Современные методы диагностики и лечения врожденных ошибок иммунитета
Ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФБГОУ ВО БГМУ
Зав. иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ РДКБ МЗ РБ, аллерголог-иммунолог, к.м.н.
Кальметьева Л.Р.
Уфа-2022
Первичные иммунодефициты или врожденные ошибки иммунитета (классификация 2019 г.)
Международный союз иммунологических обществ (International Union of Immunologic Societies – IUIS)
Количество генных дефектов > 430 Количество нозологических форм
> 403
ЭТО В 2 РАЗА БОЛЬШЕ ЧЕМ 5 ЛЕТ НАЗАД
1.Комбинированные ИД 2.Комбинированные с синдромальными проявлениями (синдром Ди Джорджи, Луи Бар, Синдром Ниймеген и др.) 3.Преимущественно гуморальные дефекты 4.С иммунной дисрегуляцией 5.С дефектами фагоцитов
6.С дефектами врожденного иммунитета 7.С дефектами системы комплемента 8.Аутовоспалительные заболевания 9.Костномозговая недостаточность 10.Фенокопии ПИД (соматические мутации или аутоантитела)
МАСКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКИЕ
АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ |
ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ |
|
ИНФЕКЦИИ
ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЕ |
ТИПИЧНЫЕ |
ДЕРМАТОЛОГИЧЕСКИЕ |
|
АТИПИЧНЫЕ |
|
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ |
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ |
АУТОИММУННЫЕ ОПУХОЛИ
Доля пациентов с ПИД, выявленных отделениях ГБУЗ РДКБ
ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНОГО ИММУНОДЕФИЦИТА
При наличии двух и более признаков необходима консультация
иммунолога! |
7 |
1.Положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД
2.Восемь или более случаев гнойных отитов в течение года
3.Два или более случаев тяжелых синусита в течение года
4.Две или более пневмонии в течение года
5.Антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта
6.Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит)
7.Нарушения переваривания в период грудного вскармливания
8.Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей
9.Две и более генерализованные инфекции (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис)
10.Персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых у детей старше 1 года
11.Хроническая реакция трансплантат-против хозяина (например, неясные эритемы у детей грудного возраста)
12.Рецидивирующая системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями (не только однократные шейные лимфоадениты).
Стратегические подходы к диагностике ПИД
ГДЕ? |
ПЕРВИЧНЫМ |
КАК? |
|
КАК НАЙТИ БОЛЬНОГО С |
|
|
ИММУНОДЕФИЦИТОМ? |
|
Пренатальная диагностика ПИД
Неонатальный скрининг (ТREC/КРЕC)
Прижизненная и постмортальная диагностика ПИД (ТREC/КRЕC) Иммунологический скрининг и мониторинг у пациентов
- со специфическим симптомокомплексом (например, синдромальные формы ПИД),
- с настораживающими признаками ПИД (атипичное течение заболеваний,
политопность, отсутствие эффекта от проводимой традиционной
терапии)
2-й этап – верификация диагноза Молекулярно-генетические методы исследования