Самый простой и перспективный метод ранней диагностики заболеваний – массовое обследование новорожденных, или НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
•До 2022 года в России существовала система неонатального скрининга на следующие заболевания:
-фенилкетонурия, -муковисцидоз, -врождённый гипотиреоз,
-адреногенитальный синдром, -галактоземия
Расширение неонатального скрининга на врожденные заболевания (36 нозологий) в РФ с 1 января 2023 года
Внедрение в РФ неонатального скрининга для ранней диагностики первичных иммунодефицитов
Основные задачи неонатального скрининга на врожденные ошибки иммунитета
•Снижение уровня младенческой смертности и смертности детей раннего возраста
•Выявление группы новорожденных с первичными иммунодефицитами до манифестации клинических проявлений для раннего начала терапии и/или профилактики, что позволит в последующем снизить расходы на лечение
•Снижение социально-экономических последствий ПИДС
•Совершенствование информированности медицинского персонала медицинских организаций о симптомах первичных иммунодефицитных состояний и методах диагностики
Использование «живых» вакцин у пациентов с ПИДС может приводить к тяжёлым осложнениям и смертельному исходу
14
Определение TREC и KREC в сухом пятне крови на карте Гатри методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ TREC/KREC
1.Скрининг необходимости проведения расширенного иммунофенотипирования лимфоцитов (лимфопенические состояния)
2.Ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний
-Неонатальный скрининг ПИД (в т.ч. Контроль нормального созревания гематопоэза у новорожденных)
-Группы риска по ПИД: пациенты с ургентными состояниями – сепсис, тяжелые инфекции, отсутствие эффекта от антибактериальной терапии, пациенты с онко-гематологическими заболеваниями и т.д.
-Постмортальная диагностика ПИД
3.Дифференциальная диагностика – первичное или вторичное иммунодефицитное состояние
4.Оценка иммунной реконституции после ТГСК
5.В онкогематологии, оценка эффективности проводимой терапии и использование в качестве прогностических критериев исхода заболевания
6.Оценка тяжести течения и прогноза туберкулезной инфекции
7.СПИД: обследование новорожденных, рожденных от матерей, инфицированных ВИЧ, течение и прогноз заболевания, реконституция ИС после антиретровирусной терапии
8. ...
Первичные иммунодефициты или врожденные ошибки иммунитета (классификация 2019 г.)
Международный союз иммунологических обществ (International Union of Immunologic Societies – IUIS)
Количество генных дефектов > 430 Количество нозологических форм
> 403
ЭТО В 2 РАЗА БОЛЬШЕ ЧЕМ 5 ЛЕТ НАЗАД
1.Комбинированные ИД 2.Комбинированные с синдромальными проявлениями (синдром Ди Джорджи, Луи Бар, Синдром Ниймеген и др.) 3.Преимущественно гуморальные дефекты 4.С иммунной дисрегуляцией 5.С дефектами фагоцитов
6.С дефектами врожденного иммунитета 7.С дефектами системы комплемента 8.Аутовоспалительные заболевания 9.Костномозговая недостаточность 10.Фенокопии ПИД (соматические мутации или аутоантитела)
1.Алгоритм TREC 1 этапа (с участием педиатров\неонатологов)
TREC<50
Условно здоров 
TREC>50 
Повтор из того же образца
TREC<50
Новорожденный >32 нед гестации 
Репортирование по м\ж 
|
|
|
|
|
|
|
|
Инф.\соматическая |
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патология |
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
да |
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ИФТ после разрешения |
||||||||||
|
|
|
ИФТ |
|
|
|||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
инфекции |
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
CD3<1500 и\или |
|
|
||||||
Условно здоров |
|
|
|
нет |
|
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
СD45RA<60% |
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
Подозрение на врожденный |
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
синдром* |
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
нет |
|
|
|
|
да |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Недоношенный <32 нед гестации
Ожидание возраста 4 нед
да
Режим изоляции, экстренное направление документов в иммунологические центры
NGS панель |
|
ПЭС |