Пороки развития позвоночника и спинного мозга:

Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала. Это понятие объединяет различные виды аномалий позвоночника, при которых определяется дефект спинного канала, через которые могут выпячиваться оболочки спинного мозга, спинной мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи.

• Полное расщепление позвоночника на значительном протяжении (самая тяжелая форма), которое сочетается с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

• Частичное расщепление дужек позвонков может проявляться образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщепленный позвоночник мозговых оболочек, содержимым грыжи может быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

• Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаще в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюктуации. Возможно нарушение функций тазовых органов - расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушается иннервация нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления, протяженности проводят рентгенографию.

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.

• Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга часто себя не проявляет. Для этой патологии характерен усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление проявляется развитием конской стопы, косолапости, ночного недержания (энурез), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое.

Пороки развития лица:

• Расщелина губы (cheiloschisis), синонимы: заячья губа, незаращение губы, хейлосхизиз. Встречается редко - 1 случай на 2 500 новорожденных. Расщелина может захватывать или красную кайму верхней губы, или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребенка нарушается процесс сосания, кормят его сцеженным молоком.

Операция заключается в пластическом закрытии дефекта за счет перемещения лоскутов.

• Расщелина неба (palatoschisis uranoschisis). Распространенность - 1 случай на 1 000 новорожденных. Причиной расщепления является нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твердого неба, последнее может сочетаться с расщелинами мягкого неба. При этом пороке сообщается полость рта и полость носа: ребенок не может сосать, молоко затекает в полость носа. Ребенка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании расщелины неба с расщелиной губы резко нарушается процесс сосания и дыхания.

• Макростомия (macrostomia) - незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребенка, отмечаются постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи.

Лечение: хирургическое - пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

Пороки развития шеи:

• Кривошея (torticollis) - врожденное фиксированное наклонение и поворот головы в сторону, обусловленное укорочением грудиноключично-сосцевидной мыщцы или аномалии шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное положение головы. Для уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника.

Лечение: легкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно - осуществляют фиксацию головы с наклоном в противоположную сторону. При неэффективности консервативной терапии, в тяжелых случаях кривошеи показана операция - пересечение и удлинение сухожилия грудиноключично-сосцевидной мышцы. Лучше оперировать в возрасте 2 - 3 лет.

• Добавочные шейные ребра вызывают укорочение и деформацию шеи, изменяют положение головы, приводят к сдавлению сосудов, нервов. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании.

Лечение: при нарушении функции шеи, сдавлении органов применяют операцию - удаление добавочных ребер.

• Срединные кисты и свищи шеи представляют собой остатки ductus thyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек щитовидной железы. Нарушение эмбрионального развития приводит к формированию кисты или свища. Кисты располагаются строго по средней линии в проекции подъязычной кости, где определяется плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и глубжележащими тканями, безболезненное при пальпации. При глотании образование перемещается с подъязычной костью. При нагноении кисты образуется свищ.

Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа строго по средней линии, идущего кверху до уровня подъязычной кости. Отделяемое свища серозно-гнойное. При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография определяет положение и направление свища.

Лечение: хирургическое - полное иссечение кисты или свища.

• Боковые кисты и свищи, так же как и срединные, представляют собой остатки щитовидно-глоточного протока. Они располагаются между гортанью и грудиноключично-сосцевидной мышцей, уходят кверху по направлению к глотке. Фистулография уточняет положение, размеры, направление свища.

Лечение: хирургическое - иссечение кисты, свища.