6 курс / Кардиология / Земцовский Э.В. ННСТ
.pdf
Кардиомиопатия при ННСТ (вторичные)
Появились работы, свидетельствующие о нарушении сократительной функции сердца при СМ без аортальной и митральной регургитации
(Alpendurada F et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy // Eur J Heart Fail. 2010.
В нашей лаборатории с помощью ЭхоКГ методики speckle tracking получены данные о нарушениях локальной сократительной функции сердца при ПМК (Малев Э.Г.,2011)
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД)
Вильфраншская классификация (Beighton et al., 1998)
Неоднородная группа НРСТ, которые характеризуются суставной гипермобильностью, гиперрастяжимостью кожи и слабостью тканей.
Выделено шесть типов СЭД Основные из них:
Тип синдрома Э-Д |
Тип |
ОМIМ |
Лаборат. |
|||
|
|
наследов |
|
диагн-ка |
||
Классический |
АД |
130000 |
Pro alfa 1(V) или |
|||
Pro alfa 2(V) колла- |
||||||
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
ген цепей типа V |
||
|
|
|
|
Волокна коллагена |
||
|
|
|
|
по типу «цв. капусты» |
||
Гипермобильный |
АД |
130020 |
Тенаскин Х |
|||
сыворотки крови |
||||||
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
Сосудистый |
АД |
130050 |
Мутации гена |
|||
COL3A1 |
||||||
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
Алгоритм диагностики синдрома ЭлерсаДанло
(Villefranche criteria, 1998)
Наличие одного
большого критерия
достаточно для диагностики СЭД и позволяет рекомендовать проведение лаб. тестов
Наличие малых критериев дает основание говорить об
элерсоподобном фенотипе (ЭПФ)
Сердечно-сосудистая патология при СЭД
ПМК (ПТК) |
все типы |
|
|
дилатация синусов Вальсальвы |
классический |
дилатация восходящей Ао |
гипермобильный |
с регургитацией или без нее |
кифосколиотический |
разрыв/расслоение восходящей Ао |
|
|
|
дилатация нисходящей Ао |
сосудистый |
разрыв/расслоение нисходящей Ао |
кифосколиотический |
|
|
разрыв/расслоение артерий среднего |
сосудистый |
диаметра |
кифосколиотический |
|
|
аневризмы артерий среднего диаметра |
сосудистый |
артериальные, артериовенозные |
редко при тяжелом |
(каротидно-венозные) фистулы |
классическом |
|
|
R.J.Wenstrup, L.B. Hoechstetter (2005)
Основные наследуемые синдромы, требующие диф. диагностики
Синдром Марфана MASS фенотип Синдром Льюиса-Дитца
Бикуспидальный аортальный клапан Семейный синдром аневризмы аорты Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло Синдром извилистости артерий
Необходимо молекулярно-генетическое исследование
ЕСТЬ ЛИ БУДУЩЕЕ У УЧЕНИЯ О ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ?
Есть, если четко договориться, что мы понимаем под этим термином
40 цитирований
за 3 года
|
Согласованные |
|
Моногенные |
|
критерии |
|
ННСТ |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
Молекулярногенетические
исследования
Дисплазии соединительной ткани