- •1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики.
- •2. Основные этапы развития генетики.
- •3. Особенности развития генетики в России после Октябрьской революции и до наших дней.
- •5. Материальные основы наследственности. Доказательства главной роли днк в передаче наследственной информации.
- •6. Клеточный цикл. Митоз как механизм бесполого размножения эукариот.
- •7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.
- •8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).
- •10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.
- •11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.
- •12. Генетический код и его основные свойства.
- •13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.
- •14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.
- •15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».
- •16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.
- •17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.
- •18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.
- •19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.
- •20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).
- •22. Цитологическое доказательство кроссинговера.
- •23. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.
- •25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
- •26. Факторы генетической динамики популяций.
- •27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.
- •28. Генетические основы эволюции.
- •29. Изменчивость, её причины и методы изучения.
- •30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.
- •31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.
- •33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
- •34. Генные мутации. Методы учета мутаций.
- •35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.
- •36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции
- •37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.
- •38. Автополиплоиды и их генетические особенности.
- •39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.
- •40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.
- •Формы анеуплоидии
- •41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.
- •42. Наследственные болезни человека, их классификация и особенности наследования.
- •Полигенные наследственные болезни
- •43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •Нарушения структуры хромосом
- •44. Проблемы медицинской генетики.
- •45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.
- •46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.
- •47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.
- •48. Системы скрещиваний в селекции.
- •50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.
- •51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.
- •52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.
- •Хромосомная инженерия.
42. Наследственные болезни человека, их классификация и особенности наследования.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами внаследственном аппаратеклеток, передаваемыми по наследству черезгаметы. Термин употребляется в отношенииполиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы —генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловленывнутриутробными повреждениями, вызванными, например,инфекцией(сифилисилитоксоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов наплодво времябеременности. Наследственные болезни иврождённые заболеванияпредставляют собой два частичноперекрывающихсямножества
Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, м\ наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных.
При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) илимитохондриальнойДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии,мутации сдвига рамки считывания), либо довольно грубых изменений структуры хромосом или мтДНК (делеции,дупликации,инверсии,транслокации,транспозиции), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом).
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения —ферментопатии. Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу(мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.
Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
(фенилкетонурия нарушение превр. фенилаланина в тирозин→ гетерогенное заболевание)