Дефекты и симптомы
Эффекты митоходриальных заболеваний очень разнообразны. Из-за различного распределения дефектных митохондрий в разных органах, мутация у одного человека может привести к заболеванию печени, а у другого — к заболеванию мозга. Величина проявления дефекта может быть большой или малой, и она может существенно изменяться, медленно нарастая во времени. Некоторые небольшие дефекты приводят лишь к неспособности пациента выдерживать физическую нагрузку, соответствующую его возрасту, и не сопровождаются серьёзными болезненными проявлениями. Другие дефекты могут быть более опасны, приводя к серьёзной патологии.
В общем случае, митоходриальные заболевания проявляются сильнее при локализации дефектных митохондрий в мышцах,мозге, нервной ткани,[2] поскольку эти органы требуют больше всего энергии для выполнения соответствующих функций.
Несмотря на то, что протекание митохондриальных заболеваний сильно отличаются у разных пациентов, на основании общих симптомов и конкретных мутаций, вызывающих болезнь, выделено несколько основных классов этих заболеваний.
Типы заболеваний
Помимо относительно распространённой митохондриальной миопатии, встречаются:
Митохондриальный сахарный диабет,сопровождающийся глухотой(DAD,MIDD,синдром MELAS) — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального генаMT-TL1, носахарный диабетиглухотамогут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами;
наследственная оптическая нейропатия Лебера(en:Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)), характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде;
синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта(en:Wolff-Parkinson-White syndrome)
рассеянный склерози подобные ему заболевания;[источник не указан 276 дней]
синдром Лея(Leigh) илиподострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания,деменцией, остановкой дыхания
«Нейропатия, атаксия, retinitis pigmentos и птоз» en:Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, and ptosis(NARP): прогрессирующие симптомынейропатии,атаксии,тунельное зрениеипотеря зрения,птоз,деменция;
Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатияen:Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy(MNGIE): гастроинтестинальная псевдообструкция икахексией,нейропатия,энцефалопатияс изменениями белого вещества головного мозга
Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНКиДНК, выделениягеновизорганизма(клеток), осуществления манипуляций сгенамии введения их в другие организмы.
Генетическая инженерия не является наукойв широком смысле, но является инструментомбиотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярнаяиклеточная биология,цитология,генетика,микробиология,вирусология.
http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/gen_ing.pdf
Генная инженерия
Важной составной частью биотехнологии является генетическая инженерия. Родившись в начале 70-х годов, она добилась сегодня больших успехов. Методы генной инженерии преобразуют клетки бактерий, дрожжей и млекопитающих в «фабрики» для масштабного производства любого белка. Это дает возможность детально анализировать структуру и функции белков и использовать их в качестве лекарственных средств. В настоящее время кишечная палочка (E. coli) стала поставщиком таких важных гормонов как инсулин и соматотропин. Ранее инсулин получали из клеток поджелудочной железы животных, поэтому стоимость его была очень высока.5
Генная инженерия - раздел молекулярной биотехнологии, связанный с осуществлением переноса генетического материала (ДНК) из одного организма в другой
Гормон роста (соматотропный гормон, СТГ, соматотропин, соматропин) — один из гормонов передней доли гипофиза. Относится к семейству полипептидных гормонов, в которое входят также пролактин и плацентарный лактоген.