Подготовка к скринингу в регионе:

Цель: отработка маршрутизации пациентов, расчет затрат на реактивы, в том числе для иммунологического обследования, подготовка специалистов

•Обследование 38 пациентов (новорожденные и дети с подозрением на ПИД) с июля 2021 г. в течение 6 мес.

•Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух» – закуп реактивов (Генериум) для определения TREC/KREC с июня 2022 г. – 104 пациентов

•Включение РБ с сентября 2022 г. в пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»)

Пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П.

Бочкова»)

•Полуколичественный метод CUT OFF менее 100 коп.

•Реактивы «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»

•Ретроспективно (карты Гатри новрожденных, родившихся с 1 января 2022 г.) +

•«В режиме реального времени» (карты Гатри новорожденных, родившихся с сентября 2022 г.)

Схема взаимодействия федеральных центров с ГБУЗ РМГЦ и ГБУЗ РДКБ

Пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»)

Всего отправлено 32 724 тест-бланков (около 40 000 новорожденных в год в РБ)

Не все новорожденные прошли неонатальный скрининг!!! – противопоказания инфузии/трансфузии/парентеральное питание

7 пациентов со сниженными показателями TREC/KREC

2 пациента умерли (биматериал одного из пациентов в работе) 3 пациента (недоношенные 25-27-35 недель)– восстановились

показатели через 1 мес.

1 пациент – установлен ПИД – синдром ДиДжорджи (делеция 22 хромосомы)

1 пациент – ретест в работе (кровь 11.01.23 направлена в РМГЦ Бочкова и НМИЦ ДГОИ им.Д.Рогачева для ИФТ и молекулярно- генетического исследования)

Стратегические подходы к диагностике ПИД

Пренатальная диагностика ПИД Неонатальный скрининг (ТREC/КРЕC)

Прижизненная и постмортальная диагностика ПИД (ТREC/КRЕC)

Иммунологический скрининг и мониторинг у пациентов

- со специфическим симптомокомплексом (например, синдромальные формы ПИД),

- с настораживающими признаками ПИД (атипичное течение заболеваний,

политопность, отсутствие эффекта от проводимой традиционной

терапии)

2-й этап – верификация диагноза Молекулярно-генетические методы исследования

Количественная оценка работы иммунной системы

•Наличие цитопении

•Наличие воспалительной активности

•Снижение/повышение уровней иммуноглобулинов

•Изменения различных субпопуляций лимфоцитов

Специфические тесты – оценка работы звеньев иммунной системы

Экспрессия белков (SAP/XIAP, WAS,BTK, CD40LG, FOXP3, DOCK8 и др)

Фосфорилирование/дефосфорилированиеЭкспрессия внутриклеточных цитокиновИНФ-гамма