6 курс / Кардиология / Земцовский Э.В. ННСТ
.pdf
«Дисморфогенетические признаки встречаются у практически здоровых лиц, но наличие 5 и более признаков указывает на необходимость
более внимательного обследования
на предмет поиска врожденной или наследственной патологии»
Н.П. Бочков,- «Клиническая генетика», 1997
Более внимательное обследование или НДСТ ?!
Heritable disorders of connective tissue
Наследственные нарушения соединительной ткани
Классифицируемые Неклассифицируемые
Дисплазия соединительной ткани
Дифференцированные |
Недифференцированные |
|
|
||
Синдром Марфана и др. |
|
|
|
|
|
Для диагностики ДСТ используется |
(В.М.Яковлев, Г.И. Нечаева,1994) |
|
количественный или балльный подход |
||
|
||
|
|
Терминология
Дисплазия
соединительной
ткани
Диспластик Диспластикозависимый
Диспластикоассоциированный
Дисплазия |
Дисплазия |
Дисплазия |
|
в очень |
в узком смысле |
||
в широком смысле- |
|||
широком смысле – |
слова – |
||
синоним ННСТ |
|||
безответственный |
диспластические |
||
|
|||
диагноз |
|
синдромы |
Стали расхожими выражения
Врачи говорят:
«Диспластики особенно часто болеют»
«Диспластичный ребенок»
«Синдром соединительнотканной дисплазии»
«Синдром пролапса митрального клапана наиболее распространенная форма синдрома дисплазии соединительной ткани»(?!)
Порой мы не задумываясь о критериях и последствиях
Пример диагноза по Г.И. Нечаевой с соавт.,2009
Основное заболевание:
Дисплазия соединительной ткани (?!)
Диспластикозависимые изменения – вегетососудистая дистония,
Пролапс митрального клапана П ст.
Дискинезия желчного пузыря Миопия ср. степени тяжести Пупочная грыжа
Осложнения: ХСН 1,ФК-II
Вместо ПМК с системным вовлечением соединительной ткани
В кн. Т.И. Кадуриной и В.Н. Горбуновой «Дисплазия соединительной
ткани»,ЭЛБИ-СПб.2009,с 525
Кчему привело внедрение учения о ДСТ
вроссийскую клиническую практику?
НДСТ выявляется у 85% обследованных
(Г.И. Нечаевой с соавт.,2002)
За термином недифференцированные ДСТ скрывается патология, которой должны заниматься врачи различных специальностей
Невозможно сравнить результаты, полученные разными исследователями
(произвольно выбранное число признаков)
Полное непонимание результатов научных исследований, полученных в России (за последние 20 лет ни одной публикации из России
по проблемам ННСТ в зарубежных журналах)
Есть ли перспективы развития у концепции «дисплазий соединительной ткани?
Развитие концепции возможно только на основе признания научных достижений мировой науки
Необходима программа по обучению врачей современным представлениям о ННСТ и изучению международных рекомендаций (гайдлайнов) диагностики и тактики ведения больных с ННСТ
Следует строго очертить круг нарушений, которые будут обозначаться как ДСТ
Пути преодоления недостатков
Необходимо приведение используемых подходов к общепринятым в медицинской практике.
С этой было предложено:
Воспользоваться cогласованными международными диагностическими критериями основных «менделирующих» ННСТ
Синдром Марфана (Ghent criteria,1996, rev. 2010)
Синдром Элерса-Данло (Villefrance criteria,1998)
Синдром гипермобильности суставов (Brighton criteria,1998)
Пролапс митрального клапана (Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease, ACC/AHA 2006 )
Использовать деление признаков ННСТ на «большие» и «малые»
(Grahame R. и мн. др.)
Все это послужило основанием для подготовки проекта национальных рекомендаций по проблеме ННСТ
Вернуться к истокам!
Земцовский Э.В. «Диспластические фенотипы».-СПб.-2007.-80с.
Синдром Марфана (СМ)
Ghent сriteria, 1996 (ревизия 2010)
Выделяют большие и малые критерии, соответствующие нарушениям структуры и функции соединительной ткани в соответствующих системах (костная, зрительная, ссс,
дыхательная, нервная)
Большие критерии свидетельствуют о наличии
патологически значимых изменений в системе
Малые критерии указывают на вовлечение той или иной системы
За прошедшее годы накоплено много новых данных о СМ.
Известен генетический дефект – мутации гена FBN-1, FBN-2,
ген TGF-beta receptor 2 аутосомно-доминантный тип наследования, описан синдром Льюиса-Дитца
В настоящее время появились ревизованные Гентские критерии (2010)
17.05.11 «Школа кардиологов»