6 курс / Кардиология / Земцовский Э.В. ННСТ
.pdf
Диагностика синдрома Марфана
Гентские критерии 1996 года
Основывались на понятиях вовлечения или
патологических изменений в том или ином органе или системе на основе больших и малых критериев.
Основные органы и системы: Костная Зрительная
Сердечно-сосудистая
Дыхательная, кожа, твердая мозг. оболочка
Костно-скелетные признаки
алгоритм оценки
Большие признаки
1. Килевидная деформация грудной клетки
2. Воронкообразная деф. грудной клетки, требующая хир. вмеш
3. Отношение верхнего и нижнего сегментов тела <0,89 или отношение между размахом рук и ростом 1.05
4. Положительный тест луч. сустава и большого пальца (Штейнберг)
5. Сколиоз > 20º или спондилолистез
6. Выпрямление локтевого сустава до 170º и менее
7. Медиальное смещ. медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию
8. Протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержд. Rg)
Малые признаки
Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки
Гипермобильность суставов
Арковидное нѐбо со скученностью зубов
Деформации черепа (долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, энофтальм, скошенные глазные щели, ретрогнатия)
Патологические изменения- 4 из 8 больших Вовлечение костной системы – 2 больших или 1 большой и 2 малых
Зрительный анализатор
алгоритм оценки
Патологические изменения
эктопия хрусталика(ЭХ)
Вовлечение (2 малых)
миопия 3D
гипоплазия радужной оболочки
Увеличение длины глазного яблока (УЗД)
Сердечно-сосудистая система (1 б + 1 м) Патологические изменения –аневризма АО Вовлечение –ПМК, ДЛА до 40лет,кальциноз МК
Симптоматика синдрома Марфана
Гентские критерии синдрома Марфана(1996)
Недостаточно валидны
Неприменимы к детям
Требуют дорогостоящих и специальных малодоступных методов исследования
Новые Гентские критерии (2010)
Основополагающие признаки
– эктопия хрусталика (ЭХ)
- аневризма аорты (АА)
При отсутствии семейного анамнеза
Ао (Z>2) + ЭХ = Синдром Марфана
Ао (Z>2) + ФБЛ = Синдром Марфана
Ао (Z>2) + 7 баллов = Синдром Марфана
ЭХ+ФБЛ+Ао = Синдром Марфана
Z = D (cm)/BSA (m2)
Z ≥3 у лиц в возрасте <20 лет(!)
Введено понятие системное вовлечение соединит. ткани
Новая шкала балльной оценки системного вовлечения соединительной ткани
(Гентские критерии (пересмотр 2010)
|
ПРИЗНАКИ |
Баллы |
|
|
|
|
|
|
Признак запястья и большого пальца |
3 |
|
|
|
|
|
|
Признак запястья или большого пальца |
1 |
|
|
|
|
|
|
Воронкообразная деформ. грудной клетки |
1 |
|
|
|
|
|
|
Килевидная деформация грудной клетки |
2 |
|
|
|
|
|
|
Вальгусная деформация стопы |
2 |
|
|
|
|
|
|
Плоскостопие |
1 |
|
|
|
|
|
|
Спонтанный пневтоторакс |
2 |
|
|
|
|
|
|
Дуральная эктазия |
2 |
|
|
|
|
|
|
Отношение верх/низ ≤0.86 и |
1 |
|
|
размах рук/рост ≥1.05 без выраж. сколиоза |
|
|
|
|
|
|
|
Сколиоз или кифоз |
1 |
|
|
|
|
|
|
Недоразгибание локтя |
1 |
|
|
|
|
|
|
Миопия |
1 |
|
|
|
|
|
|
Стрии на коже |
1 |
|
|
|
|
|
|
Пролапс митрального клапана |
1 |
|
|
|
|
|
Возрастные аспекты диагностики ННСТ
1.Клинические проявления ННСТ в детском возрасте могут быть минимальными
2.Чем раньше появляются клинические признаки ННСТ, тем тяжелей прогноз
3.Многие внешние признаки ННСТ в детском возрасте не информативны (ГМС до 16 лет –норма)
4.Необходимо уточнить возрастные критерии внешних и висцеральных признаков для разных возрастных
периодов детства (соотношение В:Н <0,85 для с-ма Марфана у детей разного возраста различно:
В:Н <1 (у детей в возрасте 0–5 лет),
В:Н <0.95 (в возрастной группе 6–7 лет),
В:Н <0.9 (в возрасте 8–9 лет)
многие из т.н. МАС для детей – норма)
Группа ДСиФ близких по характеру генетического дефекта
1.Марфаноподобный фенотип (МПФ)- Аорта Z> 2,0; СВСТ >5
2.MASS – фенотип
(Аорта Z менее=2, по меньшей мере один костный признак и СВСТ ≥5).
При мутации гена FBN потенциальный с-м Марфана
3.Пролапс митрального клапана(ПМК)
«Синдром пролапса митрального клапана» при ПМК и СВСТ (количество баллов <5)
4. Марфаноидная внешность (МВ)-
4 костных признака без расширения аорты и ПМК
Cистемное вовлечение соединительной ткани
Ао-Z>2.0 |
|
|
|
Ао-Z<2.0 |
СВСТ > = 7.0 |
|
|
|
СВСТ < 5.0 |
C-м Марфана |
|
|
Синдром ПМК |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ао-Z=2.0 |
|
|
|
|
СВСТ ≥5 |
|
|
|
|
MASS -фенотип |
|
|
|
|
|
|
|
В тех случаях когда критерии выполняются не полностью (особенно в детском возрасте) следует
говорить о вероятном синдроме Марфана или др.