Wdr 36 гені
WDR 36 (gene WDR 36; gene WD repeat-containing protein 36) гені адамда 5-ші хромосоманың 5q21.3-q22.1 ауданында орналасқан ( Monemi S.,2005 ).
WDR36 гені 2004 жылы клондалды ( Mao M.,2004 ). WDR36 23 экзоннан құралған. Ген кодтайтын протеин 951 аминқышқылынан тұрады. Экспрессияланатын орындары – жүрек, плацента, бауыр, бүйрек, панкреатикалық без, бас миы, өкпе, қанқа бұлшық еттері, көз ұлпалары – көз линзасы мен көздің шатырша қабығы, склера, кірпік бұлшық еттері, кірпік денесі, трабекулярлы тор, оптикалық нерв.
WDR 36 генінің хромосомада орналасуы - 5q21.3-q22.1
/http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/WDR36.jpeg/
Wdr 36 геніндегі мутация
Біріншілік ашық бұрышты глаукомамен ауыратын адамдарда WDR 36 генінің бірнеше мутациясы анықталды. 17 экзондағы (1973; A-G), 8 экзондағы (1064; A-G), 11 экзондағы (1345; G-A) және 13 экзондағы (1586; G-A) нуклеотидті транзициялар келесідей аминқышқылдарының алмасуын тудырды: asp-658-gly (D658G), asn-355-asn (N355S), ala-449-thr (A449T) және arg-529-gln (R529D) ( Monemi S.,2005 ).
WDR 36 геніндегі мутациялар:
A449T мутациясы 11-ші экзонда;
N355S мутациясы 8-ші экзонда;
R529D мутациясы 13-ші экзонда;
D658G мутациясы 17-ші экзонда орналасқан.
Қорытынды:
Глаукома – көз ішілік қысымның жоғарылауынан туындайтын ауру. Көз ішілік қысымның көтерілуі соңында көру нервтерін әлсіретіп, соқырлыққа алып келеді. Глаукоманың ашық және жабық бұрышты түрлері ажыратылады. Науқастардың 90 %-ында ашық бұрышты глаукома кездеседі. Глаукома мультифакториальды ауруға жатады. Демек, глаукоманың дамуына көптеген жағдайлар әсер етеді. Әсіресе, тұқым қуалаушылық, индивидуальды ерекшеліктер немесе көз құрылысының ерекшеліктері, жүрек-қантамыр, жүйке, эндокринді жүйелердің аномалиялары әсер етеді. Соңғы мәліметтерге қарағанда глаукоманың дамуына 4 геннің мутациясы әсер етеді: MYOC/TIGR, OPTN, СYP1B1, WDR 36. Гендердегі мутациялар гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайда да кездеседі. Алғашқы даму сатысында глаукоманың белгілері байқалмайды, тек соңғы сатыда ғана глаукома белгілері көрініс береді. Науқастар ешқандай жағымсыз сезім байқамайды, тек көздерінің көруі едәуір төмендейді. Тек 15% ауруларда субьективті белгілері байқалады. Олар: көз толып тұрған сияқты сезіну, бастың ауруы, көрудің тұмандануы және жарыққа қарағанда қызылды-жасылды «кемпір қосақтанып» көрінуі сияқты шағымдардан тұрады. Осы аталған белгілер көздің қысымының едәуір көтерілгенінің белгісі. Обьективті тексеріс кезінде көзде байқалатын өзгерістер мардымсыз. Сондықтан көп жағдайда ауруды емдеу нәтиже бермей жатады. Молекулалық диагностика әдістерінің көмегімен туа біткен глаукоманы ерте сатысында анықтап, толық емдеуге мүмкіндік туады.
Пайдаланылған әдебиеттер:
http://www.dissercat.com/content/mutatsii-i-polimorfizmy-v-genakh-miotsilina-tsitokhroma-r450-1v1-u-bolnykh-s-pervichnoi-vroz
http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/000194bb.htm
http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/0001973d.htm
http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/00011af2.htm
http://medbiol.ru/medbiol/har/001cf01a.htm
http://medbiol.ru/medbiol/ssb/00034ad1.htm
http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/00016e60.htm
http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/0001778c.htm
http://www.unimedpharma.eu/ru/?IDe=82646
http://www.glaukoma.info/
http://primar.sme.sk/c/4116906/zeleny-zakal-glaukom.html#ixzz0gLXGkLqG