- •1878Г ф.Энгельс «Диалектика природы»
- •4.Происхождение жизни: гипотеза панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •5.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток.
- •6.Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •7.Иерархические уровни организации жизни. Проявления главных свойств жизни на различных уровнях её организации.
- •Уровни организации жизни
- •1.8. Проявление главных свойств жизни
- •На разных уровнях ее организации
- •Модель ступенчатой горки.
- •8.Клетка - элементарная биологическая система. Клеточная теория т.Шванна и м.Шлейдена, история, её основные положения. Современное состояние клеточной теории. Значение клеточной теории.
- •Клеточная теория
- •Современная клеточная теория
- •Клетка — элементарная единица живого
- •2.1. Клеточная теория
- •9.Биологическая мембрана, молекулярная организация и функции. Транспорт веществ через мембрану (модели транспорта).
- •10.Ядро. Строение и функции.
- •11.Цитоплазма. Органеллы общего значения и специальные, их строение и функции.
- •12.Поток информации, энергии и вещества в клетке.
- •2.3.4. Внутриклеточный поток энергии
- •2.3.5. Внутриклеточный поток веществ
- •13.Жизненный и митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •15.Структура днк, её свойства и функции. Репликация днк.
- •16.Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные и повторяющиеся последовательности).
- •17.Мутации, их классификации и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение.
- •18.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
- •19.Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк. Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации.
- •20.Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •21.Взаимосвязь между геном и признаком. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка: «один ген – одна полипептидная цепь»
- •22.Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.
- •1.Мутации по типу замены азотистых оснований.
- •2.Мутации со сдвигом рамки считывания.
- •3.Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.
- •25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •26.Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.
- •28.Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.
- •29.Размножение. Способы и формы размножения организмов. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •30.Гаметогенез. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Особенности ово- и сперматогенеза у человека.
- •31.Морфология половых клеток.
- •32.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность. Партеногенез. Типы определения пола.
- •33.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. И. Вавилов, н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •34.Понятия: генотип, фенотип, признак. Аллельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •35.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •36.Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования генов и его цитологические основы. Общая формула расщепления при независимом наследовании.
- •37.Множественные аллели. Наследование групп крови человека системы аво.
- •38.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие.
- •39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Сцепленное наследование
- •40.Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.
- •41.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •42.Изменчивость. Формы изменчивости: модификационная и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •43.Фенотипическая изменчивость и её виды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •Норма реакции
- •45.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •46.Генные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 258-261
- •47.Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •Аномалии числа хромосом
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •Нарушения структуры хромосом
- •48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 262-263.
- •3.Биохимические методы.
- •4. Молекулярно-генетические методы.
- •51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •Практическое значение закона Харди-Вайнберга
- •52.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •53.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •54.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •55.Медико-генетические аспекты брака. Близкородственные браки. Медико-генетическое консультирование
- •56.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности.
- •61.Провизорные органы зародышей позвоночных (амнион, хорион, аллантоис, желточный мешок, плацента), их функции.
- •62.Особенности эмбрионального развития человека.
- •63.Постнатальный онтогенез и его периоды. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •Возрастная периодизация жизни человека (1965).
- •Изменение длины тела.
- •64.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявления старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •8.5. Старость и старение.
- •Смерть как биологическое явление
- •8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •8.5.2. Проявление старения на молекулярном,
- •Субклеточном и клеточном уровнях
- •8.6. Зависимость проявления старения
- •От генотипа, условий и образа жизни
- •8.6.1. Генетика старения
- •У различных видов млекопитающих животных
- •8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни
- •8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни
- •8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
- •8.7. Гипотезы,
- •Объясняющие механизмы старения
- •67.Основные концепции в биологии развития (преформизм, эпигенез).
- •Классификация терминов (Вена, 1967 год).
- •История трансплантологии в России.
- •93.Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетический закон. Рекапитуляция.
- •Ценогенез
- •Филэмбриогенез
- •Эволюции органов
- •13.3.1. Дифференциация и интеграция
- •В эволюции органов
- •13.3.2. Закономерности морфофункциональных преобразований органов
- •13.3.3. Возникновение и исчезновение
- •Биологических структур в филогенезе
- •13.3.4. Атавистические пороки развития
- •13.3.5. Аллогенные аномалии и пороки развития
- •И индивидуальном развитии.
- •Соотносительные преобразования органов
- •96.Филогенез наружных покровов хордовых животных. Онтофилогенетические пороки развития наружных покровов у человека.
- •97.Филогенез пищеварительной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •14.3.1. Ротовая полость
- •14.3.2. Глотка
- •14.3.3. Средняя и задняя кишка
- •98. Филогенез дыхательной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки дыхательной системы у человека.
- •99.Филогенез кровеносной системы хордовых животных. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онтофилогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов у человека.
- •14.4.1. Эволюция общего плана строения
- •Кровеносной системы хордовых
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.2. Эволюция половых желез
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •101.Филогенез нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онтофилогенетические пороки нервной системы у человека.
- •102.Филогенез эндокринной системы. Гормоны. Эволюционные преобразования желез внутренней секреции у хордовых животных. Онтофилогенетические пороки эндокринной системы у человека.
- •14.6.2.1. Гормоны
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •104.Сравнительный обзор скелета позвоночных животных. Скелет головы. Осевой скелет. Скелет конечностей. Основные тенденции прогрессивной эволюции. Врожденные пороки развития скелета у человека.
- •14.2.1. Скелет
- •14.2.1.1. Осевой скелет
- •14.2.1.2. Скелет головы
- •14.2.1.3. Скелет конечностей
- •14.2.2. Мышечная система
- •14.2.2.1. Висцеральная мускулатура
- •14.2.2.2. Соматическая мускулатура
- •106.Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •108.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Популяционная концепция рас.
- •15.4.1. Расы и расогенез
- •109.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические типы человека, их соотношение с расами и происхождение. Роль социальной среды в дальнейшей дифференциации человечества.
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •110.Биосфера как естественно - историческая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеноценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая.
- •112.Живое вещество биосферы. Количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •113.Эволюция биосферы. Ресурсы биосферы.
- •114.Международные и национальные программы по изучению биосферы.
- •Международные организации по охране природы при оон.
- •115.Вклад отечественных ученых в развитие учения о биосфере. (в. В. Докучаев, в. И. Вернадский, в. Н. Сукачев).
- •Классификация паразитизма
- •И паразитов
- •125.Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Адаптации к паразитическому образу жизни. Факторы действия паразита на организм хозяина.
- •126.Циклы развития паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Основные, резервуарные и промежуточные хозяева. Расселение паразитов и проблемы поиска хозяина.
- •128.Трансмиссивные болезни (облигатные и факультативные). Антропонозы и зоонозы. Биологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Учение к.И.Скрябина о девастации.
- •129.Тип простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •19.1.1. Класс Саркодовые Sarcodina
- •19.1.2. Класс Жгутиковые Flagellata
- •19.1.3. Класс Инфузории Infusoria
- •19.1.4. Класс Споровики Sporozoa
- •131.Комменсальные и условно-патогенные простейшие: Амеба кишечная, Амеба ротовая.
- •132.Трихомонады. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •133.Трипаносомы. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики
- •134.Лямблия кишечная. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •135.Лейшмании. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •139.Балантидий кишечный. Систематическое положение, цикл развития, географическое распространение, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •140.Тип плоские черви. Классификация. Характерные черты организации, медицинское значение.
- •150.Цистицеркоз. Пути заражения. Обоснование методов лабораторной диагностики. Меры профилактики.
- •155.Тип круглые черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Биология наиболее распространенных филярий, паразитов человека
- •167.Класс Паукообразные. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Трахейнодышащие.
- •Вирусные заболевания.
- •169.Класс Насекомые. Классификация. Характерные черты организации. Отряды, имеющие эпидемиологическое значение. Насекомые-возбудители миазов.
- •170.Комнатная муха, муха це-це, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •171.Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •172.Комары. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •173.Мошки, мокрецы. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •174.Москиты. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •175. Компоненты гнуса.
- •177.Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. Н. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
47,хху – синдром Клайнфельтера.
Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.
Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.
47,хуу – синдром двойного игрек (трисомия)
1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
47,ххх – синдром Сверхженщины.
1на 1000 новорожденных девочек.
Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).
45,у0 – нежизнеспособны – аборт.