2.Мутации со сдвигом рамки считывания.

Они происходят из-за выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых хим. веществ. Большое число мутаций по типу вставок происходит из-за включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов-это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение. Вставки и делеции могут возникать в результате ошибок рекомбинации пи неравноценном внутригенном кроссинговере. При непрерывности считывания и неперекрываемости ген. кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации. Если количество вставленных или утраченных нуклеотидов кратно трем, сдвига рамки может не произойти, но это приведет к включению дополнительных амк или выпадению части их из полипептидной цепи.

3.Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.

Данный тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность.

23.Хромосома, её химический состав. Хроматин: структурная организация (уровни компактизации), классификация (гетерохроматин, эухроматин). Метафазная хромосома. Морфология хромосом. С.119-129. 24.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний и эволюционном процессе. С 133-139.

25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Генотип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе-кариотипе. Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет 2n, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей частными особенностями. Например, представители разного пола, имея в основном одинаковые хромосомы, отличаются по одной паре хромосом - половые. В норме человек имеет 23 пары хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается благодаря митозу и мейозу. Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам. Кариотип может быть определен по окрашиванию. Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.