1 курс / Психология / Детская_поведенческая_неврология_В_двух_томах_Том

ние. Более того, вследствие того, что не уделяется должное вни-

мание анализу данных анамнеза и психологических тестов, неко-

торых детей с тяжелой дисфазией развития считают умственно

отсталыми. Часто – по меньшей мере в 50% случаев – встречаются

неклассифицированные формы умственной отсталости. Примерами

синдромов с установленной причиной являются: синдром Дауна

(трисомия по 21 хромосоме) и несколько нарушений Х-хромосомы,

таких как синдром Клайнфельтера (XXY), синдром ломкой X-хромо-

сомы, синдром 49 хромосом (XXXXY), синдром 47 хромосом (XXX).

Примерами нехромосомных синдромов с речевыми нарушениями

и умственной отсталостью являются алкогольный синдром плода

и расстройства у детей, родившихся от матерей-наркоманок, а так-

же синдром Корнелии де Ланге, врожденный гипотиреоз, гистиди-

немия (врожденное нарушение аминокислотного обмена). Про-

филь речевых нарушений при перечисленных синдромах значи-

тельно варьирует. Обзор этих синдромов и их фенотипических

проявлений см. в гл. 6 и таб. 6-II.

Если у ребенка отмечается асимволия или безречевой аутизм, ли-

бо, в более легких случаях, аутистические эхолалии, то эти случаи

классифицируются как относящиеся к аутистическому спектру.

Эти синдромы речевых нарушений – не единственные определяю-

щие факторы «отсутствия социального взаимодействия», являю-

щегося кратким функциональным определением аутизма. Нару-

шения невербальных механизмов, таких как экспрессивная и/или

импрессивная переработка языка мимики и жестов, также являют-

ся важным или даже представляют более основополагающее звено

патогенеза аутизма. Это проявляется при высокофункциональном

аутизме (Аспергеровского типа), когда речь нормальна или имеет

сходство с семантически-прагматическим синдромом. Рисунок 3–I

дает представление о взаимосвязи между нарушениями развития

речи и аутизмом.

Дисфазия развития

3.5.3. У ребенка с дисфазией развития черты дисфазии часто на-

как преморбидное состояние

блюдаются и в школьном возрасте. Многие дети с дисфазией име-

при «специфических»

ют сложности с чтением и правописанием (дислексия развития).

расстройствах обучения

Когда при обучении чтению ребенок подходит к этапу освоения

букв (алфавитному этапу) и орфографии (описано U.Frith; 1986),

он сталкивается либо с проблемой перевода графемы в фонему из-

за отсутствия фонематической осведомленности (так называемая

фонематическая или слуховая дислексия), и/или у него возникают

нарушения чтения из-за дефицита вербализации, недостаточной

беглости речи, трудностей узнавания и поиска слов (динамическая

и аномическая дислексия, вербальная или лингвистическая дис-

лексия). Более подробный обзор соотношения между дислексией

и дисфазией развития см. у Njiokiktjien [744, 746].

Дисфазия развития

3.5.4. Почему так важна ранняя диагностика дисфазии развития?

как коморбидное

Развитие устной речи сказывается на формировании познаватель-

или патогенетическое расстройство

ного, эмоционального и социального аспектов внутренней речи

при психопатологии

(De Ajuriaguerra с соавт. 1976; Menyuk 1986), способности диффе-

ренцированного вербального выражения чувств и мыслей, эмоци-

нейробиологические основы:

кратко о патогенезе и этиологии

3.6. Постоянно возникающий вопрос по поводу РРР касается при-

чин часто встречающихся экспрессивных и смешанных подтипов

дисфазии развития. Этот вопрос является двойственным. Каковы

патогенез и патофизиология дисфазии развития (функциональные

нарушения в одном или в обоих полушариях мозга) и что опреде-

ляет этиологию (генные нарушения, ломкая Х-хромосома и другие

хромосомные аберрации, инфекции, токсические, гормональные

и другие повреждающие воздействия, такие как гипоксически-

ишемическое).

Нужно ли подтверждать

3.6.0. Очевидно, что при обычном неврологическом обследова-

расстройства развития речи

нии и использовании традиционных лабораторных методов (элек-

с помощью электрофизиологических

троэнцефалография, нейровизуализация) по меньшей мере у по-

методов и методов нейровизуализации?

ловины детей с дисфазией развития не выявляется каких-либо от-

клонений (см. ниже). То же самое относится к некоторым детям с

умственной отсталостью, нейропсихиатрическими расстройства-

ми, такими как ГРДВ, синдром Туретта, депрессия и шизофрения.

Является ли это аргументом для того, чтобы отрицать неврологи-

ческую природу этих заболеваний, или разрешающая способ-

ность большинства традиционных методов является недостаточ-

ной для подтверждения нарушений? По нашему мнению, верно

второе утверждение.

Что представляет собой

3.6.1. Предполагается, что в процессе онтогенеза, начиная с самого

развивающаяся система структур мозга,

рождения, система мозговых структур, обеспечивающая функции,

отвечающая за речь и языковые функции?

связанные с устной речью, подвержена динамическим изменени-

ям. Это не только функциональные, но и структурные изменения,

такие как ретракция аксонов и образование синаптических связей.

Роль обоих полушарий в 18 месяцев и в более старшем возрасте

различна. Мы предполагаем, что у младенцев при обработке инто-

национных аспектов вербальной информации, а также узнавании

ключевых слов более существенную роль играет правое полушарие.

Как только потребуются сложные формы вербальной перцепции

и в речи появляются синтаксические структуры (начиная с предло-

жений из трех слов), доминирующую роль начинает играть левое

полушарие, и это доминирование становится полным к 4–5 годам,

когда представления ребенка приобретают связный характер. Не-

которые дети рождаются с измененными структурами левого или

правого полушария, и/или возможность их перестройки в ходе

онтогенеза в той или иной степени утрачивается. Это будет рас-

сматриваться в разделе 3.6.3, касающемся патогенеза.

С позиций этиологии нарушения можно объяснить такими фак-

торами, как мозговые поражения и пороки развития, нарушения

пренатального развития на клеточном уровне (например, процессов

клеточной миграции), хромосомные аберрации и болезни обме-

на. Нозология не может основываться исключительно на лингви-

стических критериях. Если мы хотим прийти к патогенетической

концепции отклоняющегося развития речи, то следует учитывать

перестройки.

Есть несколько подходов, которые могут использоваться для выяв-

ления нейробилогических причин:

1) Латеральные различия, отмеченные в ходе неврологического

осмотра, стандартных ЭЭГ и КТ.

2) Посмертное исследование мозга людей с дисфазией.

3) Методы функциональной нейровизуализации (ПЭТ, ОФЭКТ,

МРТ, исследование регионарного мозгового кровотока) или вы-

явление нейрофизиологических особенностей (метод вызванных

потенциалов, МЭГ).

4) Анализ нарушений переработки вербальной информации в рече-

языковой системе.

5) Поиск косвенных подтверждений нарушений полушарной до-

минантности.

6) Исследование мозга погибшего плода и прижизненная морфо-

метрия мозга.

7) Изучение генетических паттернов и выявление дефектов генов.

8) Эпигенетические факторы: иммунные заболевания и роль те-

стостерона.

Латеральные различия, выявляемые

3.6.2. Начнем с обобщения результатов, полученных при исследо-

в ходе неврологического осмотра

вании неврологических нарушений у 220 детей. В данную группу

и стандартных ЭЭГ и КТ

не включались дети с нарушениями слуха (снижение слуха тяже-

лее, чем соответствующее 30 децибелам с обеих сторон) и с отста-

ванием в психическом развитии (по невербальному IQ). В этой

группе детей с дисфазией развития, у которых обычно отмечались

выраженные нарушения экспрессивной речи и фонологически-

синтаксический синдром, описанный Rapin и Allen [856, 858], об-

наруживались следующие неврологические симптомы и синдромы:

Гемисиндромы, которые были диагностированы на основании

односторонних двигательных нарушений, обычно в виде легкого

спастического гемипареза, иногда гемиатаксии. В большинстве

случаев данные ЭЭГ и/или КТ подтверждали топическую локали-

зацию поражения.

– Левосторонний гемисиндром (правое полушарие) был отмечен

у пяти детей. Один ребенок был не полностью праворуким. Идео-

моторная диспраксия (проявлялась в неловкости при обращении

с предметами домашнего обихода) была отмечена у двух детей.

У всех пяти детей наблюдались конструктивные моторные труд-

ности.

– Правосторонний гемисиндром (левое полушарие) был отмечен

у 30 детей. Семь из них были не полностью праворукими, восемь

были леворукими. Идеомоторная диспраксия выявлена в 13 слу-

чаях, как и конструктивная диспраксия.

Во всей группе из 220 детей 30 были не полностью праворукими

и 21 ребенок был леворуким; таким образом, 23% детей не были

фото 1.

фото 2.

фото 3.

9-летний мальчик с тяжелой

6-летний ребенок, рожденный

Леворукая 8-летняя девочка из

дисфазией развития, проблема-

недоношенным от матери, упо-

близнецовой пары, при рожде-

ми поведения и обучения.

треблявшей героин. У него отме-

нии перенесла асфиксию и судо-

Левый боковой желудочек шире,

чаются признаки церебрального

роги. Она начала ходить и гово-

чем правый. Левая височная до-

паралича с неглубоким левосто-

рить в срок, но фразовая речь

ля меньше, чем правая, тогда

ронним гемипарезом, псевдо-

появились только в 3,5 года;

как обычно картина является

бульбарный синдром, парезы

понимание недостаточное, по-

обратной. В целом левое полу-

мускулатуры языка и лица. Он

казатель вербального интеллек-

шарие меньше правого.

не говорит, но понимает значи-

та равен 68 баллам, показатель

Причина этого расстройства не-

тельно лучше; идеомоторный

невербального интеллекта со-

известна, и взаимосвязь между

праксис в норме; у него было не-

ставляет 87 баллов. Оба показа-

изменениями на КТ и клиниче-

сколько эпилептических присту-

теля были выше в возрасте 6 лет

ской картиной имеет предполо-

пов. Имеются изменения на ЭЭГ

и снизились к 12 годам. Способ-

жительный характер. Возможно,

в лобных областях с двух сторон.

ности к обучению находятся на

что изменения, показанные

На снимках МРТ помимо широ-

самом низком уровне. Имеются

на фото 3, носят легкую форму.

ких желудочков и сильвиевой

левосторонние изменения на

борозды имеется утолщение ко-

ЭЭГ, на снимке МРТ вероятно

ры в околосильвиевой области –

повреждение (лейкомаляция),

нарушение кортикализации,

возникшее в перинатальный пе-

свойственное клинической кар-

риод в области хвостатого ядра.

тине оперкулярного синдрома.

Контуры левого полушария

спроецированы поверх правого,

чтобы показать левостороннюю

атрофию.

ва. Только в небольшом числе случаев мозг бывает симметричным

(15%), и еще меньше случаев (5%) явной мозговой асимметрии в

пользу правого полушария [см. обзор Galaburda 1988]. Ряд иссле-

дований был посвящен отсутствию этой асимметрии у детей с

дисфазией развития и дислексией. В 1989 году мы проводили МРТ

в группе из 23 детей с дисфазией развития (СНР) [241]. У этих па-

циентов значительно чаще, чем в контрольной группе, правое по-

лушарие имело большие продольные размеры. Измерения шири-

ны показали, что, по сравнению с контрольной группой, у наших

пациентов левая височная область не имела тенденции к увеличе-

нию по отношению к правой. Rumsey и соавт. (1997), представляя

обзор морфометрических исследований, изучали planum temporale

у взрослых с дислексией с помощью МРТ и трехмерного воспроиз-

ведения изображения. Они отметили, что только «у некоторой

части обследованных с дислексией (и РРР) может наблюдаться

необычная симметрия или реверсия асимметрии в этой области».

Повторно пересчитав ранее полученные результаты, Galaburda

с соавт. (1987) заключили, что расстройство может быть связано

с отсутствием физиологической эмбриональной гибели клеток

в правом полушарии, в результате чего оба полушария остаются

симметричными. Вопрос теперь состоит в том, каким образом

классифицировать различные клинические проявления на осно-

вании данных анатомических исследований. В настоящее время

все еще неясно, каким образом возникают аномалии симметрии:

являются ли их причинами гормональные, генетические наруше-

ния либо они происходят в результате повреждения или интокси-

кации? При внимательном чтении статей по дислексии часто скла-

дывается впечатление, что в них идет речь о детях с дисфазией

развития. Можно предположить, что одно и то же нарушение моз-

говой доминантности ответственно как за формирование дисфа-

зии развития, так и вербальной дислексии.

Изучение генетических паттернов

3.6.10. Важной генетической теорией является теория правосторон-

и выявление дефектов генов

него смещения Аннетт (Annett 1985), которая касается нарушения

генной экспрессии локализации речевых функций и мануального

предпочтения в левом полушарии, связанной с половыми различи-

ями. Аннетт считает, что отсутствие гена «правого сдвига», или RS-

гена, является значимой предпосылкой для возникновения отклоне-

ний обычного левополушарного паттерна латерализации в отно-

шении речи и сопутствующего мануального предпочтения.

Как показали исследования, паттерны дисфазии развития переда-

ются по наследству. Генетическая основа начинает проясняться;

например, в исследовании Fisher и соавт. [323] выявлен генный

дефект в 7-й хромосоме с аутосомно-доминантным типом насле-

дования.

Иммунные заболевания

3.6.11. Geschwind и Behan (1982) первыми заметили корреляцию

и роль тестостерона

между леворукостью, трудностями обучения (дислексией) и ауто-

иммунными заболеваниями у мальчиков и членов их семей. После

этого была сформулирована гипотеза о том, что дислексия и лево-

рукость обусловлены нарушениями в левом полушарии, проявля-