6 курс / Кардиология / Земцовский Э.В. ННСТ
.pdf
Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) —
нарушения соединительной ткани
полигенно-мультифакториальной природы,
характеризующиеся генетической неоднородностью и доброкачественным
субклиническим течением, объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков
Основные диспластические синдромы
ифенотипы (ДСиФ)
1.MASS - фенотип
2.Марфаноподобный фенотип (МПФ)
3.Пролапс митрального клапана
4.Марфаноподобная внешность (МВ)
5.Элерсоподобный фенотип (ЭПФ)
6.Синдром гипермобильности суставов (СГМС)
7.Смешанный фенотип (СФ)
8.Неклассифицируемый фенотип ДСТ (НКФ)
9.Доброкачественная гипермобильность суставов
10.Повышенная диспластическая стигматизация
11.Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями
*Классы 9-11 не являются диагностическими, их клиническая значимость требует изучения
MASS -фенотип
Ао-Z=2.0 |
СВСТ ≥5 |
Mарфаноподобный фенотип
Ао-Z>2.0 |
СВСТ ≥5 |
Пролапс митрального клапана
Систолический прогиб одной или обеих створок митрального клапана в левое предсердие в парастернальной продольной позиции
Более чем на 2 мм
смитральной регургитацией или без нее
смиксоматозом створок или без него
ACC/AHA 2006 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ – «ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ ДИАГНОСТИКИ ПМК»
ЭхоКГ данные о ПМК
Вариант нормы |
|
|
|
|
|
|
||
ЭхоКГ |
|
|
|
|
|
Симптом другого |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ННСТ |
|
|
|
|
|
|
|
|
(СМ,СЭД,НО и мн. др.) |
|
|
|
|
|
Синдром ПМК |
|
|
|
|
Малая |
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
аномалия |
|
|
Миксоматозный |
|
|
|
|
|
сердца |
|
|
ПМК |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПМК ПОНЯТИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ И МЫ НЕ ЗНАЕМ В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ОН ПОЯВИТЬСЯ И В КАКОМ ВОЗРАСТЕ НАЧНЕТ ПРОГРЕССИРОВАТЬ (!)
РЕАЛИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКИ ТАКОВЫ, ЧТО МЫ НЕ МОЖЕМ ОПРЕДЕЛИТЬ ГЕННЫЙ ДЕФЕКТ ПРИ ПМК, И ПОТОМУ ВАЖНЕЙ ОПРЕДЕЛИТЬ ТОЛЩИНУ СТВОРОК МК
Пролабирование створок МК
|
|
Прогиб 1-2 |
|
|
|
Пролапс 3 мм |
|
|||||
|
|
мм |
|
|
|
|
|
и более |
|
|||
|
толщина |
|
толщина |
толщина |
|
|
толщина |
|||||
|
створок |
|
створок |
створок |
|
|
створок |
|||||
|
<5 мм |
|
≥5 мм |
<5 мм |
|
|
|
≥5 мм |
||||
|
Вероятный |
|
Вероятный |
Первичный |
|
|
Первичный |
|||||
|
|
классичес |
|
|
||||||||
|
неклассичес |
|
неклассичес |
|
|
классическ |
||||||
|
|
кий |
|
|
|
|||||||
|
кий пролапс |
|
|
кий пролапс |
|
|
ий пролапс |
|||||
|
|
пролапс |
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
с |
|
Изолирован |
С системным |
Изолирован |
С |
|
||||||
системным |
системным |
Изолированный |
||||||||||
|
ный |
|
вовлечением |
|
ный |
|
||||||
вовлечением |
|
|
|
|
вовлечением |
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ ПМК
Факторы риска
Основные
умеренная МР
ФВ < 50%
Вторичные
Легкая МР
ЛП > 40 мм
Молотящая
створка
ФП Возраст > 50лет
Natural history of asymptomatic mitral valve prolapse in the community. Avierinos J.F. et al . Circulation 2002
МАРФАНОИДНАЯ ВНЕШНОСТЬ –
с позиций Гентских критериев это вовлечение костной системы
|
|
Самостоятельный |
|
|
Вариант близкий к |
|
|
Плейотропность |
|
|
синдром |
|
||
норме |
|
|
других |
|
|
Familial marfanoid |
|
||
|
|
|
||
|
|
|
моногенных ННСТ |
|
|
|
habitus OMIM 154705 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Хотя бы один из симптомов арахнодактилии («большого пальца» и/или «запястья»)
Один из коэффициентов (предложено 4 коэф.)
Отношение между верхним (В) и нижним (Н) сегментами тела –
В:Н <0,89
Отношение размаха рук (РР) к росту(Р) – РР:Р>1,03
Деформация грудной клетки (ВДГК, КДГК)
Сколиотическая деформация позвоночника
Арковидное небо
Критерии более мягкие, чем для с-ма Марфана
Элерсоподобный фенотип
Наличие 2х и более малых критериев
диагностики СЭД
Бархатистая кожа
Тонкая кожа с просвечивающимися сосудами
Повышенная растяжимость кожи
Стрии не связанные с ожирением и беременностью
Гипермобильность суставов
Гипермобильность суставов
ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ CУСТАВОВ (ГМС)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
СИНДРОМ |
|
|
|
|
|
|
|
ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ(СГМС) |
|
|
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ |
|
||
|
ГМС + Суставные боли |
|
|
ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ |
|
||
|
(R. Grahame,2000) |
|
|
ГМС > 4 баллов по Beighton’у |
|
||
|
(Показ.Бейтона 0- 3 у лиц > 50) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|