Тема № пороки развития

Пороки (аномалии) развития - возникновение в результате нарушения внутриутробного развития плода отклонений в строении органов или систем тканей с изменением или исключением их функций.

Отклонения в строении органов наступают во внутриутробном периоде развития и проявляются сразу же при рождении ребенка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, так как имеющиеся отклонения в строении органа с ростом ребенка прогрессируют.

Врожденные аномалии развития - нередкое явление: по данным ВОЗ, они встречаются у 0,3 - 2 % родившихся.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные факторы), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-ый день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относятся прежде всего генетические дефекты - гематопатии (собственно наследственная патология). Гематопатии обусловлены мутацией гена, хромосомными мутациями. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (поли - , синдактилия); хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты чаще проявляются при смешанных родственных браках, при которых аномалии встречаются в 4-5 раз чаще.

К внешним тератогенным факторам относятся инфекции, действие химических и физических средств (в 1/3 случаев всех пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удается):

• к инфекционным тератогенным факторам относятся заболевания матери, особенно вирусной природы (ветрянка, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит) и в меньшей степени микробной природы (скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни - токсоплазмоз, листериоз, цитомегалия и др. Проникновение через плаценту вирусов, микробов может привести к нарушению развития плода.

• к химическим тератогенным факторам относятся токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

• к физическим факторам тератогенного действия относятся механические травмы женщины в период беременности, вибрация, ионизирующая радиация, перегревание, переохлаждение и др.

Профилактические мероприятия, исходя из причин врожденных аномалий, проводят по двум путям:

- выявление генетических отклонений у будущих родителей;

- устранение действия внешних тератогенных факторов на женщину, особенно в период беременности.

Классификация врожденных пороков.

Все наблюдаемые врожденные пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов; изменение числа органов или отсутствие органа, появление новых рудиментарных органов:

• Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

• Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

• Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

• Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра.

• Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

• Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.