Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН)
•Является редким видом ПИДС, при котором нарушаются функции Т- и В-лимфоцитов.
•Дети с ТКИН подвержены серьезным заболеваниям вирусными и бактериальными инфекциями уже в двухмесячном возрасте
•Средний возраст постановки иммунологического диагноза в развитых странах составляет в лучшем случае около 4–5 мес.
•Даже в такой, относительно благоприятной ситуации, когда правильный диагноз ставится достаточно рано,
задержка в 2,5 мес. может стать не просто существенной, но фатальной.
Показатель |
Результат |
Норма |
|
СD3% |
30,3 |
55 - 78 |
|
СD3+ |
2,849 |
2,07 - |
|
6,54 |
|||
|
|
||
СD3+/CD4+% |
16,6 |
41 - 64 |
|
СD3+/CD4+ |
1,5607 |
1,46 - |
|
5,116 |
|||
|
|
||
CD3+/CD8+% |
5,4 |
16 - 35 |
|
СD3+/CD8+ |
0,5077 |
0,65 - |
|
2,45 |
|||
|
|
Иммунограмма пациента с ТКИН
Число Т- и В-лимфоцитов соответствует возрастным нормам
CD3+/CD16+/CD56+%CD3+/CD16+/CD56+ 
Х-сц
епле
нный ТКИН
CD3+/HLADR+% |
11 |
3 - 13 |
|
CD3+/HLADR+ |
1,0342 |
0 |
- 0 |
CD3+/CD25+% |
7,2 |
0 - 10 |
|
CD3+/CD25+ |
0,2051 |
0 |
- 0 |
CD19+% |
6,1 |
19 |
- 31 |
CD19+ |
0,5735 |
0,5 |
- 1,5 |
TREC - 0 KREC - 103
Данные ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России |
25 |
|
Эффективность ТГСК в зависимости от возраста и инфекционного статуса пациента
Transplantation Outcomes for Severe
Combined Immunodeficiency, 2000–2009
Sung-Yun Pai et al.
Th e new england journal o f medicine July 31, 2014, 371:434-46.
DOI: 10.1056/NEJMoa1401177
27
Выживаемость пациентов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток зависит от возраста и манифестации инфекционных осложнений
% выжи- Возраст пациента ваемости
94% ТГСК у пациента младше 3,5 мес.
90% ТГСК у пациента старше 3,5 мес. до манифестации инфекционных заболеваний
82% ТГСК у пациента, у которого удалось купировать инфекционные осложнения
50% ТГСК у пациента с развившимися инфекционными осложнениями
Список стран, в которых оценка числа TREC/KREC на сухих пятнах Гутри применяется для неонатального скрининга
King J. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases : The Past , the Present and the Future. doi:10.3390/ijns3030019.
29
Основные данные по распространенности, выявлению, стоимости выявления и терапии ТКИН (США)
Параметр |
Минимум – |
Средний |
|
максимум |
показатель |
Доля выявляемых без скрининга ТКИН |
1/46000- |
1/58000 |
|
1/80000 |
|
Распространенность Т-клеточных лимфопений |
1/11000-1/16000 |
1/14000 |
Чувствительность скрининга |
99-100% |
99,5% |
Специфичность скрининга |
99,92%-99,98% |
99,97% |
Выживаемость при раннем обнаружении ТКИН, % |
85-94% |
88% |
Выживаемость при позднем обнаружении ТКИН, % |
38-72% |
54% |
Стоимость лабораторной диагностики TREC, долл. |
3 – 6 |
4,04 |
Стоимость лечения умершего до постановки |
- |
300 000 |
правильного диагноза пациента, долл. |
|
|
Стоимость трансплантации и лечения пациента, |
80 000 – |
100 000 |
прошедшего ТГСК в первые 3,5 мес. жизни, долл. |
120 000 |
|
Стоимость трансплантации и лечения пациента, |
300 000 – |
450 000 |
прошедшего ТГСК после 3,5 мес. жизни, долл. |
1200 000 |
|
Подготовка к скринингу в регионе:
Цель: отработка маршрутизации пациентов, расчет затрат на реактивы, в том числе для иммунологического обследования, подготовка специалистов
•Обследование 38 пациентов (новорожденные и дети с подозрением на ПИД) с июля 2021 г. в течение 6 мес.
•Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух» – закуп реактивов (Генериум) для определения TREC/KREC с июня 2022 г. – 140 пациентов
•Включение РБ с сентября 2022 г. в пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»)
