68. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленно­му с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Клиника.

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симп­томы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрич­но. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечнос­тей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В ре­зультате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсатор­ные миопатические приемы при встава­нии. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижа­ются только коленные рефлексы. Сердеч­но-сосудистые расстройства умеренно вы­ражены. Иногда наблюдаются боли в обла­сти сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эн­докринные нарушения проявляются гине­комастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют ра­ботоспособность.

Диагностика.

Диа­гноз ставится на основании генеалогическо­го анализа (рецессивный сцепленный с Х­ хромосомой тип наследования), особеннос­тей клиники (начало болезни в 10-15 лет, ат­рофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распростра­нение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявля­ющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистро­фиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.

69. Определение и различие понятий наследственного заболевания, фенокопии, наследственной отягощенности и врожденного заболевания.

Наследственные заболевания нерв­но-мышечной системы - большая гетеро­генная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Другой пример – паркинсонизм при энцефалите Экономо в хроническую стадию.

Наследственная отягощенность – накопленные в процессе передачи из поколения в поколение патологические мутации вкупе с возникающими вновь наследственными изменениями в половых клетках.

Врожденные заболевания – дефекты и пороки развития, обнаруживаемые у ребенка при рождении.