Подготовка к скринингу в регионе:
Цель: отработка маршрутизации пациентов, расчет затрат на реактивы, в том числе для иммунологического обследования, подготовка специалистов
•Обследование 38 пациентов (новорожденные и дети с подозрением на ПИД) с июля 2021 г. в течение 6 мес.
•Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух» – закуп реактивов (Генериум) для определения TREC/KREC с июня 2022 г. – 104 пациентов
•Включение РБ с сентября 2022 г. в пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»)
Количество |
38 пациентов |
||
пациентов |
|||
ВСЕГО |
|
|
|
|
1 группа |
2 группа |
|
Количество |
16 |
22 |
|
пациентов |
|||
|
|
||
|
Пациенты от 2 нед. до |
Пациенты с подозрением |
|
Контингент |
на ПИД от 1,5 мес. до 13 |
||
1,5 мес. |
|||
|
лет |
||
|
|
||
|
ОПН, АРО, отделение |
Отделения стационара |
|
|
хирургии |
РДКБ |
|
|
новорожденных |
Консультативная |
|
|
|
поликлиника РДКБ |
|
1 группа – новорожденные (результаты оценки TREC/KREC)
Подгруппа |
I |
II |
III |
IV |
V |
Количество |
2 |
5 |
6 |
2 |
1 |
пациентов |
|
|
|
|
|
Выраженность |
менее 50 |
51-150 |
152-300 |
300-500 |
Более 500 |
снижения |
копий |
|
|
|
копий |
показателей (TREC) |
|
|
|
|
|
Результаты |
41/52* |
53/1240 |
169/102 |
424/164 |
568/1940 |
пациентов |
43/28* |
59/523 |
203/667* |
425/0 |
|
|
60*/2230 |
(через 2 |
|
||
|
|
210/2027 |
|
||
|
|
83/1120 |
211/331 |
мес.2150/5 |
|
|
|
6) |
|
||
|
|
106/1100 |
210/2430 |
|
|
|
|
|
279/232 |
|
|
Референсные значения TREC/KREC - 500/300 (нижнее значение копий на 105 лейкоцитов)
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОГО ИММУНОДЕФИЦИТНОГО
2 группа – пациенты с подозрением на ПИД
•Анамнез (наличие в анамнезе тяжелых рецидивирующих инфекций, отсутствие эффекта от проводимой терапии)
•Задержка роста, гипотрофия
•ВПР ЦНС, ВПС, стигмы дизэмбриогенеза
•Цитопении (тромбоцитопения, анемия)
•Течение атопического дерматита (прежде всего у детей грудного возраста)
•Наличие ПИД в семье
•Дети после таргетной терапии по основному заболеванию (через год после терапии ритуксимабом)
Пац |
Возраст/ |
Диагноз/синдром/причина |
Показатель |
Норма (нижнее |
|
иент |
|
пол |
обследования |
|
пороговое значение |
|
|
|
|
|
копий на 105 лейк.) |
1 |
1 |
год/мал. |
Синдром Вискотта-Олдрича |
102/5110 |
300/100 |
2 |
10 лет/дев |
Синдром ДиДжорджи |
22/355 |
120/100 |
|
3 |
7 |
мес./дев |
Синдром ДиДжорджи |
336/10700 |
500/300 |
4 |
1 |
год/мал. |
Микроделеционный синдром 15q24 |
88/594 |
300/100 |
5 |
1 |
год/дев |
Кишечная лимфангиэктазия |
158/443 |
300/100 |
6 |
1 |
год/мал |
Кишечная лимфангиэктазия |
1430/3120 |
300/100 |
7 |
1,5 |
Тромбоцитопения |
1030/2210 |
500/300 |
|
|
мес./мал |
|
|
|
|
8 |
2 |
года/мал |
Иммун. нарушения + первичная |
2020/597 |
300/100 |
|
|
|
надпочечниковая недостаточность |
|
|
9 |
3 |
мес./мал |
Родной брат – пациент с ПИД |
1120/3120 |
500/300 |
10 |
13 лет/дев |
Использование ритуксимаба для |
380/35 |
120/100 |
|
|
|
|
лечения некротизирующего |
|
|
|
|
|
васкулита (через год) |
|
|
11 |
6 |
лет/мал |
Использование ритуксимаба для |
246/0 |
300/100 |
|
|
|
лечения ОЛЛ (через год) |
|
|
12 |
16 лет |
Фосфат-диабет |
1100/27 |
30/100 |
|
13 |
1,5 мес |
Метилмалоновая ацидурия |
425/0 |
500/300 |
|
|
3 |
мес |
|
2156/56 |
500/300 |
Подготовка к скринингу в регионе:
Цель: отработка маршрутизации пациентов, расчет затрат на реактивы, в том числе для иммунологического обследования, подготовка специалистов
•Обследование 38 пациентов (новорожденные и дети с подозрением на ПИД) с июля 2021 г. в течение 6 мес.
•Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух» – закуп реактивов (Генериум) для определения TREC/KREC с июня 2022 г. – 130 пациентов
•Включение РБ с сентября 2022 г. в пилотный проект РФ по неонатальному скринингу (ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»)
Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух»
•Всего направлено на исследование 140 проба (7 - в работе)
•Из 133 проб снижение TREC – 46 случай (35%)
снижение KREC – 4 случая (3 %), из них в 3 случаях в сочетании со снижением TREC
Программа благотворительной помощи Фонда «Подсолнух»
Количество |
|
133 пациента |
|
пациентов |
|
||
ВСЕГО |
|
|
|
|
1 группа |
2 группа |
|
Количество |
36 |
97 |
|
пациентов |
|||
|
|
Контингент |
Пациенты в возрасте от 3 Пациенты с подозрением на ПИД |
||
дней до 1,5 мес. |
в возрасте от 2 мес. до 11 лет |
||
|
|||
ГБУЗ РДКБ (ОПН, АРО, |
|
отделение хирургии |
Отделения стационара РДКБ |
новорожденных) |
Консультативная поликлиника |
|
РДКБ |
МО г.Уфы |
Патологоанатомическое отд. |
|
МО г. Уфы |
Сниженные значения TREC у пациентов
Подгруппа |
I |
II |
III |
IV |
ИТОГО |
Количество |
22 |
13 |
8 |
3 |
46 |
пациентов |
|
|
|
|
|
Выраженность |
менее 100 |
100-350 |
350-400 |
400-450 |
|
снижения |
копий |
|
|
|
|
показателей (TREC) |
|
|
|
|
|
0-1 год |
9 |
10 |
9 |
3 |
31 |
1-5 лет |
4 |
1 |
0 |
0 |
5 |
6-17 лет |
5 |
0 |
0 |
0 |
5 |
Умершие |
4 |
1 |
0 |
0 |
5 |
Референсные значения TREC/KREC:
0-1 год - 450/100 (нижнее значение копий на 105 лейкоцитов) 1-5 лет – 300/100 (нижнее значение копий на 105 лейкоцитов) 6-17 лет - 120/50 (нижнее значение копий на 105 лейкоцитов)
Пац. |
Возраст/ |
Диагноз/синдром/причина |
Показатель |
Норма |
|
пол |
обследования |
|
|
1 |
5 |
Синдром ДиДжорджи |
61/7125 – |
450/100 |
|
мес./мал. |
|
100/6952 |
|
2 |
2 года./ |
Синдром ДиДжорджи |
0,6 /443 |
300/100 |
|
мал. |
|
|
|
3 |
4 |
Синдром ДиДжорджи |
5,6/155 |
300/100 |
|
года/дев |
|
|
|
4 |
12 |
Сепсис (гематогенный |
8,5/652 – 138/469 |
120/50 |
|
лет/дев. |
остеомиелит+дестр. пневм.) |
|
|
5 |
5 лет/мал. |
ВИЧ, 4 Б стадия |
1,37/1959 |
300/100 |
6 |
17 |
Криптогенный гепатит с лейкопенией |
7,14/103 |
120/50 |
|
лет/дев. |
|
|
|
7 |
1 год/дев. |
Пневмония+ВПС (ДМЖП, гипоплазия |
86,7/1460 |
450/100 |
|
|
дуги аорты). ДиДжорджи? |
|
|
8 |
1 |
Инф., специф. для перинат. периода, |
0,64/14,96 |
450/100 |
|
мес./дев. |
недоношенность 25-26 недель 740 г, ДВС- |
|
|
|
|
срм, полиорганная недостаточность |
|
|
9 |
1 год/дев |
ВПР ГМ, гидроцефалия, состояние после |
49/146 |
120/50 |
|
|
вентрикулоперитонеального |
|
|
|
|
шунтирования, ветрикулит |
|
|
10 |
16 |
Энцефалополиневропатия вторичная, |
17,9/10 |
120/50 |
|
лет/мал. |
вялый тетрапарез, преимущественно |
|
|
|
|
дистальных отделов, грубые статико- |
|
|
|
|
локомоторные нарушения. |
|
|
11 |
3 дня/дев. |
ВУИ, неиммунная водянка |
54,5/395 |
450/100 |