Своевременно поставленный диагноз

Выздоровление/повышение качества жизни пациента

ДИАГНОСТИКИ и ТЕРАПИЯ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ в ГБУЗ РДКБ проводится согласно современным клиническим рекомендациям

Клинические рекомендации, утвержденные МЗ РФ в 2018-2020 г.г.:

•Первичный иммунодефицит: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность D 81

•Наследственный ангиоотек D84.1

•Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Джорджи) D82.1

•Врожденная нейтропения D84.8, D70

•Приобретенные нейтропении D72.8, D72.9, P61.5, D70

•Первичный иммунодефицит – Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром D82.3, D82.8, D84.8, D89.8

•Интерферонопатии 1 типа D84.8

Методы лечения ПИДС:

1. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

Успешно выполненная ТГСК ведет к полной коррекции иммунологического дефекта. Выживаемость в результате трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) детям с ТКИН младше 3,5 мес. жизни значительно выше таковой у пациентов более старшего возраста (94% против 66–69%)

2. Генная терапия. Протоколы генной терапии некоторых других иммунодефицитов находятся в экспериментальной фазе;

3.При невозможности полностью корригировать иммунологический дефект все чаще применяются методы

парциальной иммунокоррекции с использованием все расширяющегося арсенала генно-инженерных, иммуносупрессивных препаратов ;

4.Наиболее частый способ патогенетической терапии -

заместительная терапия препаратами внутривенных/подкожных иммуноглобулинов (ВВИГ). В настоящее время на российском рынке присутствуют около 20

различных препаратов ВВИГ.

ВВИГ

ТЕРАПИЯ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ, проводимая в ГБУЗ РДКБ

Код МКБ-10 D 80-84

•Противоинфекционная терапия (антибактериальная, противогрибковая, противовирусная) + профилактика

•Иммунозаместительная терапия ВВИГ (по месту жительства в рамках РЛО, ВМП в «режиме насыщения» и ОМС - КСГ)

•Иммуносупрессивная, противовоспалительная терапия,модификаторы иммунного ответа/таргетная терапия (сиролимус, джакави, ритуксимаб, абатоцепт и др.) (в рамках ОМС - КСГ)

КУРАТИВНЫЕ ОПЦИИ, которые в настоящее время осуществляются в ФЦ:

•ТГСК (проведена 17 пациентам с ПИД).

•Генная терапия (нашим пациентам пока еще не проведена)

Региональный регистр ПИД республики Башкортостан: терапия, проводимая пациентам с ПИД

В ГБУЗ РДКБ в настоящее время наблюдаются 55 детей с ПИД (без учета селективного дефицита IgA, так как данная форма ПИД не требует лечения) Современные методы лечения ПИД в ГБУЗ РДКБ

•Заместительная терапии внутривенными иммуноглобулинами - 25 детей,

•Таргетная терапия и иммуносупрессивная терапия:

Абатацепт – 3 пациента; Адалимумаб – 1 пациент; Ритуксимаб – 2 пациента; Канакинумаб – 1 пациент; Тофацитиниб – 2 пациента; Ромиплостим – 1 пациент; Рапамун – 1 пациент;

Микофенолата мофетил – 2 пациента

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ – транспортировка нуклеиновой кислоты в клетки пациента с целью лечения заболевания