяч генов умещаются в этих хромосомах. Каковы же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме? Современнная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Т. Морганом.

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила, имеющая диплоидный набор из 8 хромосом. Эксперименты показали что гены, находящиеся в одной хромосоме при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцепленно. Это явление получило название закона Моргана. Было также показано что у каждого гена в хромосоме есть строго определенное место — локус.

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.

32 Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

• групповой характер

• изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

• статистическая закономерность вариационных рядов

• затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

33 Генотипическая изменчивость

Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетическо­го материала, называется наследственной или генотипической.

Одним из результатов наследственной изменчивости является образова­ние новых вариантов организмов (новых генотипов), обеспечивающее разно­образие жизни, ее продолжение и эволюционное развитие.

Генотипическая изменчивость широко представлена в природе. Иногда это очень крупные изменения, проявляющиеся, например, в признаках махровости у цвет­ков, коротконогости у животных (у овец, кур), но чаще это мелкие, едва замет­ные отклонения от нормы.

Изменение генотипа приводит, как правило, к изменению фенотипа.

В основе генотипической изменчивости обычно лежат новые комби­нации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подраз­деляют на два вида: комбинативную (лат. combinatio — объединение) и му­тационную. В обоих случаях нарушаются структура гена и структура хромо­сом, т.е. изменяется последовательность нуклеотидов в ДНК, число хромо­сом, а также происходит расщепление аллельных пар генов; иными слова­ми, меняется генотип. Все это и приводит к появлению новых наследуемых признаков.

Комбинативная изменчивость представляет собой результат пере­распределения наследственного материала родителей среди их потомства. Перекомбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происхо­дит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологич­ных хромосом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная из­менчивость является универсальным свойством всех организмов — от бак­терий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюцион­ных преобразованиях.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации — это внезапные изменения наследуемого генетического материала, приводя­щие к появлению новых признаков организма, способных передаваться по­следующему потомству. Мутации могут быть естественными и искусственно вызванными. В природе они могут возникать неожиданно (спонтанно), но чаще под влиянием мутагенов (мутация греч. henes — рождающий, рожден­ный), т.е. факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраска тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факто­рам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некото­рые преимущества в естественном отборе перед другими.

Генотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор луч­ших форм в селекции.

34 Термин "мутация" восходит к латинскому слову "mutatio", что в буквальном переводе означает - изменения или перемена. Мутационная изменчивость обозначает устойчивые и явные изменения генетического материала, что выводится в наследственные признаки. Именно это является первым звеном в цепочке формирования наследственных болезней и патогенеза. Данное явление стало активно изучаться только во второй половине 20-го века, а в настоящее время всё чаще можно слышать, что мутационная изменчивость должна изучаться, так как знание и понимание данного механизма становится ключевым для преодоления проблем человечества.

Существует несколько видов мутаций в клетках. Их классификация зависит от разновидности самих клеток. Генеративные мутации происходят в половых клетках, также существуют гаметические клетки. Любые изменения наследуются и зачастую обнаруживаются в клетках потомков, от поколения к поколению передаётся ряд отклонений, которые в итоге становятся причиной заболеваний.

35 Спонтанные (случайные) мутации — это мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внутренних и внешних факторов Спонтанные мутации у человека могут возникать в соматических и генеративных тканях. Метод учета спонтанных доминантных мутаций основан на том, что в редких случаях у одного из детей появится доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении спонтанной мутации. Проведенное в Дании изучение наследственности хондродистрофии показало, что примерно одна гамета из 24000 несет доминантную мутацию. Частоту возникновения в генеративных тканях человека спонтанных рецессивных мутаций рассчитал Холдейн. Он рассуждал следующим образом: женщина обладает двумя Х-хромосомами, если в одной из них произошла рецессивная мутация, приводящая к гемофилии, она будет ее скрывать от действия отбора. Мужчины, имея одну хромосому, при получении данной мутации заболевают и, как правило, не оставляют потомства. Однако число генов гемофилии в популяции не уменьшается. Отсюда следует, что частота вновь возникающих мутаций должна быть равна количеству мужчин, больных гемофилией. Расчеты показали, что эта величина равна от 1х10^5 до 5х10^5 за поколение. Для других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования Курт Браун предложил, так называемый, прямой метод оценки спонтанных генных, хромосомных и геномных мутаций. Метод основан на изучении популяционной выборки новорожденных. При этом рекомендуется оценивать частоту мутаций только в тех случаях, когда признак или наследственная болезнь не обнаруживается у родственников пробанда.

36 Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации). В результате миссенс-мутании в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей их функциональной активности. К примеру, миссенс-мутация в 553-м кодоне гена FAC, приводящая к замене лейцина на пролин, делает продукт этого гена неспособным комплементировать функциональный дефект в клетках больных анемией Фанкони. Не всякая замена аминокислоты отразится на функциональной активности белка, вследствие чего происшедшая мутация может остаться не вьшвленной. Этим объясняется факт отмечаемого несовпадения частоты мутаций в определенном гене и встречаемости мутантов по нему. Кроме того, в силу вырожденности генетического кода, не всякая замена основания приведет к миссенс-мутации, возможно, она окажется нейтральной

37 Хромосомные аберрации — (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы)

38 Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явлениеполиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения ходамитоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов .

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций:тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам ,полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

39 К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

40 Соматические мутации - мутации в клетках тела (не гаметах ). Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называются соматическими.

41Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству черезгаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис илитоксоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии^[1], мутации сдвига рамки считывания^{[2][* 1]}), либо довольно грубых изменений структуры хромосом^[3] или мтДНК^[4] (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции^[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом^[6]).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

• Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

• Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;

• Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.

• Хромосомные болезни

• Связанные с изменением структуры хромосом^{[* 2]}.

• Связанные с изменением числа хромосом^{[* 3]}:

• с увеличением числа^{[* 4]};

• с уменьшением числа.

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

• Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.

• Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

42Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет    определить   тип   наследования   (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемогопризнака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителядоминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболеваниеможет проявляться через одно или несколько поколений.

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом , наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

43Близнецы́ — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно.

Выделяют два основных типа близнецов:

• монозиготные (гомозиготные)

• дизиготные (гетерозиготные).

Промежуточный тип: монозиготные полярные (полуидентичные).

44Характерные изменения биохимических показателей, выявляемые при той или иной наследственной патологии, служат постоянным, а иногда и единственным признаком заболевания. Кроме того, отклонения в биохимических параметрах, как правило, предшествуют возникновению клинических симптомов, и существенно не зависят от клинико-генетического полиморфизма, обусловливающего вариабельность заболевания по степени тяжести и времени начала манифестации. Таким образом, биохимические параметры можно считать наиболее информативным описанием фенотипа. Подтверждением этого являются биохимические показатели гетерозигот, значения которых часто занимают промежуточное положение между значениями у нормальных и патологических гомозигот: например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии симптомов заболевания не имеют, но реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации этой аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы. К тому же не для всех наследственных заболеваний обнаружен молекулярно-генетичсский дефект или имеются возможности для его выявления. В связи с этим, биохимические методы играют важнейшую роль в диагностике наследственных заболеваний, позволяя подтверждать диагноз в случае атипичной клинической картины, проводить доклиническую диагностику и начинать лечение на ранних стадиях заболевания, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать генетически различные формы болезни со сходной клинической картиной. Результаты диагностики гетерозиготного посительства биохимическими методами могут быть использованы в практике медико-генетического консультирования при расчетах риска рождения ребенка с наследственным заболеванием на основе вероятностных подходов. Предметом биохимической диагностики могутбыть различные классы органических и неорганических веществ (аминокислоты, углеводы, липиды, мукополисахариды, ионы металлов и др.) и их метаболиты, концентрация и отклонения в активности ферментов. Универсальность биохимической диагностики состоит в том, что исследовать этими методами можно любую ткань или секрет организма (мочу, пот, кровь, слюну, мышцы и др.). Это обусловливает многообразие биохимических методов и необходимость их непрерывного совершенствования.

45Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применениеэтих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизацииодной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем   биохимическом   и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних  сроках   беременности  и принять решение о се продолжении или прерывании.

46Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром «кошачего крика», разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

XX (кариотип женщины) 46,XY (кариотип мужчины)

Существует два основных типа этого исследования:   • изучение хромосом клеток крови пациентов и  • пренатальное кариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Известно много заболеваний, причина которых - нарушение количества и/или строения хромосом, например, нарушения менструального цикла, выкидыши, бесплодие, уродства, умственная отсталость, нарушения иммунитета и сердечной деятельности.

Существуют международные стандарты, рекомендующие исследование хромосом в следующих случаях:  • наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,   • привычное невынашивание беременности,   • возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов - с генетической патологией)   • оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.).

47Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями^[1].

Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома^[2].

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраскачерепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия)^[3].

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

48С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции (см. разд. 10.2.3, т.2). На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

49Гаметогенез или предзародышевое развитие — процесс созревания половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидовпроисходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез и сперматогенез

Гаметогенез закономерно присутствует в жизненном цикле ряда простейших, водорослей, грибов, споровых и голосеменных растений, а также многоклеточных животных. В некоторых группах гаметы вторично редуцированы (сумчатые и базидиевые грибы, цветковые растения). Наиболее подробно процессы гаметогенеза изучены у многоклеточных животных.

50Половые клетки

(синоним гаметы)

специализированные клетки, обладающие гаплоидным набором хромосом и обеспечивающие при половом размножении передачу наследственной информации от родителей к потомству. П. к. происходят от диплоидных клеток в результате редукции числа хромосом при эволюции полового процесса. У большинства многоклеточных организмов первичные П. к. (гоноциты) обособляются вследствие первых делений в начале эмбриогенеза из экто- или энтодермы, а затем различными путями перемещаются в формирующиеся половые железы. У особей мужского пола в половых железах образуются мужские П. к., или сперматозоиды, а у женского —яйцеклетки. Организм с истиннымГермафродитизмом продуцирует оба типа П. к. Процесс развития П. к. рассматривается как начальный этап Онтогенеза и называется гаметогенезом, образование сперматозоидов — сперматогенезом, а яйцеклеток — оогенезом. Зрелые половые клетки возникают в процессе гаметогенеза, который условно подразделяют на 4 периода — размножение, рост, созревание и формирование (рис. 1). В периоде размножения диплоидные клетки сперматогонии и оогонии (предшественники гамет) несколько раз делятся митотически, обеспечивая нарастание числа будущих П. к. Интенсивное размножение особенно характерно для сперматогонии. В периоде роста происходит увеличение размеров клеток, сопровождающееся накоплением в них питательных веществ, РНК, ряда структурных белков. Значительный рост клеток ярко выражен в оогенезе. Основным содержанием периода созревания является мейоз, в результате которого из каждой диплоидной клетки-предшественницы образуется 4 клетки с гаплоидным набором хромосом. При сперматогенезе эти клетки одинаковы по размеру и позже становятся сперматозоидами, а при оогенезе мейоз обеспечивает неравномерное деление цитоплазмы. В результате лишь одна гаплоиднаяклетка из четырех становится яйцеклеткой, способной к оплодотворению, а три другие представляют собой редукционные тельца, содержащие избыток хроматина и в конечном счете погибающие. Кроме обеспечения гаплоидности мейоз приводит также к возникновению качественного многообразия половых клеток. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы отцовского и материнского происхождения, спирализуясь, сближаются попарно соответствующими друг другу участками (так называемая конъюгация), образуя биваленты. При этом отдельные хроматиды переплетаются между собой и могут разрываться в аналогичных участках.

51Онтогене́з (от греч. οντογένεση: ον — существо + γένεση — происхождение, рождение) — индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (прибесполом размножении) до конца жизни.

У многоклеточных животных в составе онтогенеза принято различать фазы эмбрионального (под покровом яйцевых оболочек) и постэмбрионального (за пределами яйца) развития, а у живородящих животных пренатальный (до рождения) и постнатальный (после рождения) онтогенез.

У семенных растений к эмбриональному развитию относят процессы развития зародыша, происходящие в семени.

Термин «онтогенез» впервые был введён Э. Геккелем в 1866 году. В ходе онтогенеза происходит процесс реализации генетической информации, полученной от родителей.

Раздел современной биологии, изучающий онтогенез, называется биологией развития; начальные этапы онтогенеза изучаются также эмбриологией.

52Начальный период

Начальная стадия эмбрионального развития человека характеризуется образованием первичных органов и систем, которые обеспечат нахождение эмбриона в утробе матери вплоть до окончательного формирования всех органов. После того, как плодное яйцо закрепилось в стенках матки, начинается образование клеток, из которых формируются органы. Эмбрион окончательно присоединяется к стенкам матки приблизительно на 12-й день. Он состоит из 3 слоев: эктодермы, эндодермы и мезодермы, из которых, в дальнейшем, формируются все органы. На начальной стадии также образуется хорион (оболочка эмбриона), ворсинки которого, врастая во внутренние стенки матки,  образуют плаценту.

Зародышевый период

В данный период происходит формирование первичных кровеносных сосудов. Приблизительно на 20-й день течения беременности тело зародыша отделяется от внезародышевых образований, и окончательно образуются внутренние органы. В зародышевом периоде происходит активное образование головного мозга и нервной системы. В этот период эмбрион напоминает зверька: длинный хвост с лопатообразными конечностями, голова намного больше туловища. Весьма важным моментом данного этапа эмбрионального развития считаетсяобразование плаценты, которая окончательно формируется к 6-ой неделе беременности.

На этапом этапе важно устранить все вредоносные факторы (алкоголь, никотин, наркотические вещества и другие), чтобы не нанести вред здоровью будущего малыша. Хорошо употреблять в пищу витамины С и А, способствующие правильному развитию плаценты. Приблизительно к 7-ой неделе завершается формирование сердца эмбриона. Уже к концу второго месяца беременности кровеносная система плода окончательно сформирована. В зародышевый период оформляется костная система и мышечная масса эмбриона. Также происходит формирование наружных половых признаков, по которым можно определить пол будущего ребенка. На третий месяц развития эмбрион уже называют плодом.

Плодный период

Плодный период начинается с девятой недели беременности. Сейчас активно формируется эндокринная система, вырабатываются гормоны, необходимые для полноценного развития организма. Формируются кисти и ступни, а на них крохотные пальчики, которыми плод совершает первые движения. Ребенок осуществляет свои первые дыхательные акты, в случае если мать не злоупотребляет алкоголем и никотином. На девятый месяц плод активно набирает массу тела, становится доношенным и зрелым и уже готов к рождению.

54ПЕРВЫЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД

Предшествует имплантации (прикрепление зародыша к стенке матки) или совпадает с ней. Это так называемая стадия предимплантационного развития (начинается с момента оплодотворения и продолжается до момента прикрепления зародыша к стенке матки - 7-8 дней после оплодотворения). Зародыш, на данной стадии, относительно устойчив к действию повреждающих агентов. Повреждающее действие реализуется, обычно, по принципу «все или ничего». Однако в конце предимплантационного периода наблюдается кратковременный период подъема чувствительности зародыша к повреждающим агентам. Именно в это время неблагоприятные факторы оказывают эмбриотоксическое действие, приводя к гибели зародыша.

ВТОРОЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД

После завершения имплантации в развитии эмбриона начинается второй критический период – период образования зачатков органов и систем эмбриона, который у человека заканчивается к третьему месяцу внутриутробной жизни. Этот срок является наиболее чувствительным для развития эмбриона (3-7 недель), а также период образования плаценты (9-12 недель). В период образования органов, в результате патогенного действия повреждающих факторов на эмбрион, в первую очередь, поражаются те органы и системы, которые находились в это время в процессе закладки и повышенного обмена веществ. Поэтому для поражения эмбриона в этот период характерным является возникновение уродств (тератогенный эффект). У эмбриона человека наиболее чувствительными к неблагоприятным факторам являются центральная нервная система, органы зрения, железы внутренней секреции и половые железы, поэтому аномалии этих органов встречаются чаще других.

Под воздействием повреждающих факторов во время образования плаценты происходят патологические изменения, в основе которых лежит возникновение плацентарной недостаточности, выражением которой является врожденная гипотрофия плода (дефицит массы тела ребенка).

После завершения процессов формирования органов и формирования плаценты начинается плодовый период (с конца второго - начала третьего месяца беременности до рождения).Эмбриотоксического и тератогенного * эффектов, столь выраженных и типичных для предыдущий стадий, в этот период не наблюдается. Исключение составляют лишь аномалии развития половых органов у плодов женского пола, так как половые органы начинают формироваться в относительно поздний период (12 –14 неделя эмбрионального развития). Это может произойти при приеме гормональных препаратов, в том числе и оральных контрацептивов:

Эстрогены и эстроген + гестогеносодержащие препараты - наиболее уязвимые для срока беременности от 8 до 17 недель. Результатом их применения может быть развитие опухолей гениталий, анатомических и функциональных их дефектов, а также возможно нарушение полового развития у плода мужского пола, - псевдогермофродитизм.

Прогестероносодержащие пероральные контрацептивы - их воздействие возрастает от начала беременности до 4-х месяцев. Результатом их применения может быть нарушение формирования половых органов у плода и псевдогермафродитизма девочек, а также возможны аномалии конечностей, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта.

ТРЕТИЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД

В 18-22 недели беременности происходят важнейшие процессы, связанные с формированием активности головного мозга плода, кроветворной системы, выработки важнейших гормонов, рефлекторных реакций. Следовательно, этот период является третьим критическим периодом в его развитии.

Во второй половине беременности происходит становление и созревание важнейших органов и структур (нервной, кроветворной, сердечно-сосудистой). В этот период также происходит снижение чувствительности плода к повреждающим агентам.

Повреждающие факторы могут реализовать свое действие, проникая через плаценту или изменяя ее нормальную проницаемость. Плацента – это уникальный фильтр, который обладает ограниченной проницаемостью, защищая организм плода от множества веществ и токсичных продуктов, попадающих в организм матери. Однако плацента проницаема для большинства лекарственных веществ, применяемых в акушерской практике: закись азота, наркотические анальгетики, витамины, большинство гормонов, сердечных препаратов, антибиотиков, противовоспалительных препаратов и др. Лекарственные вещества, принятые беременной женщиной, проникая в организм плода, проходят через плаценту. Количество вещества, поступившего в организм плода, зависит от состояния плаценты, ее кровотока, физико-химических особенностей лекарственного агента (например, его молекулярной массы), а также от осложнений, которые могут возникнуть во время беременности (инфицирование, гестоз, употребление алкоголя, резус-конфликт и др.). При возникновении осложнений беременности барьерная функция плаценты нарушается, и через нее начинают проникать даже те вещества, которые в нормальных физиологических условиях через нее не проходят.

55Постэмбриональное развитие начинается с момента рождения или выхода организма из яйцевых оболочек и продолжается вплоть до смерти живого организма. Постэмбриональное развитие сопровождается ростом. При этом он может быть ограничен определенным сроком или длиться в течение всей жизни.

Различают 2 основных типа постэмбрионального развития:

1. прямое развитие

2. развитие с превращением или метаморфозом (непрямое развитие)

Прямое постэмбриональное развитие - это когда родившийся организм отличается от взрослого меньшими размерами и недоразвитием органов. В случае прямого развития молодая особь мало чем отличается от взрослого организма и ведет тот же образ жизни, что и взрослые. Этот тип развития свойственен, например, пресмыкающимся, птицам, млекопитающим.

При развитии с метаморфозом из яйца появляется личинка, порой внешне совершенно не похожая и даже отличающаяся по ряду анатомических признаков от взрослой особи. Часто личинка ведет иной образ жизни по сравнению со взрослыми организмами (например, бабочки и их личинки гусеницы). Она питается, растет и на определенном этапе превращается во взрослую особь, причем этот процесс сопровождается весьма глубокими морфологическими и физиологическими преобразованиями. В большинстве случаев организмы не способны размножаться на личиночной стадии, однако существует небольшое кол-во исключений. Например, аксолотли-личинки хвостатых земноводных амбистом-способны размножаться, при этом дальнейший метаморфоз может и не осуществляться вовсе. Способность организмов размножаться на личиночной стадии называется неотенией.

Также есть 3 периода постэмбрионального развития: -ювенильный (до окончания созревания) -пубертатный (занимает большую часть жизни) -старение (до смерти)

56Морфофизиологическая характеристика процессов старения

Старение - общебиологическая закономерность, свойственная всем жи­вым организмам.

Наука о старости-_геп од т геронтология (от греч. geron - старец, logos - наука) выясняет основные биологические и социальные законо­мерности старения и дает рекомендации продления жизни. Гериат­рия (от греч. geron - старец, iatros - врач) - учение о нормализации физиологических процессов в старости и о лечении заболеваний, появля­ющихся преимущественно в старческом возрасте.

Старость характеризуется рядом внешних и внутренних признаков. Воз­никновение их связано не только с календарным возрастом, но и с рядом других причин, из которых для человека наибольшее значение имеют социальные факторы и болезни. Поэтому следует различать физиологи­ческую и преждевременную старость.

У стариков осанка становится согбенной, появляются седина и облы­сение, кожа истончается, теряет эластичность и покрывается морщина­ми, выпадают зубы, гаснет блеск глаз, притупляется острота органов чувств, по­степенно снижается половая активность. Движения стариков теряют плавность, становятся медленными и неуверенными, снижается работоспособность, слабеет память. Однако у многих людей до глу­бокой старости сохраняется высокий уро­вень интеллектуальной деятельности, спо­собность к обобщениям, к концентрации внимания в работе.

Если в молодом организме органы ра­стут, то в старости они подвергаются об­ратному развитию - инволюции (от лат. involutio-изгиб). Уменьшаются разме­ры печени, почек, снижаются функцио­нальные способности всех систем. Крове­носные сосуды теряют эластичность, ста­новятся ломкими. В костях уменьшается содержание оссеина, накапливаются не­органические соли, хрящи обызвествляют­ся (рис. 85). Снижается невосприимчи­вость к инфекционным болезням, падает способность к регенерации (срастанию сломанных костей, заживлению ран) и теплообразованию. Содержание воды в протоплазме уменьшается, что влечет за собой изменение се коллоидных свойств. Отмечено

57Клини́ческая смерть — обратимый этап умирания, переходный период между жизнью и смертью. На данном этапе прекращается деятельность сердца и дыхания, полностью исчезают все внешние признаки жизнедеятельности организма. При этом гипоксия (кислородное голодание) не вызывает необратимых изменений в наиболее к ней чувствительных органах и системах. Данный период терминального состояния, за исключением редких и казуистических случаев, в среднем продолжается не более 3-4 минут, максимум 5-6 минут (при исходно пониженной или нормальной температуре тела). Признаки клинической смерти[править]

К признакам клинической смерти относятся: кома, апноэ, асистолия. Данная триада касается раннего периода клинической смерти (когда с момента асистолии прошло несколько минут), и не распространяется на те случаи, когда уже имеются отчетливые признаки биологической смерти. Чем короче период между констатацией клинической смерти и началом проведения реанимационных мероприятий, тем больше шансов на жизнь у больного, поэтому диагностика и лечение проводится параллельно.

Кома диагностируется на основании отсутствия сознания и по расширенным зрачкам, не реагирующим на свет.

Апноэ регистрируется визуально, по отсутствию дыхательных движений грудной клетки.

Асистолия регистрируется по отсутствию пульса на 2 сонных артериях. Перед определением пульса рекомендуется провести пострадавшему искусственную вентиляцию лёгких.

Смерть (ги́бель) — прекращение, остановка жизнедеятельности организма. Для одноклеточных живых форм завершением периода существования отдельного организма может являться как смерть, так и митотическое деление клетки. В медицине изучением смерти занимается танатология. Наступлению смерти всегда предшествуют терминальные состояния — преагональное состояние, агония и клиническая смерть, — которые в совокупности могут продолжаться различное время, от нескольких минут до часов и даже суток. Вне зависимости от темпа наступления смерти ей всегда предшествует состояние клинической смерти. Еслиреанимационные мероприятия не проводились или оказались безуспешными, наступает биологическая смерть, которая представляет собой необратимое прекращение физиологических процессов в клетках и тканях нервной системы, т.к. они являются наиболее критичными к требованиям дыхания. Вследствие процессов разложения происходит дальнейшее разрушение организма, что постепенно уничтожает структуру нервных связей, делая принципиально невозможным восстановление личности. Этот этап называется информационная смерть (или «информационно-теоретическая смерть», то есть смерть с точки зрения теории информации). До информационной смерти человек теоретически может быть сохранён в состоянии анабиоза, например, с помощью крионики, что предохранит его от дальнейшего разрушения, а позднее потенциально может быть восстановлен.

58Регенера́ция (восстановление) — способность живых организмов со временем восстанавливать повреждённые ткани, а иногда и целые потерянные органы. Регенерацией также называется восстановление целого организма из его искусственно отделённого фрагмента (например, восстановление гидры из небольшого фрагмента тела или диссоциированных клеток). У протистов регенерация может проявляться в восстановлении утраченных органоидов или частей клетки.

Регенерацией называется восстановление организмом утраченных частей на той или иной стадии жизненного цикла. Регенерация, происходящая в случае повреждения или утраты какого-нибудь органа или части организма, называется репаративной. Регенерацию в процессе нормальной жизнедеятельности организма, обычно не связанную с повреждениями или утратой, называют физиологической.

59Трансплантация у животных и человека – приживление органов или участков отдельных тканей для замещения дефектов, стимулирования регенерации, при косметических операциях, а также в целях эксперимента и тканевой терапии.

Трансплантация (позднелат. transplantatio, от transplanto – пересаживаю), пересадка тканей и органов.

Трансплантация у животных и человека – приживление органов или участков отдельных тканей для замещения дефектов, стимулирования регенерации, при косметических операциях, а также в целях эксперимента и тканевой терапии. Организм, от которого берут материал для трансплантации, называют донором, организм, которому приживляют пересаживаемый материал, – реципиентом, или хозяином. Виды трансплантации

Аутотрансплантация – пересадка частей в пределах одной особи.

Гомотрансплантация – пересадка от одной особи к другой особи того же вида.

Гетеротрансплантация – пересадка, при которой донор и реципиент относятся к разным видам одного рода.

Ксенотрансплантация – пересадка, при которой донор и реципиент относятся к разным родам, семействам и даже отрядам.

Все виды трансплантации, противопоставляемые аутотрансплантации, называются аллотрансплантацией. Трансплантируемые ткани и органы

В клинической трансплантологии наибольшее распространение получила аутотрансплантация органов и тканей, т.к. при этом виде пересадок отсутствует тканевая несовместимость. Более часто проводят трансплантации кожи, жировой ткани, фасций (соединительная ткань мышц), хряща, перикарда, костных фрагментов, нервов.

В реконструктивной хирургии сосудов широко применяется трансплантация вен, особенно большой подкожной вены бедра. Иногда для этой цели используют резецированные артерии – внутреннюю подвздошную, глубокую артерию бедра.

С внедрением в клиническую практику микрохирургической техники значение аутотрансплантации возросло еще больше. Получили распространение трансплантации на сосудистых (иногда и нервных) связях кожных, кожно-мышечных лоскутов, мышечно-костных фрагментов, отдельных мышц. Важное значение приобрели пересадки пальцев со стопы на кисть, трансплантации большого сальника (складка брюшины) на голень, сегментов кишки для пластики пищевода.

Примером органной аутотрансплантации является пересадка почки, которую проводят при протяженных стенозах (сужениях) мочеточника или с целью экстракорпоральной реконструкции сосудов ворот почки.

Особый вид аутотрансплантации – переливание собственной крови больного при кровотечениях или преднамеренной эксфузии (изъятия) крови из кровеносного сосуда больного за 2-3 суток перед операцией с целью ее инфузии (введения) ему же во время оперативного вмешательства.

60Паразити́зм (от др.-греч. παράσιτος — «нахлебник») — один из видов сосуществования организмов. Это явление, при котором два и болееорганизма, не связанные между собой филогенетически, генетически разнородны, сосуществуют в течение продолжительного периода времени, при этом они находятся в антагонистических отношениях. Паразит использует хозяина как источник питания, среду обитания. Таким образом, комар является непостоянным паразитом, хотя в этом случае взаимодействие между организмами носит эпизодический характер, самки комаров потребляют кровь хозяина. В сфере медицинской паразитологии термин «паразит» означает эукариотический патогенныйорганизм. Простейшие и многоклеточные возбудители инфекции классифицируются как паразиты. Грибы не обсуждаются в учебниках медицинской паразитологии, хотя они являются эукариотами. Среди архей (они не являются эукариотами) по состоянию на 2003 год был известен лишь один паразитический организм — 

61Трансмиссивные болезни (лат. transmissio — перенесение на других) — заразные болезни человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомымии клещами).

Трансмиссивные болезни включают более 200 нозологических форм, вызываемых вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами. Часть из них передаётся только с помощью кровососущих переносчиков (облигатные трансмиссивные болезни, например сыпной тиф, малярия и др.), часть различными способами, в том числе и трансмиссивно (например, туляремия, заражение которой происходит при укусах комаров и клещей, а также при снятии шкурок с больных животных).

В передаче возбудителей трансмиссивных болезней участвуют специфические и механические переносчики.

В специфических переносчиках возбудитель либо размножается и накапливается (например, вирусы в теле клещей), либо созревает до инвазионной стадии (например, личинки филярий в комарах, мошках, слепнях, малярийные плазмодии в теле комаров). Как размножение, так и развитие возбудителей в теле специфических переносчиков может происходить только при достаточно высокой, строго определённой температуре для каждой пары паразит — переносчик. Так, половое размножение, или спорогония, возбудителя трёхдневной малярии продолжается 19 дней при 20 °C и 6½ дней при температуре 30 °C, и только после этого в слюнных железах переносчика появляется инвазионная стадия паразита — спорозоит.

В организме механических переносчиков возбудители не развиваются и не размножаются. Попавший на хоботок, в кишечник или на поверхность тела механического переносчика возбудитель передается непосредственно (при укусе) либо путем контаминации ран, слизистых оболочек хозяина или пищевых продуктов. Самыми распространенными механическими переносчиками являются мухи семейства Muscidae, которые известны как переносчики вирусов, бактерий, простейших, гельминтов.

62Факультативные паразиты способны вести свободный образ жизни, но, попадая в организм хозяина, проходят в нем часть цикла своего развития и нарушают его жизнедеятельность. Таковы многие виды синантропных мух, личинки которых могут нормально развиваться либо в пищевых продуктах человека, либо в его кишечнике, вызывая кишечный миаз (см. разд. 21.2.4).

По времени контакта хозяина и паразита паразитизм бывает временным и постоянным. Временные паразиты обычно посещают хозяина только для питания. Это в основном кровососущие членистоногие. Постоянные паразиты подразделяются на стационарных и периодических.

Стационарные паразиты всю жизнь проводят на хозяине или внутри него. Примерами являются вши, чесоточный клещ, трихинелла спиральная и многие другие. Периодические паразиты часть своего жизненного цикла проводят в паразитическом состоянии, остальное время обитают свободно. Типичным паразитом такого рода является угрица кишечная.

Нередко паразитический образ жизни ведут только личинки, в то время как половозрелые формы являются свободноживущими. Паразитизм такого рода называют ларвальным (личиночным). Примерами служат вольфартова муха, оводы и др. (см. разд. 21.2.4). Противоположное явление, когда паразитом является половозрелая форма, а личинка обитает в открытой природе, называют шлагинальным паразитизмом. К паразитам этого типа относят, например, анкилостомид, личинки которых живут в почве, а взрослые стадии — в двенадцатиперстной кишке человека.

Особенно большое медицинское значение имеет классификация паразитов по их локализации в организме хозяина. Эктопаразиты находятся на покровах хозяина. К ним относят кровососущих насекомых и клещей. Эндопаразиты обитают внутри хозяина. Их подразделяют на паразитов, обитающих в полостных органах, связанных с внешней средой (пищеварительная, дыхательная и мочеполовая системы), и паразитов тканей внутренней среды (опорно-двигательный аппарат, система крови, соединительная ткань). Примерами первых являются аскарида, легочный сосальщик, урогенитальная трихомонада, вторых — ришта, малярийный плазмодий, лейшмании.

Любой подход к классификации паразитизма не дает возможность строго разграничить формы этого сложного экологического явления. Многие виды на протяжении жизненного цикла могут быть по отношению к разным хозяевам и ларвальными, и имагинальными паразитами. Так, сосальщики на начальных этапах развития ведут свободный образ жизни. Позже их личинки обитают в промежуточном хозяине, затем вновь образуются свободноживущие личинки, которые, обнаружив второго промежуточного или окончательного хозяина, паразитируют у него на половозрелой стадии.

В процессе жизнедеятельности нередко паразиты осуществляют миграцию в организме хозяина и способны таким образом вначале обитать в полостных органах, а затем перемещаться в ткани внутренней среды. Таковы трихинелла и свиной цепень. Возможен переход от эктопаразитизма к паразитированию в тканях внутренней среды. К таким видам относятся, например, личинки вольфартовой мухи.

Отсутствие четких границ между разными формами паразитизма отражает объективную ситуацию — эволюцию этого экологического феномена.

Своеобразной экологической группой паразитов являются сверхпаразиты. В качестве среды обитания и источника питания ими используются другие паразитические организмы. Обычно сверхпаразиты еще более мелкие и низко организованы, чем паразиты (рис. 18.3). Они могут поражать как простейших, так и многоклеточных паразитов. Сверхпаразитизм — очень широко распространенное явление. Так, подсчитано, что только один вид свободноживущих бабочек — луговой мотылек Loxostege sticticalis — является хозяином 40 видов паразитов, за счет которых существуют еще 12 видов сверхпаразитов. Среди сверхпаразитов, обитающих в паразитах человека, известны несколько видов микроспоридий, относящихся к классу споровиков и встречающихся в цитоплазме балантидия (см. разд. 19.2.3), в клетках паренхимы цепней (см. разд. 20.1.2) и в гонадах аскарид (см. разд. 20.2.1).

Сверхпаразиты имеют огромное экологическое значение, выполняя функции стабилизаторов численности популяций паразитов. Медицинское значение сверхпаразитов еще не изучено, но не исключено, что и в популяциях человека они могут выполнять роль факторов, сдерживающих численность паразитов

63Жизненный цикл – это совокупность всех стадий развития «от яйца до яйца», а при отсутствии яйца от любой стадии до ближайшей такой же. Основными биологическими моментами жизни всякого организма являются приспособления, обеспечивающие сохранение особи и вида. Сохранение жизни особи прежде всего зависит от питания, сохранение жизни вида – от размножения. У паразитов (в отличие от свободно живущих животных) питание осуществляется бесперебойно, в связи с этим увеличивается репродуктивная деятельность организма. Усиленное размножение паразита в связи с пространственной и временной ограниченностью места его обитания приводит к быстрому перенаселению этого места и связанной с этим необходимости расселения вида для его сохранения.

Гельминтам со сменой хозяев в жизненном цикле для его реализации необходимо пройти через строго обязательный круг промежуточных и окончательного хозяев. Это минимально необходимая, и в некоторых случаях достаточная основа паразитарной системы. Однако у многих эндопаразитических гельминтов при широкой специфичности личиночных и ювинильных стадий количество особей хозяев на данной стадии личиночного развития может быть достаточно велико (от 2–3 и в условиях океанской пелагиали до 5–6 и более). Особенно характерно это явление для океанических гельминтов psyage.ru, реализующих свои жизненные циклы по трофическим каналам биотической структуры сообществ. Эти хозяева могут быть как разно-размерными представителями одного вида, так и представителями разных типов, классов и т.д. Это явление связано с последовательным рядом актов поедания хищниками зараженных жертв (принцип «эстафетной передачи»).

В одних случаях за счет тех или иных причин (высокий иммунный барьер и т.п.) гельминты, попав в хозяина живыми и активными, погибают. В других случаях в первом подходящем хищнике (хозяине) у личинок происходят морфо-физиологические изменения, специфичные для данной стадии онтогенеза (промежуточный хозяин), а в последующих хозяевах они могут жить, не претерпевая дальнейшего развития (дополнительные паратенические – транспортные хозяева). Дальнейшее онтогенетическое развитие возможно лишь при попадании личинки гельминта в промежуточных хозяев следующего уровня, которые необходимы для прохождения следующей стадии онтогенеза. При этом, благодаря трофическим, пространственным или временным особенностям экологической ниши данного хозяина личинки гельминтов могут или оставаться в нем неопределенно долго (в соответствии с продолжительностью онтогенеза хозяина), или попадать к хищникам (хозяевам) не имеющих трофических контактов с необходимыми для дальнейшего развития хозяевами.

Последовательный ряд особей дополнительных хозяев для данной личиночной стадии развития гельминта с точки зрения необходимости прохождения через строго генетически детерминированный круг хозяев (морфогенез и половое созревание) не обязателен.

Далее, если новый хозяин имеет «подходящие» биоценотические связи, он «используется» паразитом для оптимизации путей достижения окончательного хозяина в соответствии с особенностями данной экосистемы и положения в ее пространственной и трофической структуре промежуточных и окончательных хозяев с одной стороны и «нового» хозяина – с другой. Наиболее далеко зашедшее взаимоотношение с такими хозяевами – использование их в качестве паратенических (транспортных) хозяев. Это явление приобретает особенно важное значение в случае значительного накопления личинок гельминтов в теле хозяина. Последних в отечественной литературе обычно называют резервуарными хозяевами, и они являются источником массового заражения следующих хозяев. В этих резервуарных хозяевах иногда сосредоточена основная численность личинок данной стадии жизненного цикла популяции гельминта.

В конечном варианте развития этой тенденции «освоения» новых хозяев, некоторые из них могут стать с экологической точки зрения необходимыми (облигатны) для замыкания жизненного цикла данной популяции гельминта, и далее попасть в категорию промежуточных и или реже окончательных хозяев.

Концепция промежуточных хозяев сформировалась в 1840–1890-х годах благодаря основополагающим работам К. Эшрихта, Я. Стеенструпа, К. Зибольда, П. Бенедена, Ф. Кюхенмейстера, А. Лооса и, особенно, Р. Лейкарта. При этом окончательными хозяевами называли тех животных, которые дают приют половозрелым формам, а промежуточными хозяевами – молодым стадиям паразитов.

Обязательные хозяева – генетически и соответственно физиологически жестко детерминированный круг обязательных хозяев, в которых происходят обязательные подготовительные морфо-физиологические стадийные процессы онтогенетического развития и достижение взрослого половозрелого состояния гельминтов. Эти обязательные

хозяева необходимы для завершения жизненного цикла, через них «проходит» в процессе жизненного цикла основная часть популяции гельминта.

65Ля́мблии, или жиа́рдии (лат. Giardia) — род жгутиковых протист из отряда дипломонадид (Diplomonadida). Паразитируют в тонком кишечнике человека и многих других млекопитающих, а также птиц.

Один из видов этого рода — кишечная лямблия (Giardia intestinalis) (синонимы — Giardia lamblia и Giardia duodenalis) — возбудителилямблиоза человека.

ямблии, как и другие дипломонады, имеют два ядра и двойной набор органоидов — четыре пары жгутиков, два медиальных тела. Само тело имеет грушевидную форму: передний конец расширен и закруглён, задний — сужен и заострён. Для этого рода характерен сложно устроенный прикрепительный диск, а также полное отсутствие цитостома. Размеры тела от 10 до 18 мкм. Способны образовывать цисты. Зрелые цисты имеют овальную форму, 4 ядра и несколько аксостилей. Лямблии — анаэробы. Они лишенымитохондрий и аппарата Гольджи. У них обнаружены рудиментарные митохондрии — митосомы, имеющие двойную мембрану и снабжаемые белками тем же способом, что и митохондрии (см. Внутриклеточная сортировка белков), но лишённые генетического материала.

С помощью вентрального прикрепительного диска лямблии прикрепляются к микроворсинкам тонкого кишечника. Питаются они, видимо, только переваренной пищей хозяина путём пиноцитоза.

Нагревание до 60-70 °С вызывает гибель цист через 5-10 мин, а при кипячении – немедленно. Замораживание до -13 °С снижает их жизнеспособность. Высушивание цист лямблий на воздухе в течение суток приводит к полной их гибели. Цисты устойчивы к ультра­фиолетовому облучению и хлору.

Лямблии являются причиной заболевания, связанного с их паразитизмом в тонкой кишке, иногда в желчном пузыре — лямблиоза. Чаще всего болеют дети, начиная с трёхмесячного возраста. Большие количества лямблий, которые покрывают обширные поверхности кишечной стенки, нарушают секреторную функцию кишечника, процесс всасывания жиров, жироподобных веществ, углеводов, а также моторную функцию кишечника. Могут вызывать механические воздействия, раздражая эпителий двенадцатиперстной кишки. Лямблии оказывают сильное токсическое воздействие на организм.

66Трихомонады относятся к паразитарным инфекциям, которые передаются половым путем. Случаи внеполового заражения трихомониазом крайне редки. На фото трихомонады обратите внимание на ее строение: жгутики помогают паразиту удерживать возле себя клетки организма, а строение, напоминающее мешок, позволяет быть переносчиком и других серьезных заболеваний.

Опасность носительства трихомонадной инфекцией обостряется тем, что воздействие этих паразитов на человеческий организм еще до конца не изучено. Кроме того, после перенесенной инфекции, у человека не вырабатывается достаточно стойкого иммунитета против болезни, в связи с чем вероятно повторное инфицирование.

В настоящее время известно 3 вида возбудителей трихомоноза:

• Trichomonas vaginalis (урогенитальная трихомонада);

• Trichomonas hominis (кишечная трихомонада);

• Trichomonas tenax (трихомонада, обитающая в полости рта).

Кишечная трихомонада приводит к развитию заболеваний желудочно-кишечного тракта, таких, как колит и холецистит, энтероколит. Ротовая инфекция может послужить толчком для развития кариеса, пародонтоза и пародонтита.

Попав в женский организм, трихомонады вагиналис локализуются, главным образом, во влагалище. При отсутствии адекватной терапии, вторично инфекцией могут поражаться и другие органы мочеполовой системы, а затем и другие системы организма, провоцируя, в том числе, и раковые заболевания.

В зависимости от места основного очага распространения влагалищной трихомонады, у женщин диагностируется различные заболевания. Чаще всего, это вагинит, вульвит, уретрит или эндоцервицит. Явные симптомы трихомонады могут выражаться по-разному. Обычно настораживают обильные желтые или зеленовато-желтые выделения из влагалища, зуд и рези в области половых органов.

Очень часто трихомонады никак себя не обнаруживают и могут быть определены случайно во время плановых анализов (например, при беременности).

У мужчин течение заболевания имеет свои особенности: инфекция поражает преимущественно уретру, предстательную железу и семенные пузырьки мужчин. При экспериментальном заражении мужчин-волонтеров паразитом трихомонада, симптомы наличия инфекции обнаруживались лишь у части испытуемых, причем вероятность выявления снижается с течением времени.

Именно поэтому исследование на наличие трихомонадной инфекции необходимо регулярно проходить даже людям, не имеющим никаких признаков воспаления.

67Лейшманиоз - Б. Ф. Боровский открыл возбудителя кожного лейшманиоза в 1898 г.; в связи с этим кожный лейшманиоз (годовик, ашхабадская, восточная, багдадская и пендинская язва) именуют «болезнью Боровского». Лейшманиозы животных вызываются внутриклеточными паразитами, относящимися к роду Leishmania. Эти заболевания характеризуются поражениями кожи, слизистых оболочек, увеличением селезнки и печени, парезами, параличами, анемией и встречаются главным образом у собак и реже у других видов животных, а также у человека. Лейшманиоз: морфология возбудителя. Известно несколько видов лейшманий, морфологически сходных между собой: возбудитель внутреннего леишманиоза у собак - Leishmania canis и кожного леишманиоза - L. tropica var. canina; внутреннего леишманиоза у человека - L. donavani и кожного леишманиоза, или пендинской язвы, - L. tropica. Лейшманиями человека заражаются собаки, а к лейшманиями собак восприимчивы люди. Лейшманий, размером 2 - 4 м, имеют овальную и реже округленную форму. Протоплазма их красится по Романовскому в синий или нежноголубой цвет. Ближе к центру или сбоку у паразита расположено ядро, красящееся в фиолетово-красный цвет. Недалеко от ядра лежит блефаропласт в форме короткой палочки или округлого тельца.

Паразиты локализуются главным образом в эндотелиальных клетках или живут свободно в ретикуло-эндотелиальных клетках кожи, в ткани печени, селезенки, лимфатических узлов. Лейшманиоз: биология возбудителя. Лейшманиозы распространяются переносчикамимоскитами Phlebotomus, в кишечном канале которых паразитируют лейшманий, питаясь осмотически. Путем первоначального деления из них образуются удлиненные, с небольшим бичом паразиты, а затем биченосные (жгутиконосные) свободные внеклеточные формы. Последние могут самостоятельно передвигаться.

У москитов лейшмании размножаются очень интенсивно, и уже к 8 - 9-му дню завершается их развитие. Они расселяются по всей кишечной трубке и достигают полости рта. Животные заражаются при укусе их москитами. Биченосные формы паразита, оказавшись в кровяном русле теплокровного животного, теряют бич и внедряются в эндотелиальные клетки сосудистой стенки. Заражение возможно также при раздавливании инвазионных москитов на скарифицированной коже.

В организме теплокровных животных лейшмании быстро размножаются внутри белых кровяных клеток, в эндотелии кровеносных или лимфатических сосудов (в одной клетке иногда обнаруживают до 100 и более паразитов). Пораженные клетки разрушаются, лейшмании освобождаются и попадают в кровь, а затем снова размножаются в других эндотелиальных клетках. Москиты инвазируются при их нападении для питания на зараженных людей или собак.

Культивирование лейшманий легко удается на специальной питательной среде NNN. Рост отмечается на поверхности, и уже на 3 - 4-й день появляются жгутиковые (лептомонадные) формы лейшмании, длиной до 10 - 12 и шириной 2 - 4 м. Длина жгутика дотигает 16 - 26 м. В культурах, по мере их старения, обычно появляются безжгутиковые формы, морфологически сходные с лейшманиями из тканей собаки.

68Сонная болезнь или африканский трипаносомоз — заболевание людей и животных, вызываемое паразитическим простейшим видаTrypanosoma brucei, рода Trypanosoma, переносчиком которого является муха цеце. Существуют три морфологически идентичных подвида возбудителя: T. brucei brucei — возбудитель заболевания у домашних и диких животных, T. brucei gambiense — возбудитель гамбийской (западноафриканской) сонной болезни людей и T. brucei rhodesiense — возбудитель родезийской (восточноафриканской) сонной болезни людей.Эндемично в ряде регионов Африки южнее пустыни Сахара, охватывающих территории 36 стран с населением 60 млн человек. В настоящее время сонной болезнью инфицированы от 50 до 70 тысяч человек, причём за 2003—2006 гг. это число уменьшилось^[1]. Известно три крупных эпидемии: в1896—1906, в 1920 и в 1970. Подвиды простейшего Trypanosoma brucei, T. b. gambiense и T.b. rhodesiense, являются возбудителями соответственно Западноафриканского трипаносомоза и Восточноафриканского трипаносомоза. Заражение человека происходит при укусе насекомого-переносчика — мухи цеце (р. Glossina). Обычно заражение человека возбудителем западноафриканского трипаносомоза происходит недалеко от водоёмов и вдоль берегов рек, в то время как заражение возбудителем восточноафриканского трипаносомoза — в саваннах и на местах недавно вырубленных тропических лесов. Человек является основным хозяином для T. b. gambiense и случайным хозяином для T. b. rhodesiense, зооноза, преимущественно поражающего домашний скот и диких животных. Паразиты морфологически идентичны: плоские, продолговато-веретенообразны по форме, от 12 до 35 мкм в длину и 1,5 — 3,5 мкм в ширину. Подвижны, для перемещения используют тянущуюся вдоль тела волнистую полупрозрачную (ундулирующую) мембрану. Из организма инфицированного человека обычно выделяют трипомастигоит.

69Дизентерийная амёба (лат. Entamoeba histolytica) — вид паразитических простейших класса саркодовые. Вызывает тяжёлое заболевание — амёбиаз (амёбную дизентерию, амёбный колит). Вид впервые описан в 1875 году русским учёным Ф. А. Лешем^[1].

Размером дизентерийная амёба мельче обыкновенной амёбы (Amoeba proteus), подвижна. Ложноножки у дизентерийной амёбы меньше чем у обыкновенной. Эктоплазма чётко отграничена от эндоплазмы, псевдоподии короткие и широкие