Причины врожденных пороков сердца (по т.Р. Харрисону, 2005)

Заболевание	Пороки сердца			Внесердечные проявления
Отдельные наследственные или предположительно наследственные заболевания
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда)		Дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие (общее предсердие)		Непропорциональная низкорослость, дисплазия ногтей, полидактилия
Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)		Дефекты межпредсердной перегородки, тетрада Фалло		Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцитопения
Синдром Холт-Орама		Дефекты межпредсердной перегородки и другие пороки		Гипоплазия пальцев, гипоплазия ключиц
Синдром Картагенера		Декстрокардия		Situs inversus, синуситы, бронхоэктазы
Синдромы Барде-Билля и Лоренса-Муна		Разнообразные пороки		Ожирение, пигментная дегенерация сетчатки, гипогонадизм, полидактилия
Синдром Нунан		Дисплазия клапана легочной артерии, кардиомиопатии (обычно гипертрофическая)		Крыловидные складки на шее, воронкообразная грудь, крипторхизм
Туберкулезный склероз		Рабдомиомы		Эпилептические припадки, умственная отсталость, гипопигментированные пятна и ангиофибромы кожи
Синдром LEOPARD		Стеноз клапана легочной артерии		Множественные лентиго, гипертелоризм, крипторхизм, гипоспадия, задержка роста, глухота
Синдром Рубинштейна-Тейби		Открытый артериальный проток и другие пороки		Широкие Iпальцы рук и ног, верхняя мик-рогнатия, монголоидный разрез глаз
Врожденное удлинение интервала QT (синдромы Романо-Уорда и Ервела-Лан-Нильсена)		Аритмии, внезапная смерть		Нейросенсорная тугоухость (при синдроме Ервела-Лацге-Нильсена)
Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Рандю)		Артериовенозные свищи (легкие, печень, слизистые)		Множественные телеангиэктазии
Синдром Апера		Дефекты межжелудочковой перегородки		Преждевременное закрытие швов черепа, гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, микрогнатия, синдактилия
Синдром Крузона		Открытый артериальный проток, коарктация аорты		Птоз, преждевременное закрытие швов черепа, микрогнатия
Гипертрофическая кардиомиопатия		Асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки		Внезапная смерть в семейном анамнезе
Недержание пигмента (синдром Блока-Сульц- бергера)		Открытый артериальный проток		Пигментные пятна неправильной формы, гнездная алопеция, аномалии зубов
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия)		Стенозы ветвей легочной артерии, стеноз клапана легочной артерии		Уменьшение числа желчных протоков, патология позвонков, увеличение лба, глубоко посаженные глаза
Синдром Ди Джорджи		Незавершенная дуга аорты, тетрада Фалло, общий аортолегочный ствол		Агенезия тимуса и паращитовидных желез, аномалии развития ушей
Атаксия Фридрейха		Дилатационная и гипертрофическая кардиомиопатии, аритмии		Атаксия, дизартрия, дегенерация задних канатиков спинного мозга
Миопатии Дюшенна, Беккера и другие		Различные поражения, в том числе дилатационная кардиомиопатия		Псевдогипертрофия икроножных мышц, атрофия мышц туловища, плеч и бедер
Муковисцидоз		Легочное сердце		Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, синдром нарушенного всасывания, хронические легочные инфекции
Серповидноклеточная анемия		Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом		Гемоглобин S
Точечная хондродисплазия Конради-Хютермана		Дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток		Асимметричное укорочение конечностей, очаги обызвествления хряща у новорожденных, пористая кожа
Синдром Коккейна		Раннее развитие атеросклероза		Низкорослость, пигментная дегенерация сетчатки, фотодерматоз
Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)		Раннее развитие атеросклероза		Быстрое старение, алопеция, гипоплазия костей, атрофия подкожной клетчатки
Наследственные болезни соединительной ткани
Cutis laxa (вялая кожа)		Стеноз ветвей легочной артерии		Слабость эластических волокон, ранимая кожа, грыжи
Синдром Элерса -Данло		Аневризмы, разрыв артерий, митральная недостаточность, пролапс митрального клапана		Избыточная подвижность в суставах, повышенная эластичность и ранимость кожи
Синдром Марфана		Аневризма восходящей аорты, аортальная и митральная недостаточность, пролапс митрального клапана		Астеническое телосложение, арахнодактилия, избыточная подвижность в суставах, подвывих хрусталика
Несовершенный остеогенез		Аортальная недостаточность		Ломкость костей, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома		Распространенный атеросклероз, ИБС		Распад эластических волокон кожи, ангиоидные полосы сетчатки
Наследственные нарушения обмена веществ
Гликогеноз типа II (болезнь Помпе)		Поражение миокарда, напоминающее гипертрофическую или рестриктивную кардиомиопатию		Недостаточность a-D-глюкозидазы, мышечная слабость
Гомоцистинурия		Расширение аорты и легочного ствола, тромбозы		Недостаточность цистатионинсинтетазы, подвывих хрусталика, остеопороз
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа III) Cиндром Гунтера (мукополисахаридоз типа II)		Клапанные пороки, аномалии коронарных и магистральных артерий, поражение миокарда		Синдром Гурлера: недостаточность a-L- идуронидазы, помутнение роговицы, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость Синдром Гунтера: недостаточность идуронат-2-сульфатазы, роговица прозрачна, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость
Синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV)		Аортальная недостаточность		Недостаточность N-ацетилгалак- тозамин-6-сульфатазы, помутнение роговицы, нет умственной отсталости, тяжелые поражения костей (позвоночник, эпифизы)
Синдром Шейе (мукополисахаридоз типа IS)				Недостаточность a-L-идуронидазы, помутнение роговицы, характерное лицо, нет умственной отсталости
Синдром Марото-Лами (мукополисахаридоз типа VI)				Недостаточность арилсульфатазы В, помутнение роговицы, поражение костей, нет умственной отсталости
Хромосомные болезни
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)		АВ-канал, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, тетрада Фалло		Артериальная гипотония, избыточная подвижность в суставах, монголоидный разрез глаз, умственная отсталость
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)		Дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, отхождение аорты и легочного ствола от правого желудочка		Единственный желудочек мозга, расщелина губы и неба, запавшая переносица, полидактилия, дисплазия ногтей, умственная отсталость
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме)		Разнообразные клапанные пороки, дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток		Сгибательная контрактура кистей и стоп, короткая грудина, сглаживание кожного рисунка на кончиках пальцев, умственная отсталость
Синдром Лежена (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)		Дефекты межжелудочковой перегородки		Крик, напоминающий мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость
Синдром Тернера (кариотип 45,X)		Коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан		Возможен только у девочек. Низкий рост, широкая грудная клетка, лимфатические отеки, крыловидные складки на шее
Кариотипы XXXY и ХХХХХ		Открытый артериальный проток		XXXY: гипогонадизм, умственная отсталость, сращение лучевой и локтевой костей. ХХХХХ: маленькие кисти, загнутые внутрь мизинцы, умственная отсталость
Спорадические заболевания
Синдром VACTERL	Дефекты межжелудочковой перегородки			Пороки развития позвоночника, атрезия заднего прохода, трахеопищеводный свищ, дисплазия лучевой кости, пороки развития почек, пороки развития конечностей
Синдром CHARGE	Тетрада Фалло и другие пороки			Колобомы, атрезия хоан, задержка роста, умственная отсталость, пороки развития половых органов, глухота
Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных)	Надклапанный аортальный стеноз, стенозы ветвей легочной артерии			Умственная отсталость, гротескные черты лица, болтливость, хриплый голос
Синдром Корнелии де Ланге	Дефекты межжелудочковой перегородки			Короткие конечности, сросшиеся брови, задержка роста, умственная отсталость
Велокардиофациальный синдром	Дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты			Расщелина твердого неба, большой нос, маленькие кисти, умственная отсталость
Действие тератогенных факторов
Краснуха	Открытый артериальный проток, стенозы клапана и ветвей легочной артерии, дефекты межпредсердной перегородки		Катаракта, глухота, микроцефалия
Алкоголь	Дефекты межжелудочковой перегородки и другие пороки		Микроцефалия, задержка роста, умственная отсталость, срастание век в углах глаз, гипоплазия верхней губы, сглаженный губной желобок
Фенитоин	Стеноз клапана легочной артерии, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток		Гипертелоризм, задержка роста, умственная отсталость, брахидактилия, приподнятая верхняя губа
Талидомид	Разнообразные пороки		Фокомелия
Литий	Аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана		Нет

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП). Гемодинамика при ДМПП определяется сбросом артериальной крови слева направо на уровне предсердий, что приводит к увеличению минутного объема малого круга кровообращения. В отличии от дефектов межжелудочковой перегородки, при которых значительный сброс приводит к объемной перегрузке обоих желудочков, при ДМПП сброс крови меньше и влияет только на правые отделы сердца (повышенная объемная перегрузка приводит к перерастяжению, развитию гипертрофии правого предсердия и правого желудочка, а в дальнейшем к дисфункции правого желудочка). Распространенное осложнение длительного существования ДММП – трикуспидальная недостаточность - увеличивает объемную перегрузку правых отделов сердца. Эти анатомические изменения могут стать причиной развития аритмий, осложненных течением порока у взрослых.

Клиническая картина и течение ДМПП у взрослых пациентов зависит от объема артериовенозного сброса крови из одного предсердия в другое, а размер дефекта и соотношение сопротивления сосудов малого и большого кругов кровообращения определяют направление и величину шунта. Утомляемость, одышка при физической нагрузке, нарушение ритма (фибрилляция предсердий) – типичные жалобы. Нередко быстрая утомляемость и нарушение ритма заставляют больных обратиться к кардиологу, как правило, обнаруживают ВПС.

Диагностика. На ЭКГ выявляются признаки диастолической перегрузки правого желудочка с нормальной или отклоненной вправо ЭОС и частичной или полной блокадой правой ножки пучка Гиса (отсутствие признаков нарушения проводимости ставит под сомнение диагноза ДМПП). У взрослых пациентов с ДМПП в первые три декады жизни обычно определяется нормальный синусовый ритм, позже диагностируют предсердные аритмии, приводящие впоследствии к фибрилляции предсердий и наджелудочковой тахикардии. Рентгенологически определяется разной степени выраженности увеличение правых отделов сердца. Левый желудочек гипоплазирован, выбухание легочной артерии, значительно усилен легочный рисунок.

Диагноз (разной степени увеличение правого желудочка и правого предсердия) подтверждается с помощью эхокардиографии (визуально определяется размер и локализация дефекта, с помощью допперовского исследования, в том числе цветного картирования, оцениваются величина и направление сброса рассчитывается давление в легочной артерии) и при необходимости катетеризации сердца, ангиокардиография.

Показания к хирургическому лечению. Наличие гемодинамически значимого сброса крови слева направо (соотношение легочного и системного кровотока составляет 1,5:1 и более) при ДМПП – показание к оперативному лечению. Противопоказанием к хирургическому вмешательству может послужить высокая легочная гипертензия со сбросом крови справа налево, обусловленная склеротическими изменениями легочных сосудов.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) является одним из наиболее часто встречающихся ВПС. На его долю приходится от 17 до 30% случаев сердечных аномалий. Наиболее часто встречаются дефекты в мембранозной части перегородки, 75% подсептальной створкой трехстворчатого клапана, часто закрываются самопроизвольно. Реже (10%) выявляется дефект мышечной части перегородки (болезнь Толочинова-Роже). Мышечные дефекты (у взрослых редко) бывают множественными, фенестрированными и часто также закрываются самопроизвольно. Надгребневые (ДМЖП выносящего тракта правого желудочка, 5%) располагаются выше наджелудочкового гребня, часто сопровождаются аортальной недостаточностью, самопроизвольно не закрываются. Дефект АВ-перегородки (ДМЖП приносящего тракта правого желудочка, 10%) часто встречается при синдроме Дауна. Самопроизвольно не закрывается. Редко встречаются множественные дефекты МЖП (“swiss cheese”)

Гемодинамика. Выраженность шунта слева направо определяется размером дефекта и соотношением сопротивления сосудов малого и большого кругов кровообращения. До тех пор, пока легочное сосудистое сопротивление ниже системного, происходит шунтирование крови слева направо. Если легочное сопротивление превосходит системное (при больших дефектах и высоком легочном сосудистом сопротивлении), направление сброса меняется на обратное (комплекс Айзенменгера). Это состояние обусловлено превышением легочно-сосудистого сопротивлении над периферическим, вследствие склеротических изменений легочных сосудов, и сопровождается развитием право-левого сброса крови и возникновением цианоза.

ДМЖП можно заподозрить на основании систолического шума, выслушиваемого слева и справа от грудины. По мере увеличение легочного сосудистого сопротивления систолический шум становится короче, а легочный компонент II тона – интенсивнее.

Диагностика. На ЭКГ возможны признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка, комбинированной перегрузки обоих желудочков или перегрузки правых отделов сердца. Иногда наблюдается нарушение предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Рентгенологически чаще отмечается выраженная кардиомегалия со значительным выбуханием обоих желудочков, левого предсердия и легочной артерии. На эхокардиограмме выявляются признаки объемной перегрузки левых предсердия и желудочка, степень увеличения которых отражает объем шунта справа налево. С помощью допплеровского исследования (в том числе цветного картирования) оценивается величина и направление сброса, рассчитывается давление в легочной артерии. Изменения гемодинамики при ДМЖП выявляются также при катетеризации сердца.

Показания к хирургическому лечению. Если соотношение легочного кровотока к системному составляет 1,5:1 и более, необходимо хирургической вмешательство для закрытия ДМЖП. Противопоказание к проведению операции – склеротическая форма легочной гипертензии с право-левым сбросом крови. При сочетании ДМЖП со стенозом легочной артерии хирургическое лечение проводят обязательно. Как правило, небольшие дефекты не приводят к формированию легочной гипертензии. Однако небольшие ДМЖП – фактор риска возникновения инфекционного эндокардита, а следовательно, оперативное вмешательство также необходимо.

Открытый артериальный проток (ОАП). Артериальный проток соединяет легочную артерию и аорту непосредственно за левой подключичной артерией. В норме закрывается после рождения.

Гемодинамика. При ОАП наблюдается сброс крови из аорты в легочную артерию из-за более высокого давления в аорте, что приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке левых камер сердца. При развитии легочной гипертензии присоединяется перегрузка и правого желудочка. Диметр и длина протока определяют тяжесть сопутствующих гемодинамических нарушений, которые аналогичны таковым при ДМЖП. Кровоток при ОАП происходит как в систолу, так и в диастолу. Объем шунта слева на право и давление в легочной артерии возрастают параллельно увеличением диаметра сообщения. Если легочное сопротивление превосходит системное, то наступает смена направления шунта. Это наблюдается при больших размерах протока. При высокой легочной гипертензии, возможен обратный сброс крови из легочной артерий в аорту, что приводит к развитию цианоза нижней половины тела.

Диагностика. Обычно клинические проявления порока у взрослых и детей идентичны. Ранние клинические признаки порока возникают при широких протоках. Границы сердца расширены преимущественно влево и вверх. Во втором межреберье слева от грудины выслушивается систолодиастолический («машинный») шум, проводящий на верхушку сердца, шейные сосуды, аорту и в межлопаточное пространство. Шум изменяется в связи с дыханием. Длительность диастолической части шума может быть укорочена у новорожденных и у пациентов более старшего возраста с легочной гипертензией. Ослабление или исчезновение шума указывает на развитие легочной гипертензии, когда давление в большом и малом круге кровообращение выравнивается. II тон на легочной артерии при этом усилен.

На ЭКГ электрическая ось сердца расположена нормально или отклонена влево, отмечаются признаки гипертрофии левого предсердия, левого (или обоих) желудочка. При рентгенологическом исследовании выявляются увеличение левых отделов сердца и усиление кровенаполнения легких эхоардиография позволяет лоцировать проток и сброс крови из аорты (по систоло-диастолическому потоку в стволе легочной артерии)

Лечение хирургическое. Наличие открытого артериального протока небольшого размера, как правило, не влияет на длительность жизни взрослых пациентов. Однако у некоторых пациентов данная патология приводит к повышению риска развития инфекционного эндокардита. Обычно инфекционный процесс затрагивает легочный конец артериального протока и легочную артерию напротив отверстия протока (может служить источником септических легочных эмболий)

Врожденные пороки сердца с обеднением малого круга кровообращения. Стеноз легочной артерии (СЛА). Обусловлен чаще стенозом клапанов легочной артерии, реже – под- и надклапанным стенозом, стенозом ветвей легочной артерии. Подклапанный стеноз чаще является частью сложного ВПС.

Гемодинамика. Препятствие оттоку крови из правого желудочка в легочную артерию обусловливает повышение систолического давления и гипертрофию правого желудочка. Величина градиента давления зависит от размера отверстия клапанного кольца. При СЛА легкой степени градиент давления между желудочком и легочной артерией составляет менее 30 мм рт.ст., при средней степени тяжести – 30-80 мм рт.ст., при тяжелой степени порока – более 80 мм рт.ст.

Диагностика. Незначительный или умеренный СЛА может ничем не проявляться. При выраженном стенозе наблюдаются одышка, боли в сердце, бледность, синкопальные состояния, сердечная недостаточность. При аускультации выслушивают грубый, быстро нарастающий и убывающий систолический шум (проводится на шею) в проекции аортального клапана.

Рентгенологически выявляется увеличение правых отделов сердца и легочногй артерии (постстенотическое расширение) с обеднением легочного сосудистого рисунка. На ЭКГ у взрослых пациентов регистрируют гипертрофию ЛЖ (как результат постепенного увеличения аортального стеноза. С помощью допплеровского исследования (в том числе цветного картирования) оценивают степень сужения, градиент давления между желудочком и легочной артерией и размеры камер сердца, оценить систолическую функцию левого желудочка.

Показания к оперативному лечению. При повышении градиента систолического давления между ЛЖ и аортой более 50 мм рт.ст., пациент нуждается в хирургическом вмешательстве. Устранение стеноза хирургическим путем – единственный эффективный метод лечения пациентов с аортальным стенозом. Вероятность летального исхода во время операции не превышает 1,9%.

Тетрада Фалло (ТФ) – самый частый синий порок сердца. ТФ характеризуется большим дефектом межжелудочковой перегородки, расположением аорты над местом дефекта, гипертрофией правого желудочка и стенозом легочной артерии.

Гемодинамика. Нарушение гемодинамики при ТФ обусловлено сбросом крови справа налево через ДМЖП. Степень стеноза выводного отдела ПЖ и легочной артерии определяет выраженность сброса и, следовательно, цианоза. Как правило, с возрастом стеноз выводного отдела ПЖ прогрессирует.

Длительная хроническая гипоксемия приводит к развитию осложнений, в частности к тромбоэмболии в сосуды головного мозга. Одним из основных факторов, способствующих возникновению тромбоэмболических осложнений, считают полицитемию (обусловливает нарушение реологических свойств крови).

Диагностика. Большинство взрослых больных беспокоит утомляемость, а также одышка при физической нагрузке и в покое. Аритмии у взрослых пациентов возникают чаще, чем у детей. Синкопальные состояния отмечают в 4-7% случаев.

При осмотре обнаруживают цианоз (различной интенсивности) кожных покровов и видимых слизистых оболочек, положительные симптомы «барабанных палочек» (пальцы) и «часовых стекол» (ногти). У некоторых взрослых пациентов с ТФ отмечают признаки недостаточности кровообращения по большому кругу кровообращения, тогда как эти изменения практически всегда отсутствуют у больных детей.

Аускультативная картина при ТФ у взрослых и детей, как правило, идентична. Отмечают ослабление 2-го тона над легочной артерией, выслушивают систолический шум слева от грудины.

Рентгенологически сосудистый рисунок легких обеднен, асимметричен, сердце небольших размеров, часто в форме «сапожка» с выраженной талией и приподнятой верхушкой. На ЭКГ выявляются смещение ЭОС вправо, гипертрофия правого желудочка и предсердия, часто блокада правой ножки пучка Гиса. Диагноз подтверждается данными эхокардиографии (возможна визуализация всех структурных компонентов тетрады Фалло, включая уровень обструкции выносящего тракта правого желудочка, цветное допплеровское исследование помогает установить направление сброса крови через дефект межжелудочковой перегородки), катетеризации сердца и ангиографии.

Хирургическое лечение. Радикальную коррекцию ТФ выполняют в максимально ранние сроки. Противопоказанием к радикальной коррекции служит гипоплазия ветвей легочной артерии, а также недоразвитие ЛЖ. В этих случаях взрослым пациентам производят реконструкцию путей оттока крови из ПЖ без закрытия ДМЖП. Эта операция позволяет увеличить насыщение крови кислородом, а также подготовить легочно-артериальное русло и ЛЖ к последующей радикальной коррекции ТФ. Выполнение системно-легочных анастомозов взрослым пациентом сопряжено с риском летального исхода и высокой вероятностью развития тромбоза сосудов.

Смертность во время проведения хирургической коррекции у взрослых выше, чем у детей, и составляет 2,5-8,5% и 3% соответственно.

Показания к реоперации после радикальной коррекции ТФ: недостаточность клапана легочной артерии, остаточные стенозы выводного отдела ПЖ и легочной артерии, реканализация ДМЖП, а также аневризмы, развивающиеся из перикардиальной заплаты.

Врожденные пороки сердца с обеднением большого круга кровообращения. Коарктация аорты (КА). Сужение наблюдается ниже отхождения от аорты левой подключичной артерии. Хотя сужения могут локализоваться в любом участке, начиная от дуги и заканчивая бифуркацией аорты, в 98% случаев они находятся в области ответвления артериального протока. При предуктивном стеноза (инфантильная форма) сужение наблюдается до ОАП, эта форма сочетается с другими пороками: ДМЖП, двустворчатым клапаном аорты, транспозицией магистральных сосудов и др. Постдуктивная форма (взрослая), при которой закрыт аортальный проток, имеет лучший прогноз.

Гемодинамика. Артериальное давление над уровнем коарктации повышено. Определяется значительный градиент систолического давления между верхними и нижними конечностями. Наличие такого перепада давления ведет к компенсаторному развитию коллатеральных путей кровоснабжения нижней части туловища (обычно внутренняя грудная и межреберные артерии).

Диагностика. Классическими признаками КА являются разные на руках и ногах пульс и артериальное давление: артериальная гипертензия на верхних конечностях и отсутствие или ослабление пульса на артериях ног и значительно более низкое АД на ногах, чем на руках (в норме на ногах АД на 10-20 мм рт.ст. выше, чем на руках). Выраженная пульсация сосудов верхней половины тела, определяется приподнимающий левожелудочковый толчок. Границы сердца расширены влево. По левому краю грудины в 3-м и 4-м межреберных промежутках выслушивается систолический шум, распространяющийся на сосуды шеи и область спины. II тон на аорте усилен. Застойная сердечная недостаточность является самой частой проблемой у детей первого года жизни, такие симптомы, как перемежающаяся хромота, головные боли, боль в груди, наблюдаются редко.

На ЭКГ электрическая ось сердца смещена влево, выявляется гипертрофия левого желудочка. При рентгенографии определяются увеличение левых отделов сердца, восходящей и нисходящей аорты, узуры III – FV ребер в задних отделах. Эхокардиография позволяет лоцировать участок коарктации. Способствует подтверждению диагноза допплер-эхография с измерением градиента. При необходимости выполняется катетеризация сердца с проведением селективной левой вентрикулографии и аортографии. Лечение оперативное, прогноз после хирургического лечения благоприятный.

Аномалия Эбштейна (АЭ) – редкий врожденный порок сердца. АЭ регистрируют менее чем у 1% пациентов. Порок обусловлен смещением септальной и задней створок трикуспидального клапана в полость ПЖ, а также его атриализацией. Сопутствующие аномалии – открытое овальное окно, ДМПП, дополнительные пути пердсердно-желудочкового проведения (пучок Кента).

Гемодинамика – наличие клинических симптомов порока обусловлено степенью выраженности патологии трикуспидального клапана и его недостаточностью. При значительной недостаточности трикуспидального клапана наблюдают венозный застой в большом круге кровообращения. При наличии межпредсердного сообщения происходит сброс крови справа налево, что приводит к развитию цианоза. Как правило, без операции выживают только больные с умеренной недостаточностью трикуспидального клапана (иногда клинические признаки отсутствуют).

Диагностика. На ЭКГ регистрируют высокий и широкий зубец Р и блокаду правой ножки пучка Гиса. Часто обнаруживают АВ-блокаду I – степени. У 20% взрослых пациентов диагностируют желудочковое предвозбуждение, вследствие существования добавочных предсердно-желудочковых проводящих путей (синдром Вольффа-Паркинсона-Уайта).

Рентгенологическая картина зависит от тяжести анатомических нарушений. Нередко отмечают выраженную кардиомегалию за счет увеличения правых отделов сердца.

ЭхоКГ – основной метод диагностики аномалии Эбштейна, позволяющий оценить нарушения функций и степень патологических изменений створок трикуспидального клапана. Электрофизиологической исследование сердца выполняют пациентам при обнаружении тахиаритмий. Исследование позволяет установить анатомический субстрат тахиаритмии.

Катетеризацию сердца и ангиокардиографию проводят пациентам с сопутствующими аномалиями.

Хирургическое лечение. Показанием к оперативному лечению служит обнаружение таких клинических признаков, как снижение толерантности к физической нагрузке (III – IV ФК по NYHA); выраженный цианоз; кардиомегалия; сопутствующие пороки сердца в аритмии. Выраженная кардиомегалия – фактор риска внезапной смерти; служит показанием к операции даже при отсутствии клинических симптомов.

Перикардит - воспаление перикарда инфекционной или неинфекционной природы. Обычно перикардит является синдромом основного патологического процесса и гораздо реже он представляет самостоятельное заболевание.

Сухой перикардит

Сухой перикардит – воспаление сердечной сорочки, сопровождающееся отложением фибрина на листках перикарда. Нередко сухой перикардит представляет начальную стадию воспалительного процесса с последующим накоплением экссудата в полости перикарда. В результате воспаления на париетальных и висцеральных листках откладывается фибрин, препятствующий, в свою очередь, их нормальному скольжению относительно друг друга, с последующим образованием спаек и вовлечением поверхностной части миокарда.

Клиническая картина характеризуется наличием болей в грудной клетке, нередко носящих характер плевритических, связаных с глубоким дыханием, кашлем, переменой положения тела, иногда глотанием. Однако чаще боли сдавливающего характера локализуются за грудиной, иррадиируют в трапециевидные мышцы, спину, руки, эпигастрий, усиливаются в положении лежа на спине и уменьшаются в положении сидя при наклоне туловища вперед. Сопровождаются лихорадкой, миалгией, одышкой, дисфагией.

При аускультации выявляется шум трения перикарда, который лучше выслушивается между левым краем грудины и верхушкой сердца в зоне абсолютной сердечной тупости и в систолу и в диастолу, является результатом трения измененных листков перикарда во время движения сердца. Интенсивность шума различна - от нежного до очень грубого (царапающего, скребущего). Шум изменчив по локализации и по времени, почти не обладает проводимостью, иногда имеет четыре компонента в течение одного сердечного цикла - "шум паровоза". При наклоне туловища больного вперед и при надавливании стетоскопом шум обычно усиливается. При накоплении жидкости в полости перикарда шум трения ослабевает или исчезает.

ЭКГ признаки при остром перикардите характеризуются конкордантным смещением сегмента S–T вверх в стандартных и грудных отведениях, в ранней стадии депрессией сегмента P–Q. При стихании острых явлений сегмент S–T возвращается к изолинии, а затем наблюдается формирование отрицательных зубцов Т.

Экссудативный перикардит

Экссудативный перикардит – развернутая форма воспаления перикарда со скоплением выпота в полости околосердечной сумки. Следует отметить, что влияние выпота зависит от скорости накопления и растяжимости наружного листка перикарда. Так, быстрое накопление приводит к выраженным нарушениям гемодинамики, в то время как постепенное увеличение её количества долгое время может оставаться практически бессимптомным. Это связано с тем, что перикардиальный выпот затрудняет наполнение сердца кровью с уменьшением её притока и застоем, прежде всего, в большом круге кровообращения.

Жалобы на одышку при незначительной физической нагрузке, тяжесть в груди, иногда боли в области сердца, которые могут быть интенсивными и ослабевать в положении сидя при наклоне туловища вперед. Нередко бывают сухой надсадный кашель, охриплость голоса, афония, затруднение при глотании, иногда боли, обусловленные сдавливанием окружающих тканей или нервных стволов. При большом скоплении жидкости в перикарде больной вынужден сидеть, склонившись вперед на подушку, лежащую на коленях.

При осмотре наблюдается одышка, тахикардия. При больших выпотах – цианоз, отек шеи (воротник Стокса), пастозность лица, отек плечевого пояса, асцит, появляющийся раньше, чем отеки, увеличение печени. Верхушечный толчок может быть смещен или не определяться, при перкуссии сердечная тупость увеличена, изменяется при смене положения тела, тоны сердца резко ослаблены или не прослушиваются.

На ЭКГ при значительном скоплении жидкости в полости перикарда отмечается снижение вольтажа комплексов QRS, подъем сегмента S–T, признаки полной электрической альтернации комплексов QRS, зубцов Р и Т в результате изменения положения сердца в грудной клетке.

При ЭхоКГ определяется наличие жидкости в полости перикарда.

Рентгенологическое исследование: кардиомегалия.

Нервно-мышечные заболевания. Кардиомегалия и развитие сердечной недостаточности описаны при некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Выраженное поражение сердца типично для атаксии Фридрейха, встречается у 1/3 больных. Возникают гипертрофия левого желудочка (реже в сочетании с гипертрофией правого желудочка), различные аритмии. Возможны выраженные диффузные изменения миокарда из-за поражения мелких коронарных артерий. Сердце часто поражается также при миотонической дистрофии (болезнь Стейнерта), но выраженная кардиомегалия с прогрессирующей сердечной недостаточностью встречается реже - у 10% больных. Иногда кардиомегалия развивается при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Детская форма этой болезни, начавшись в 3-4 года, может привести в возрасте 20-35 лет к смерти от прогрессирующей сердечной недостаточности. Различные изменения в сердце обнаруживаются и при других миопатиях, но они не приводят к кардиомегалии.

Болезни обмена веществ. Гемохроматоз - отложение железа в виде гемосидерина в паренхиматозных органах. В классических случаях обнаруживаются пигментация кожи, сахарный диабет ("бронзовый" диабет), гепатомегалия. Гемосидерин откладывается также в сердце. Клиническая картина поражения сердца встречается у 20-25% больных гемохроматозом. Развиваются кардиомегалия, различные нарушения ритма, сердечная недостаточность. Фиброзные изменения сердечной мышцы из-за отложений гемосидерина чаще всего приводят к нарушению ритма, сердечная недостаточности, к нарушению сократительной функции левого желудочка, иногда возможно развитие рестриктивных изменений без дилатации левого желудочка.

Амилоидоз сердца. Типично поражение сердца при первичном амилоидозе, кардиопатической форме наследственного семейного амилоидоза и при старческом амилоидозе. Для вторичного амилоидоза и при старческом амилоидозе. Для вторичного амилоидза клинически выраженное поражение сердца и развитие кардиомегалии не характерны, хотя отложение амилоида встречается у 54% больных. При первичном амилоидозе сердце поражается у 75-85% больных: нарастает кардиомегалия и рефрактерная к лечению сердечная недостаточность. Из-за того, что амилоид откладывается под эндокардом, в интиме коронарных артерий, клиническая картина амилоидоза сердца может протекать под маской других заболеваний. В ряде случаев нарушается не столько сократительная функция левого желудочка, сколько его диастолическая функция, и тогда клиническая картина напоминает рестриктивную кардиомиопатию. При варианте амилоидоза левый желудочек не расширяется, а отмечается увеличение левого предсердия, правого желудочка. Отложение амилоида в предсердиях может вызывать сдавление вен и развитие синдрома верней полой вены, в клапанах сердца - различные пороки, а в коронарных артериях - развитие острого инфаркта миокарда. Возможен констриктивный перикардит из-за амилоидоза перикарда. В зависимости от локализации депозитов в миокарде может наблюдаться синдром слабости синусового узла, а-v блокада, разнообразные аритмии, очаговые поражения( псевдоинфаркты).

"Спортивное" сердце. У спортсменов, тренирующихся в основном на выносливость (бегуны-морофонцы, пловцы на длинные дистанции, лыжники, альпинисты и др.), типично развитие физиологической дилатации камер сердца и гипертрофии миокарда, не превышающих верхних границ нормы. Увеличение сердца происходит, как правило, за счет дилатации, а не гипертрофии. Гипертрофия и тоногенная дилатация правых камер возникают и у тех спортсменов, которым необходимы краткие, но сильные мышечные напряжения, связанные с задержкой дыхания на вдохе и ухудшением в связи с этим легочного кровообращения. Чрезмерные мышечные напряжения могут привести к дистрофии миокарда вследствие физического перенапряжения и патологическому спортивному сердцу, которое развивается чаще всего постепенно и проявляется в прогрессирующем увеличении его размеров. Вначале сохраняется присущая спортсменам брадикардия и сниженное артериальное давление. Дальнейшая динамика состояния зависит во многом от поведения спортсмена. При неблагоприятных обстоятельствах кардиомегалия прогрессирует, и постепенно возникают симптомы сердечной недостаточности. Возможны нарушения ритма. Иногда развивается синдром острого перенапряжения миокарда с развитием в ряде случаев фатальных нарушения ритма, очаговых некрозов и кровоизлияний в миокард. Размеры сердца при этом могут быть увеличенными. Важна роль анамнеза. На ЭКГ возможны синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубца Р, увеличение амплитуды зубцов комплекса QRS и Т в левых грудных отведениях, отрицательный ТЗ, AVF, сегмент ST смещен книзу в грудных отведениях, неполная блокада ножки пучка Гиса, признаки очагового поражения миокарда и нарушений ритма в тяжелых случаях синдрома перенапряжения миокарда. Важную роль играет эхокардиография (определение размеров полостей сердца). Рентгенологически размеры сердца могут быть значительно увеличены, верхушка сердца иногда острая, иногда закругленная, контуры сердца кажутся дряблыми, легко деформируются под влиянием усиленных экскурсий диафрагмы.

Опухоли сердца. Первичные опухоли сердца - редкое заболевание, которое выявляется не чаще чем в 0,5-6,4%.

Миксома. Образование шаровидной или полипообразной формы, растущее из эндокарда предсердий, обычно левого. Исключительно редко встречаются миксомы желудочков или клапанов сердца. Болеют люди в возрасте 30-60 лет, чаще женщины. В редких случаях опухоль может давать метастазы и протекать злокачественно.

Миксомы редко вызывает кардиомегалию: обычно определяется лишь увеличение левого предсердия, может быть своеобразная аускультативная картина, связанная с функциональным митральным стенозом, когда опухоль на ножке спускается в воронку митрального клапана. 1 тон на верхушке усилен, и его характер может изменяться в зависимости от положения больного, выслушиваются вариабельные диастолические шумы, отсутствует типичный для митрального стеноза митральный щелчок, но может быть слышен "шлепок опухоли" - диастолический низкочастотный тон, возникающий через 0,08 – 0,12 с после 2 тона, то есть позже, чем обычный высокочастотный митральный щелчок. Общая клиническая картина может проявляться лихорадки, частыми обмороками, развитием синдрома Морганьи-Эдемс-Стокса в момент закупорки опухолью левого атриовентрикулярного отверстия. Стеноз митрального отверстия проявляется также симптомами застоя крови в легких, одышкой, кашлем, кровохарканьем, возможны приступы острого отека легких. Может развиться синдром легочной гипертензии. Типичным симптомом миксомы левого предсердия являются эмболии большого круга кровообращения, особенно часто - головного мозга.

Изменения ЭКГ неспецифичны. Могут быть различные нарушения ритма.. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение левого предсердия, при развитии гипертензии малого круга - выбухание второй дуги левого контура сердца в прямой проекции, увеличение конуса легочной артерии и правого желудочка в правой косой проекции. Иногда выявляется обызвествление опухоли. В легких - картина интерстициального отека, расширение легочных вен. Все эти изменения неспецифичны и могут быть при митральном стенозе (за исключением обызвествления опухоли). В крови у больных возможны анемия, лейкоцитоз, увеличение СОЭ, диспротеинемия. Самым информативным и простым методом обнаружения миксомы является эхокардиография, особенное секторальное ультразвуковое сканирование. Применяются также радиоизотопное сканирование, сцинтиграфия, ангиокардиография, вентрикулография.

Рабдомиома. Самая распространенная из доброкачественных интрамиокардиальных опухолей, составляющая 20% от числа доброкачественных опухолей сердца. Чаще встречается у детей. Некоторыми авторами рассматривается как гамартома или врожденное нарушение углеводного обмена. Обычно имеет множественный характер, может сочетаться с опухолью почки и с туберкулезным склерозом коры головного мога, который проявляется умственной отсталостью и внутричерепным обызвествлением. Возможно увеличение размеров сердца, что зависит от количества узлов и их размеров. Выбухание узлов в полость камер сердца может симулировать стенозы клапанных отверстий, а узлы, расположенные в перегородке, могут вызывать различные аритмии, нарушения проводимости и внезапную смерть. Постепенно прогрессирует сердечная недостаточность и увеличваются размеры сердца.

Информативна ангиокардиография, используют также эхографию, компьютерную томографию.

Прочие доброкачественые опухоли сердца. Встречаются фибромы, липомы, лейомиомы, лимфангиоэндотелиомы и некоторые другие опухоли. Клиническая картина зависит от размеров и расположения опухоли. Возможны та или иная степень внутрисердечной обструкции, увеличение размеров сердца, нарушения его проводящей системы. Все эти опухоли очень редкие.

Злокачественные опухоли сердца. Саркома - наиболее часто встречающаяся злокачественная опухоль сердца, чаще всего исходит из эндокарда правых отделов сердца. Обычно возникает быстро растущий узел, реже - диффузная инфильтрация сердца. Проявляется сдалвением крупных вен и коронарных артерий, окклюзией клапанных отверстий, быстро прогрессирующей сердечной недостаточностью. Типичны выраженный болевой синдром, быстрое увеличение размеров сердца, гемоперикард, различные нарушения ритма. Смерть наступает из-за тяжелой сердечной недостаточности или метастазов в жизненно важные органы. Возможна внезапная смерть. Иногда встречаются злокачественные тератомы сердца, протекающие со сходной клиникой.

Используют рентгенографию, томографию сердца, рентгенокимографию, эхокардиографию, радиоизотопное сканирование сердца, компьютерную томографию. На ЭКГ - различные нарушения ритма, возможны инфарктоподобные изменения.

Вторичные опухоли сердца. Наиболее часто метастазы в сердце дают опухоли легкого, молочной железы, злокачественные меланомы, а также другие опухоли. Возможна лейкозная инфильтрация миокарда при различных гемобластозах.

Крупноузловые метастазы диаметром до 5 см изменяют конфигурацию сердца, могут привести к кардиомегалии с прогрессирующей сердечной недостаточностью и нарушениями ритма. Полипообразные метастазы в полостях сердца могут симулировать пороки сердца. Мелкоузловые метастазы диаметром до 1 см чаще рассеяны по эпикарду и перикарду, вызывают болевой синдром, слышен шум трения перикарда. Возможен синдром верхней полой вены, выпот в полость перикарда. Типичны симптомы интоксикации, чаще всего выражены симптомы первичной опухоли и метастазов другой локализации.

Болезни крови.

Анемии. Изменения со стороны сердечно-сосудитой системы зависят от степени выраженности анемии. По мере уменьшения гемоглобина нарастает дилатация сердца без существенной гипертрофии. При уровне гемоглобина 50-40 г/л и ниже возможно развитие симптомов недостаточности дилатированной сердечной мышцы даже без сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой системы. Существенной причиной развития дилатации сердца, помимо дистрофии миокарда из-за хронической гипоксии является увеличение объема циркулирующей крови. При некоторых гемолитических анемиях, особенно в период гемолитических кризов, возможны микротромбозы, в частности легочных сосудов (легочное сердце) и коронарных артерий (инфаркт миокарда). В случае рецидивирующих гемолитических кризов развивается фиброз сердечной мышцы с кардиомегалией. Чаще всего это встречается у больных серповидноклеточной анемией за счет окклюзии сосудов серповидными эритроцитами. При талассемии возможно отложение железа в тканях, в частности в сердечной мышце, что может привести к кардиомегалии, различным нарушениям ритма, сердечной недостаточности. При талассемии описаны также случаи острого экссудативного перикардита.

Лейкозы. Лейкозная инфильтрация миокарда часто возникает у больных острым лейкозом, но ее клинические проявления обнаруживаются лишь у некоторой части больных, особенно при остром миелобластном лейкозе. Возможны расширение границ сердца, различные аритмии, симптомы сердечной недостаточности. Все эти проявления усугубляются имеющейся при остром лейкозе анемией. Иногда, особенно в терминальном состоянии, возникает лейкозная инфильтрация перикарда с клинической картиной острого перикардита, часто экссудативного. При хронических лейкозах также возникает лейкозная инфильтрация миокарда, но ее клинические проявления развиваются реже, симптомы поражения сердечной мышцы чаще всего связаны с имеющейся у больной анемией. К хроническому миелопролиферативному синдрому относится истинная полицитемия, при которой поражение сердечно-сосудистой системы играет у большинства больных ведущую роль в клинической картине болезни и ее исходе. Плетора способствует нарушению микроциркуляции, тромбозам. Типичны повышение артериального давления, более раннее развитие ИБС. Специфическая инфильтрация существенной роли в клинической картине поражения миокарда не имеет.

Хроническая болезнь почек (терминальная почечная недостаточность). Увеличение размеров сердца у больных уремией встречается постоянно и обычно коррелирует со степенью выраженности и давностью артериальной гипертензии. Определенную роль играет также прогрессирование атеросклеротического поражения, чему способствуют как гипертензия, так и нарушения жирового обмена у больных ХБП. По мере прогрессирования почечной недостаточности все большую роль в поражении сердца начинают играть электролитные нарушения (гиперкалиемия в сочетании с гипокалийгистией, кальцификация миокарда и др.), которые приводят, в частности, к различным нарушениям ритма и проводимости. Всегда имеющаяся у больных анемия также вносит свой вклад в развитие уремической дистрофии миокарда. Частым при уремии является поражение перикарда - сухой или выпотной перикардит. У некоторых больных развиваются симптомы хронического констриктивного перикардита; описано развитие тампонады сердца. У 20‑25% больных выявляется уремический миокардит. Уремическое поражение миокарда приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности (вначале левожелудочковой), потом нарушается кровообращение в обоих кругах и возникают дилатация и гипертрофия сердечных камер. На искусственном гемодиализе возможно развитие острого инфаркта миокарда, перикардита, который иногда впервые появляется на фоне этого.

Приложение