ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Кафедра клінічної імунології, генетики

ТА МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ

М Е Т О Д И Ч Н А Р О З Р О Б К А Л Е К Ц І Ї

ДЛЯ СТУДЕНТІВ І КУРСУ ФАРМАЦЕВТИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ

НА 2012/2013 НАВЧАЛЬНИЙ РІК

Т Е М А Л Е К Ц І Ї:

“ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ

ОРГАНІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОЇ ІНФОРМАЦІЇ.

ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ”

Текст лекції обговорено та перезатверджено

на методичному засіданні кафедри

від “31” серпня 2012 р. Протокол за № 1.

Завідувач кафедри, З. д. н. т. України,

Лауреат Державної премії України,

д.мед.н., професор

______________________ БАЖОРА Ю. І.

ОДЕСА – 2012

1. НАУКОВО-МЕТОДИЧНЕ ОБҐРУНТУВАННЯ ТЕМИ.

ЇЇ АКТУАЛЬНІСТЬ, ПРОФЕСІЙНЕ ЗНАЧЕННЯ.

Вивчення основних закономірностей успадкування ознак різних організмів сприяє науковому розумінню важливих критеріїв живого – спадковості і мінливості, а також оцінки гена як матеріального носія спадкової інформації, тобто створює базу для засвоєння подальших розділів навчальної дисципліни.

Більшість спадкових хвороб людини відноситься до групи менделюючих ознак, тобто тих, котрі успадковуються за законами Менделя. Знання загальних закономірностей успадкування ознак дає можливість майбутнім лікарям навчитися прогнозуванню прояв фізіологічних і патологічних ознак у нащадків. Множинний алелізм обумовлює поліморфізм людей за цією ознакою і являє собою одну з причин комбінативної мінливості. За принципом множинних алелів успадковуються такі ознаки людини, як групи крові за системою антигенів АВ0, гемоглобін, темний колір волосся тощо. Знання про успадкування груп крові антигенних систем АВ0, MN, резус-фактора тощо необхідні лікарям будь-якої спеціальності при проведенні гемотрансфузії, підборі донорів для трансплантації тканин і органів, профілактиці резус-конфлікту (гемолітичної хвороби новонароджених), при встановленні батьківства, в судово-медичній практиці тощо.

Багато ознак людини (синтез гемоглобіну, виробка інтерферону, короткозорість, спадкова сліпота, глухонімота, ферментопатії, зріст, маса тіла, величина артеріального тиску, пігментація шкіри тощо) успадковуються за типом взаємодії генів однієї чи різних алельних пар. У зв’язку з цим навчальний матеріал сприяє розумінню закономірностей різних форм взаємодії генів, указує на те, що успадкування генетичної інформації є інтегральною функцією всього генома людини та формування його генотипу відбувається внаслідок взаємодії генів із навколишнім середовищем в онтогенезі особини.

Розуміння основ генетики є базою для вивчення навчального курсу “Медична генетика”, а також на теоретичних і клінічних кафедрах. Вивчення основних закономірностей множинного алелізму є базою для вивчення механізмів комбінативної мінливості, навчальної дисципліни “Медична генетика”, а також відповідних розділів хірургії, терапії, акушерства та гінекології, судової медицини тощо.

2. Цілі лекції.

2.1. Навчальні цілі:

• Знати історію розвитку генетики, основні етапи.

• Вивчити основні закономірності успадкування, встановлені Менделем.

• Вивчити явища повного та неповного домінування.

• Знати, що таке пенетрантність і експресивність генів.

• Знати теорію ймовірності прояву ознак і захворювань людини.

• Знати причини та механізми прояви множинного алелізму.

• Знати закономірності успадкування груп крові за системами антигенів АВ0, MN та резус-фактора в людини.

• Вивчити типи взаємодії алельних і неалельних генів та відповідні приклади в людини.