- •1878Г ф.Энгельс «Диалектика природы»
- •4.Происхождение жизни: гипотеза панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •5.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток.
- •6.Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •7.Иерархические уровни организации жизни. Проявления главных свойств жизни на различных уровнях её организации.
- •Уровни организации жизни
- •1.8. Проявление главных свойств жизни
- •На разных уровнях ее организации
- •Модель ступенчатой горки.
- •8.Клетка - элементарная биологическая система. Клеточная теория т.Шванна и м.Шлейдена, история, её основные положения. Современное состояние клеточной теории. Значение клеточной теории.
- •Клеточная теория
- •Современная клеточная теория
- •Клетка — элементарная единица живого
- •2.1. Клеточная теория
- •9.Биологическая мембрана, молекулярная организация и функции. Транспорт веществ через мембрану (модели транспорта).
- •10.Ядро. Строение и функции.
- •11.Цитоплазма. Органеллы общего значения и специальные, их строение и функции.
- •12.Поток информации, энергии и вещества в клетке.
- •2.3.4. Внутриклеточный поток энергии
- •2.3.5. Внутриклеточный поток веществ
- •13.Жизненный и митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •15.Структура днк, её свойства и функции. Репликация днк.
- •16.Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные и повторяющиеся последовательности).
- •17.Мутации, их классификации и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение.
- •18.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
- •19.Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк. Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации.
- •20.Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •21.Взаимосвязь между геном и признаком. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка: «один ген – одна полипептидная цепь»
- •22.Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.
- •1.Мутации по типу замены азотистых оснований.
- •2.Мутации со сдвигом рамки считывания.
- •3.Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.
- •25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •26.Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.
- •28.Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.
- •29.Размножение. Способы и формы размножения организмов. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •30.Гаметогенез. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Особенности ово- и сперматогенеза у человека.
- •31.Морфология половых клеток.
- •32.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность. Партеногенез. Типы определения пола.
- •33.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. И. Вавилов, н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •34.Понятия: генотип, фенотип, признак. Аллельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •35.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •36.Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования генов и его цитологические основы. Общая формула расщепления при независимом наследовании.
- •37.Множественные аллели. Наследование групп крови человека системы аво.
- •38.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие.
- •39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Сцепленное наследование
- •40.Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.
- •41.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •42.Изменчивость. Формы изменчивости: модификационная и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •43.Фенотипическая изменчивость и её виды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •Норма реакции
- •45.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •46.Генные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 258-261
- •47.Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •Аномалии числа хромосом
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •Нарушения структуры хромосом
- •48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. С 262-263.
- •3.Биохимические методы.
- •4. Молекулярно-генетические методы.
- •51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •Практическое значение закона Харди-Вайнберга
- •52.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •53.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •54.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •55.Медико-генетические аспекты брака. Близкородственные браки. Медико-генетическое консультирование
- •56.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности.
- •61.Провизорные органы зародышей позвоночных (амнион, хорион, аллантоис, желточный мешок, плацента), их функции.
- •62.Особенности эмбрионального развития человека.
- •63.Постнатальный онтогенез и его периоды. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •Возрастная периодизация жизни человека (1965).
- •Изменение длины тела.
- •64.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявления старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •8.5. Старость и старение.
- •Смерть как биологическое явление
- •8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •8.5.2. Проявление старения на молекулярном,
- •Субклеточном и клеточном уровнях
- •8.6. Зависимость проявления старения
- •От генотипа, условий и образа жизни
- •8.6.1. Генетика старения
- •У различных видов млекопитающих животных
- •8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни
- •8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни
- •8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
- •8.7. Гипотезы,
- •Объясняющие механизмы старения
- •67.Основные концепции в биологии развития (преформизм, эпигенез).
- •Классификация терминов (Вена, 1967 год).
- •История трансплантологии в России.
- •93.Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетический закон. Рекапитуляция.
- •Ценогенез
- •Филэмбриогенез
- •Эволюции органов
- •13.3.1. Дифференциация и интеграция
- •В эволюции органов
- •13.3.2. Закономерности морфофункциональных преобразований органов
- •13.3.3. Возникновение и исчезновение
- •Биологических структур в филогенезе
- •13.3.4. Атавистические пороки развития
- •13.3.5. Аллогенные аномалии и пороки развития
- •И индивидуальном развитии.
- •Соотносительные преобразования органов
- •96.Филогенез наружных покровов хордовых животных. Онтофилогенетические пороки развития наружных покровов у человека.
- •97.Филогенез пищеварительной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •14.3.1. Ротовая полость
- •14.3.2. Глотка
- •14.3.3. Средняя и задняя кишка
- •98. Филогенез дыхательной системы хордовых. Онтофилогенетические пороки дыхательной системы у человека.
- •99.Филогенез кровеносной системы хордовых животных. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онтофилогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов у человека.
- •14.4.1. Эволюция общего плана строения
- •Кровеносной системы хордовых
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.2. Эволюция половых желез
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •101.Филогенез нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онтофилогенетические пороки нервной системы у человека.
- •102.Филогенез эндокринной системы. Гормоны. Эволюционные преобразования желез внутренней секреции у хордовых животных. Онтофилогенетические пороки эндокринной системы у человека.
- •14.6.2.1. Гормоны
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •104.Сравнительный обзор скелета позвоночных животных. Скелет головы. Осевой скелет. Скелет конечностей. Основные тенденции прогрессивной эволюции. Врожденные пороки развития скелета у человека.
- •14.2.1. Скелет
- •14.2.1.1. Осевой скелет
- •14.2.1.2. Скелет головы
- •14.2.1.3. Скелет конечностей
- •14.2.2. Мышечная система
- •14.2.2.1. Висцеральная мускулатура
- •14.2.2.2. Соматическая мускулатура
- •106.Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •108.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Популяционная концепция рас.
- •15.4.1. Расы и расогенез
- •109.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические типы человека, их соотношение с расами и происхождение. Роль социальной среды в дальнейшей дифференциации человечества.
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •110.Биосфера как естественно - историческая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеноценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая.
- •112.Живое вещество биосферы. Количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •113.Эволюция биосферы. Ресурсы биосферы.
- •114.Международные и национальные программы по изучению биосферы.
- •Международные организации по охране природы при оон.
- •115.Вклад отечественных ученых в развитие учения о биосфере. (в. В. Докучаев, в. И. Вернадский, в. Н. Сукачев).
- •Классификация паразитизма
- •И паразитов
- •125.Паразитоценоз. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Адаптации к паразитическому образу жизни. Факторы действия паразита на организм хозяина.
- •126.Циклы развития паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Основные, резервуарные и промежуточные хозяева. Расселение паразитов и проблемы поиска хозяина.
- •128.Трансмиссивные болезни (облигатные и факультативные). Антропонозы и зоонозы. Биологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Учение к.И.Скрябина о девастации.
- •129.Тип простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •19.1.1. Класс Саркодовые Sarcodina
- •19.1.2. Класс Жгутиковые Flagellata
- •19.1.3. Класс Инфузории Infusoria
- •19.1.4. Класс Споровики Sporozoa
- •131.Комменсальные и условно-патогенные простейшие: Амеба кишечная, Амеба ротовая.
- •132.Трихомонады. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •133.Трипаносомы. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики
- •134.Лямблия кишечная. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •135.Лейшмании. Систематика, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •139.Балантидий кишечный. Систематическое положение, цикл развития, географическое распространение, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •140.Тип плоские черви. Классификация. Характерные черты организации, медицинское значение.
- •150.Цистицеркоз. Пути заражения. Обоснование методов лабораторной диагностики. Меры профилактики.
- •155.Тип круглые черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Биология наиболее распространенных филярий, паразитов человека
- •167.Класс Паукообразные. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Трахейнодышащие.
- •Вирусные заболевания.
- •169.Класс Насекомые. Классификация. Характерные черты организации. Отряды, имеющие эпидемиологическое значение. Насекомые-возбудители миазов.
- •170.Комнатная муха, муха це-це, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •171.Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •172.Комары. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •173.Мошки, мокрецы. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •174.Москиты. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •175. Компоненты гнуса.
- •177.Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. Н. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
47.Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе.Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорожденных, а в основном обнаруживаются у абортированных эмбрионов и плодов и у мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии, причем моносомии по аутосомам у живорожденных встречаются крайне редко. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мутантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия и по Х-хромосоме (синдром Шерешевского —Тернера).
В отличие от моносомии трисомии описаны по большому числу аутосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21,22-й и Х-хромосоме, которая может присутствовать в кариотипе в 4—5экземплярах, что вполне совместимо с жизнью.
Структурные перестройки хромосом также, как правило, сопровождаются дисбалансом генетического материала (делеции, дупликации). Степень снижения жизнеспособности при хромосомных аберрациях зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и от вида измененной хромосомы.
К настоящему времени описано около 100клинико-цитогенетических синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии.
Хромосомные изменения, приводящие к порокам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики такого заболевания достаточно проанализировать кариотип клеток какой-нибудь ткани.
Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образующейся из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм, большая или меньшая часть клеток которого несет нормальный хромосомный набор. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью и требует изучения кариотипа большого числа клеток из разных тканей.
Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве в семьях, уже имеющих больных детей, важно установить, является ли это хромосомное нарушение заново возникшим или оно унаследовано от предыдущего поколения. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. В этом случае возможность повторного хромосомного нарушения у детей в данной семье маловероятна и не превосходит таковой в целом для популяции. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, например, к нерасхождению хромосом.
В случае наследуемых хромосомных болезней в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их зрелым половым клеткам в ходе гаметогенеза. Передают потомству хромосомные нарушения обычно фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек — реципрокных транслокаций, робертсоновских транслокаций или перицентрических инверсий. У носителей такого рода хромосомных перестроек с определенной вероятностью образуются нормальные гаметы, а также гаметы, несущие сбалансированную перестройку, и половые клетки с нарушенным балансом генов в геноме (рис. 6.22).
Рис. 6.22.Вероятность образования нормальных и аномальных гамет у носителей сбалансированной хромосомной перестройки
Показана робертсоновская транслокация 21-й хромосомы (окрашена) на одну из акродентрических хромосом (не окрашена);
I — кариотип носителя сбалансированной хромосомной перестройки, II — варианты (а, б) расположения бивалентов в экваториальной плоскости веретена деления (метафаза I), III —результат 1-го редукционного деления мейоза; IV — результат 2-го эквационного деления мейоза; V — гаметы со сбалансированной хромосомной перестройкой; VI — нормальные гаметы; VII — гаметы, не имеющие 21-й хромосомы; VIII — гаметы, содержащие две 21-е хромосомы (VIIи VIII — гаметы с несбалансированным геномом)
Возможность наследования хромосомных аномалий делает необходимым анализ кариотипа родителей, уже имеющих больных детей, и пренатальную диагностику развивающегося внутриутробно плода для исключения вероятности повторного рождения ребенка с хромосомной болезнью.
Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем органов. Типичными являются задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета, в частности мозгового и лицевого черепа, пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной систем, нарушения в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма. Хромосомные болезни, как правило, характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связаны с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Так, фенотипическое проявление синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает фенотипическую картину менее специфической.
Специфичность проявления хромосомного заболевания определяется изменением содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специфических белков. Так, при болезни Дауна обнаружено повышение в 1,5раза активности фермента супероксид-дисмутазы I,ген которого располагается в 21-й хромосоме и представлен у больных в трехкратной дозе. Эффект «дозы гена» обнаружен более чем для 30генов, локализованных в разных хромосомах человека.
Полуспецифические симптомы проявления хромосомных болезней связаны в значительной мере с дисбалансом генов, представленных многими копиями, которые контролируют ключевые процессы в жизнедеятельности клеток и кодируют, к примеру, структуру рРНК, тРНК, гистонов, рибосомальных белков, актина, тубулина.
Неспецифические проявления при хромосомных болезнях связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетках, который оказывает влияние на нормальное течение клеточного деления и роста, формирование в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенами.
Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.
Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.
47,хху – синдром Клайнфельтера.
Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.
Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.
47,хуу – синдром двойного игрек (трисомия)
1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
47,ххх – синдром Сверхженщины.
1на 1000 новорожденных девочек.
Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).
45,у0 – нежизнеспособны – аборт.