практика ОГтема

Среди 7/16 полученных растений с белыми цветами есть растения, которые содержат доминантные аллели двух разных не сцепленных друг с другом генов (А и В) При дальнейшем скрещивании они могут оказаться вместе, что приведет к появлению пурпурной окраски. Например:

Ответ: растения с пурпурными цветами появятся

21

Задача 18. Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4 группой крови, а вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А, В и АВ. Принимая эту гипотезу:

а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»; б) определите вероятность рождения детей с 1 группой крови

в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как и она сама; в) определите вероятность 1 группы у детей второй дочери,

если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

Ответ: Возможны разные варианты решения. Один из предполагаемых вариантов: а) родители – мать AаIBi, отец – ааii, дочь F2 – ааIBi, первая дочь F3 – АаIAIB, вторая дочь F3 – Ааii; б) 4/16; в) 2/8;

Задача 19. В браке коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). В браке двух мулатов потомки могут обладать любой окраской кожи: от черной до белой. Интенсивность окраски будет зависеть от количества тех доминантных аллелей трех

22

полимерных генов, которые случайно окажутся в той зиготе, из которой разовьется организм потомка. Какова вероятность появления детей с белой кожей при скрещивании гибридов F1, полученных от брака коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей?

Решение: В браке коренного представителя негроидной расы с черной окраской кожи с представителем европеоидной расы с белой кожей рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). Признак определяется тремя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу полимерии. Известно, что черная окраска получается при наличии в генотипе всех доминантных аллелей, а белая – полным отсутствием доминантных аллелей. Запишем схемы скрещиваний.

Из скрещивания видно, что вероятность появления детей с белой кожей в F2 равна

1/64.

Ответ: вероятность появления детей с белой кожей равна 1/64

Вопросы для самоконтроля

1.Что такое аллельные гены, где и как они располагаются?

2.Что такое альтернативные признаки? Приведите примеры.

3.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г. Мендель и в чем его сущность?

4.В чем заключается сущность правила «чистоты гамет»?

5.Что такое фенотип?

6.Что такое генотип?

7.Какой организм называется гомозиготным?

8.Какой организм называется гетерозиготным?

9.Сколько аллелей каждого аутосомного гена находится в одной соматической клетке?

10.Сколько типов гамет образует организм, гомозиготный по одной паре аллелей?

23

11.Напишите формулу расщепления потомства по генотипу при скрещивании организмов, гетерозиготных по трем признакам?

12.Сколько классов фенотипов образуются в потомстве организмов, гетерозиготных по трем признакам?

13.Что понимают под термином «наследование признаков»?

14.Что такое аутосомное наследование?

15.Что означает выражение «Законы Менделя носят статистический характер»?

16.Сколько генотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при моногибридном скрещивании?

17.Сколько фенотипических классов образуется при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по четырем признакам?

18.Сколько типов гамет образует организм с генотипом АаВВСсDdEeFf ?

19.Сколько фенотипических классов образуется в опыте Менделя во втором поколении при дигибридном скрещивании?

20.Что такое пенетрантность гена?

21.Что такое экспрессивность гена?

22.Пенетрантность при заболевании людей с генотипом аа равна 60%. Чему равна вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей?

23.Какое скрещивание называют реципрокным?

24.Что такое анализирующее скрещивание?

25.Что такое возвратное скрещивание?

26.Что такое насыщающее скрещивание, с какой цель его проводят?

27.Что подразумевается под выражением «взаимодействие генов»?

28.Назовите виды взаимодействия аллельных генов.

29.Назовите виды взаимодействия неаллельных генов.

30.Что такое аллельное исключение?

31.Каковы механизмы возникновения аллельного исключения?

32.Что такое множественный аллелизм?

33.Как возникают новые аллели гена?

34.Как происходит наследование признаков при полном доминировании?

35.Как происходит наследование признаков при неполном доминировании?

24

36.Как происходит наследование признаков при кодоминировании?

37.Как происходит наследование признаков при комплементарности?

38.Как происходит наследование признаков при эпистазе?

39.Как происходит наследование признаков при полимерии?

40.Почему полимерия называется кумулятивной?

41.В чем проявляется разница между такими взаимодействиями как эпистаз и полное доминирование?

42.Как и с какой цель проводят анализирующее скрещивание?

43.Особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Какой вид взаимодействия аллелей проявился в формировании фенотипа у гетерозиготной особи?

44.Назовите все возможные генотипы человека, имеющие вторую группу крови системы АВО.

45.Какой способ опыления применил Г. Мендель для получения гибридов первого поколения?

46.Дайте определение генетики как науки.

47.Как называется закон генетики, утверждающий, что у гетерозиготной особи половые клетки содержат только один аллель аутосомного гена.

48.Объясните, почему дети - от отца с 1 группой крови и матери со 2 группой крови могут иметь фенотип любой из 4 групп крови.

49.В чем заключается «бомбейский феномен»?

50.Назовите особенности наследования гороха как генетического объекта. Какое значение имеет каждая из них для успешного проведения генетических исследований?

51.Назовите цитологические основы, на которые опираются законы Менделя.

52.Каким образом наследуется цвет кожи у человека? Почему от брака коренного чернокожего и белокожего людей никогда не рождаются «негры»?

53.Приведите примеры неаллельных взаимодействий.

54.Почему дрозофила является удобным объектом для генетических экспериментов?

55.Назовите ученых, которые переоткрыли законы Г. Менделя.

25

Справочник терминов

Аллельные гены – гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены – гены, отвечающие за развитие разных признаков, могут располагаться в разных негомологичных хромосомах (и наследоваться независимо друг от друга) или в разных локусах на одной хромосоме (и наследоваться полностью или частичо сцеплено друг с другом).

Альтернативные признаки – взаимоисключающие признаки, за которые отвечают разные варианты аллельных генов.

Ген – фрагмент молекулы ДНК (иногда РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной полипептидной цепи, рРНК или тРНК.

Геном – 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом; 2) совокупность всей ДНК гаплоидного набора

Генотип – совокупность генов диплоидной клетки или организма.

Гетерозиготность - Если в генотипе содержатся разные аллели, например, Аа – такой организм называется гетерозиготным, и формирует два типа гамет А и а.

Гомозиготность - Если в генотипе организма находятся два одинаковых аллельных гена, например, АА или аа, такой организм называется гомозиготным. Такой организм формирует гаметы только одного сорта (организм АА – гамету с аллелем А, а организм аа – гамету с аллелем а).

Гибриды – потомки двух организмов различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных признаков, получаемые при гибридизации «чистых линий»

Гибридизация – Скрещивание двух организмов различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных признаков.

Гибридологический метод - разработан Г. Менделем и заключается в: скрещивании организмов («чистых линий»), различающихся между собой вариантами одного или нескольких наследственных признаков и учете соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков.

Гликофорины — мембранные гликопротеины эритроцитов (мол. масса около 30 кД). Полисахаридные цепи гликофорина содержат Аг-детерминанты групп крови AB0. Биосинтез групповых веществ крови начинается с экспрессии Аг-H. Далее вступают в действие аллели гена AB0. Аллель A кодирует образование гликозилтрансферазы A, аллель B — гликозилтрансферазы B. Ферменты

способного модифицировать Аг-H. АТ (аллогемагглютинины) к Аг А и В образуются только в том случае, если этот Аг отсутствует на собственных эритроцитах (правило Ландштейнера). АТ образуются в результате латентной иммунизации Аг микрофлоры кишечника, перекрёстно реагирующими с Аг групп крови. У новорождённого в мембране эритроцитов Аг групп крови уже

26

экспрессированы, тогда как естественные гемагглютинины появляются в течение 3-го месяца постнатального периода и относятся к IgM; до их появления в сыворотке присутствуют материнские гемагглютинины (IgG).

Группы крови AB0. Аллели гена АВ0 (9q34.1-q34.2) кодируют три полипептида (А, В, 0), два из них функционально активные (гликозилтрансферазы А и В), а полипептид 0 не активен.

экспрессия полипептида 0 I группа крови (универсальный донор)

экспрессии гликозилтрансферазы А II группа крови

экспрессии гликозилтрансферазы В III группа крови

экспрессии гликозилтрансферазы А и В IV группа крови (универсальный реципиент)

Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков.

Доминантный признак – признак, который подавляет проявление другого альтернативного признака

Доминантный аллель гена –– аллель, выраженный в фенотипе независимо от присутствия в генотипе другого аллеля этого гена.

Рецессивный аллель гена – аллель, который проявляется в фенотипе только в гомозиготном состоянии (аа).

Рецессивный признак - признак, который подавляется (маскируется) другим альтернативным признаком

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов.

Кодоминирование - вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляется оба альтернативных признака.

Комплементарность - одна из форм взаимодействия аллелей разных генов, при которой они дополняют действие друг друга. Признак формируется лишь при наличии в генотипе организма доминантных аллелей, при этом формируется новый признак, который не похож ни на один из родительских.

Локус – место расположения гена на хромосоме.

Менделирующие признаки – признаки, которые наследуются по закону Менделя.

Множественный аллелизм – явление, при котором ген представлен более чем двумя аллелями. В одном организме в любом случае будет находиться только два аллеля данного гена, т.к. аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом, а в диплоидной клетке две гомологичные хромосомы.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков

Наследственность – свойство живых организмов сохранять и передавать признаки в ряду поколений.

Наследование – это способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому.

27

Неполное доминирование – вид взаимодействия, когда один аллель неполностью подавляет другой аллель

Плейотропия - множественное действие гена, способность гена воздействовать на проявления нескольких признаков.

Полигибридное скрещивание скрещивание, при котором родительские особи анализируются по нескольким (множеству) пар альтернативных признаков

Полимерия - один из типов взаимодействия неаллельных генов, при котором степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда генов.

Полимерия кумулятивная – разновидность полимерии. При накоплении в генотипе доминантных аллелей полимерных генов, действие их суммируется, т. е. они проявляют кумулятивный, или аддитивный эффект.

Полимерия некумулятивная разновидность полимерии. Некумулятивная полимерия характеризуется тем, что для полной выраженности признака достаточно наличия в генотипе лишь одного доминантного аллеля любого из полимерных генов.

Полное доминирование – вид взаимодействия, когда действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга.

Признак - морфологическая, физиологическая, биохимическая или любая другая индивидуальная особенность организма, благодаря которой организмы отличаются друг от друга.

Резус (Rh) фактор. К Rh-положительным относятся лица, у которых в мембране эритроцита экспрессируются полипептиды Rh(D), Rh(CE) и Rh(AG). Белки семейства Rh имеют 12 трансмембранных сегментов и являются каналами для аммония и СО2. Rh(D) считается главным фактором групповой принадлежности по резус-фактору и обладает выраженной иммуногенностью. Генная модель для всех RhD+ и большинства RhD–-гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D-белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом про-мРНК).

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые формируются в процессе взаимодействия его генотипа и среды.

Чистые линии - гомозиготные по анализируемым признакам организмы

Эпистаз - одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, получил название эпистатического гена, или супрессора. Подавляемые гены называют гипостатическими. Различают два вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, при котором эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель.

28