- •1878Г ф.Энгельс «Диалектика природы»
- •4.Происхождение жизни: гипотеза панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •5.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток.
- •6.Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •7.Иерархические уровни организации жизни. Проявления главных свойств жизни на различных уровнях её организации.
- •Уровни организации жизни
- •1.8. Проявление главных свойств жизни
- •На разных уровнях ее организации
- •Модель ступенчатой горки.
- •8.Клетка - элементарная биологическая система. Клеточная теория т.Шванна и м.Шлейдена, история, её основные положения. Современное состояние клеточной теории. Значение клеточной теории.
- •Клеточная теория
- •Современная клеточная теория
- •Клетка — элементарная единица живого
- •2.1. Клеточная теория
- •9.Биологическая мембрана, молекулярная организация и функции. Транспорт веществ через мембрану (модели транспорта).
- •10.Ядро. Строение и функции.
- •11.Цитоплазма. Органеллы общего значения и специальные, их строение и функции.
- •12.Поток информации, энергии и вещества в клетке.
- •2.3.4. Внутриклеточный поток энергии
- •2.3.5. Внутриклеточный поток веществ
- •13.Жизненный и митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •15.Структура днк, её свойства и функции. Репликация днк.
- •16.Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные и повторяющиеся последовательности).
- •17.Мутации, их классификации и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение.
- •18.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
- •19.Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк. Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации.
- •20.Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •21.Взаимосвязь между геном и признаком. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка: «один ген – одна полипептидная цепь»
- •22.Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.
- •1.Мутации по типу замены азотистых оснований.
- •2.Мутации со сдвигом рамки считывания.
- •3.Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.
- •25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •26.Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.
- •28.Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.
- •29.Размножение. Способы и формы размножения организмов. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •30.Гаметогенез. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Особенности ово- и сперматогенеза у человека.
- •31.Морфология половых клеток.
- •32.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность. Партеногенез. Типы определения пола.
- •33.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. И. Вавилов, н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •34.Понятия: генотип, фенотип, признак. Аллельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •35.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •36.Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования генов и его цитологические основы. Общая формула расщепления при независимом наследовании.
- •37.Множественные аллели. Наследование групп крови человека системы аво.
- •38.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие.
- •39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Сцепленное наследование
- •40.Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.
- •41.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •42.Изменчивость. Формы изменчивости: модификационная и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •43.Фенотипическая изменчивость и её виды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •Норма реакции
- •45.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •46.Генные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 258-261
- •47.Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •Аномалии числа хромосом
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •Нарушения структуры хромосом
- •48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 262-263.
- •3.Биохимические методы.
- •4. Молекулярно-генетические методы.
- •51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •Практическое значение закона Харди-Вайнберга
- •52.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •53.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •54.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •55.Медико-генетические аспекты брака. Близкородственные браки. Медико-генетическое консультирование
- •56.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности.
- •61.Провизорные органы зародышей позвоночных (амнион, хорион, аллантоис, желточный мешок, плацента), их функции.
- •62.Особенности эмбрионального развития человека.
- •63.Постнатальный онтогенез и его периоды. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •Возрастная периодизация жизни человека (1965).
- •Изменение длины тела.
- •64.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявления старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •8.5. Старость и старение.
- •Смерть как биологическое явление
- •8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •8.5.2. Проявление старения на молекулярном,
- •Субклеточном и клеточном уровнях
- •8.6. Зависимость проявления старения
- •От генотипа, условий и образа жизни
- •8.6.1. Генетика старения
- •У различных видов млекопитающих животных
- •8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни
- •8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни
- •8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
- •8.7. Гипотезы,
- •Объясняющие механизмы старения
- •67.Основные концепции в биологии развития (преформизм, эпигенез).
- •Классификация терминов (Вена, 1967 год).
- •История трансплантологии в России.
- •93.Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетический закон. Рекапитуляция.
- •Ценогенез
- •Филэмбриогенез
- •Эволюции органов
- •13.3.1. Дифференциация и интеграция
- •В эволюции органов
- •13.3.2. Закономерности морфофункциональных преобразований органов
- •13.3.3. Возникновение и исчезновение
- •Биологических структур в филогенезе
- •13.3.4. Атавистические пороки развития
- •13.3.5. Аллогенные аномалии и пороки развития
- •И индивидуальном развитии.
- •Соотносительные преобразования органов
- •96.Филогенез наружных покровов хордовых животных. Онтофилогенетические пороки развития наружных покровов у человека.
- •97.Филогенез пищеварительной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •14.3.1. Ротовая полость
- •14.3.2. Глотка
- •14.3.3. Средняя и задняя кишка
- •98. Филогенез дыхательной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки дыхательной системы у человека.
- •99.Филогенез кровеносной системы хордовых животных. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онтофилогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов у человека.
- •14.4.1. Эволюция общего плана строения
- •Кровеносной системы хордовых
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.2. Эволюция половых желез
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •101.Филогенез нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онтофилогенетические пороки нервной системы у человека.
- •102.Филогенез эндокринной системы. Гормоны. Эволюционные преобразования желез внутренней секреции у хордовых животных. Онтофилогенетические пороки эндокринной системы у человека.
- •14.6.2.1. Гормоны
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •104.Сравнительный обзор скелета позвоночных животных. Скелет головы. Осевой скелет. Скелет конечностей. Основные тенденции прогрессивной эволюции. Врожденные пороки развития скелета у человека.
- •14.2.1. Скелет
- •14.2.1.1. Осевой скелет
- •14.2.1.2. Скелет головы
- •14.2.1.3. Скелет конечностей
- •14.2.2. Мышечная система
- •14.2.2.1. Висцеральная мускулатура
- •14.2.2.2. Соматическая мускулатура
- •106.Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •108.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Популяционная концепция рас.
- •15.4.1. Расы и расогенез
- •109.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические типы человека, их соотношение с расами и происхождение. Роль социальной среды в дальнейшей дифференциации человечества.
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •110.Биосфера как естественно - историческая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеноценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая.
- •112.Живое вещество биосферы. Количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •113.Эволюция биосферы. Ресурсы биосферы.
- •114.Международные и национальные программы по изучению биосферы.
- •Международные организации по охране природы при оон.
- •115.Вклад отечественных ученых в развитие учения о биосфере. (в. В. Докучаев, в. И. Вернадский, в. Н. Сукачев).
- •Классификация паразитизма
- •И паразитов
- •125.Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Адаптации к паразитическому образу жизни. Факторы действия паразита на организм хозяина.
- •126.Циклы развития паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Основные, резервуарные и промежуточные хозяева. Расселение паразитов и проблемы поиска хозяина.
- •128.Трансмиссивные болезни (облигатные и факультативные). Антропонозы и зоонозы. Биологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Учение к.И.Скрябина о девастации.
- •129.Тип простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •19.1.1. Класс Саркодовые Sarcodina
- •19.1.2. Класс Жгутиковые Flagellata
- •19.1.3. Класс Инфузории Infusoria
- •19.1.4. Класс Споровики Sporozoa
- •131.Комменсальные и условно-патогенные простейшие: Амеба кишечная, Амеба ротовая.
- •132.Трихомонады. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •133.Трипаносомы. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики
- •134.Лямблия кишечная. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •135.Лейшмании. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •139.Балантидий кишечный. Систематическое положение, цикл развития, географическое распространение, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •140.Тип плоские черви. Классификация. Характерные черты организации, медицинское значение.
- •150.Цистицеркоз. Пути заражения. Обоснование методов лабораторной диагностики. Меры профилактики.
- •155.Тип круглые черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Биология наиболее распространенных филярий, паразитов человека
- •167.Класс Паукообразные. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Трахейнодышащие.
- •Вирусные заболевания.
- •169.Класс Насекомые. Классификация. Характерные черты организации. Отряды, имеющие эпидемиологическое значение. Насекомые-возбудители миазов.
- •170.Комнатная муха, муха це-це, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •171.Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •172.Комары. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •173.Мошки, мокрецы. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •174.Москиты. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •175. Компоненты гнуса.
- •177.Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. Н. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
53.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%
у европеоидов – 0,7%
у негроидов – 1,1%
у монголоидов – 0,2%
Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.
Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека.В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы,развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процентконкордантных пар,в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдаетсядискордантность,т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50%общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака.Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды.
Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.
Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88),что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.
Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1.Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2.Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО,MN, резусу), по сывороточным белкам (γ-глобулину). 3.Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.
Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при определении монозиготности близнецов, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.